Descrizione del caso
Un 69enne con storia di bronchite ricorrente dalla mezza età (una volta all’anno, risolta rapidamente con antibiotici orali di breve durata) si è presentato con tosse refrattaria con espettorato giallastro e sintomi di sinusite dopo un’infezione virale delle vie respiratorie superiori 18 mesi prima. È stato sottoposto a diversi cicli di antibiotici e steroidi, ma i suoi sintomi ricadono rapidamente dopo aver completato ogni ciclo di trattamento. La TAC del torace ha mostrato una bronchiectasia di tipo cilindrico. La TAC dei seni ha mostrato un esteso ispessimento della mucosa. La coltura del suo seno mascellare e dell’espettorato ha fatto crescere pseudomonas aeruginosa pan-sensibile. Il suo lavaggio bronchiale ha fatto crescere lo Staphylococcus aureus sensibile alla meticillina e gli ascessi di Mycobacterium. L’esame fisico era coerente con un’infezione sinopolmonare cronica, senza clubbing delle dita. Il suo workup completo di carenza immunologica non è stato rivelatore. Tuttavia, il suo test del sudore ha mostrato un livello di cloruro da 68 a 73 mmol/L. Inoltre, il suo test genetico per CFTR ha mostrato un eterozigote composto per la variante p.F508del patogena e l’allele. Il paziente era infertile, anche se senza vasodilatatori assenti. Non c’era alcuna storia familiare di FC. Al paziente è stata successivamente diagnosticata la FC sulla base di una combinazione di caratteristiche cliniche e studi di laboratorio.