L’acondroplasia è un difetto di nascita che colpisce la crescita ossea del bambino.
I difetti di nascita sono condizioni di salute che sono presenti alla nascita. I difetti di nascita cambiano la forma o la funzione di una o più parti del corpo. Possono causare problemi di salute generale, come il corpo si sviluppa o come il corpo funziona.
Quando un bambino cresce, un tessuto del corpo chiamato cartilagine diventa normalmente osso nella maggior parte del corpo. Ma se un bambino ha l’acondroplasia, la cartilagine in posti come le braccia e le gambe non si trasforma in osso come dovrebbe. L’acondroplasia è una causa comune di nanismo (chiamato anche piccola gente), una condizione in cui una persona è molto bassa (meno di 4 piedi e 10 pollici da adulto).
L’acondroplasia colpisce circa 1 su 15.000 a 1 su 40.000 bambini. La maggior parte dei bambini nati con acondroplasia vivono una vita normale, ma alcuni possono avere gravi problemi ossei che possono portare alla morte.
Cosa causa l’acondroplasia?
Un cambiamento genetico (chiamato anche mutazione) causa l’acondroplasia. I geni sono parti delle cellule del tuo corpo che memorizzano le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona. I geni vengono passati dai genitori ai figli. Una mutazione genetica è un cambiamento nelle istruzioni di un gene. Questi cambiamenti possono causare difetti di nascita e altre condizioni di salute.
La maggior parte dei bambini con acondroplasia nascono da genitori che non hanno la condizione. Questo accade quando c’è un cambiamento genetico casuale nell’uovo o nello sperma che si uniscono e creano un bambino.
Se tu o il tuo partner avete l’acondroplasia, potete passarla al vostro bambino. Se solo uno di voi ha la condizione, c’è una possibilità su 2 (50 per cento) che il vostro bambino possa avere la condizione. Se sia tu che il tuo partner avete l’acondroplasia, c’è:
- una possibilità su 2 (50 per cento) che il vostro bambino possa avere la condizione
- una possibilità su 4 (25 per cento) che il vostro bambino non avrà la condizione
- una possibilità su 4 (25 per cento) che il tuo bambino abbia il tipo grave di acondroplasia che può portare alla morte
Se tu o il tuo partner avete l’acondroplasia o sei il genitore di un bambino con acondroplasia, parla con un consulente genetico di questa condizione. Un consulente genetico è una persona che è addestrata per aiutarti a capire come i geni, i difetti di nascita e altre condizioni mediche corrono nelle famiglie, e come possono influenzare la tua salute e quella del tuo bambino. Per trovare un consulente genetico, chiedi al tuo fornitore o contatta la National Society of Genetic Counselors.
Come fai a sapere se il tuo bambino ha l’acondroplasia?
Prima della nascita, il tuo fornitore può pensare che il tuo bambino abbia l’acondroplasia se un’ecografia mostra che il tuo bambino ha problemi alle ossa, come ossa accorciate. Un’ecografia utilizza onde sonore e uno schermo di computer per mostrare un’immagine del vostro bambino all’interno dell’utero.
Se l’ecografia mostra questi problemi ossei, il vostro fornitore può raccomandare un test prenatale chiamato amniocentesi (chiamato anche amnio) per confermare che il vostro bambino ha acondroplasia. In un’amniocentesi, il vostro fornitore prende un po’ di liquido amniotico intorno al vostro bambino nell’utero. Il test controlla i difetti di nascita e le condizioni genetiche del tuo bambino.
Dopo la nascita, il fornitore del tuo bambino può usare i raggi X, un esame fisico e un esame del sangue per controllare il tuo bambino per l’acondroplasia.
Quali sono alcune caratteristiche fisiche di qualcuno con acondroplasia?
Una persona con acondroplasia ha spesso:
- Altezza ridotta
- Braccia e cosce corte (rispetto agli avambracci e alla parte inferiore delle gambe)
- Testa e fronte grandi con un ponte del naso piatto
- Problemi dentali, inclusi i denti affollati o storti
- Piedi larghi e piatti, dita corte e dita corte
- Mano tridente, una condizione in cui si ha uno spazio extra tra il medio e l’anulare
- Tono muscolare debole. I bambini con un tono muscolare debole possono avere ritardi nell’incontrare le pietre miliari dello sviluppo, come sedersi, stare in piedi e camminare.
- Gambe arcuate. Questo è quando le gambe si curvano verso l’esterno tra le cosce e le caviglie. Le gambe arcuate possono causare dolore e problemi nel camminare. Se l’inarcamento o il dolore è grave, la chirurgia può fissare le gambe arcuate.
Quali problemi di salute può causare l’acondroplasia e come vengono trattati?
Le persone con acondroplasia possono avere una serie di problemi di salute, quindi è importante portare il tuo bambino a vedere il suo fornitore di assistenza sanitaria per i controlli di routine del bambino.
In questi controlli, il fornitore del tuo bambino può confrontare l’altezza, il peso e le dimensioni della testa del tuo bambino con quelle di altri bambini con acondroplasia. Questo può aiutare il fornitore del tuo bambino a individuare e trattare alcuni problemi in anticipo.
Le persone con acondroplasia spesso hanno questi problemi di salute:
- Apnea. Questo è quando un bambino smette di respirare per 15-20 secondi o più. I bambini con apnea e altri problemi di respirazione possono avere bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere le tonsille e le adenoidi (tessuto linfatico vicino alla gola).
- Ripetere le infezioni dell’orecchio. Alcuni bambini con acondroplasia hanno bisogno di tubi auricolari. Questi sono piccoli tubi posizionati nell’orecchio che lasciano entrare l’aria nell’orecchio medio e aiutano a ridurre le possibilità di infezioni all’orecchio. Senza trattamento, le infezioni ripetute dell’orecchio possono causare la perdita dell’udito.
- Obesità (essere molto in sovrappeso). Mangiare sano ed essere attivi può aiutare il vostro bambino a mantenere un peso sano mentre cresce.
- Compressione dell’estremità superiore del midollo spinale. Questo accade quando l’apertura dove la testa e la colonna vertebrale (spina dorsale) si collegano è troppo piccola. Il midollo spinale viene schiacciato (compresso), causando problemi di respirazione. Un piccolo numero di bambini con acondroplasia muore improvvisamente (spesso durante il sonno) a causa della compressione. Se necessario, la chirurgia può allargare l’apertura per alleviare la pressione sul midollo spinale.
- Stenosi spinale. La stenosi spinale fa sì che la spina dorsale si restringa, facendo pressione sui nervi e sul midollo spinale. Questo può causare mal di schiena, problemi con la minzione e debolezza, formicolio e dolore alle gambe. I sintomi di solito appaiono quando una persona con acondroplasia è un adolescente o un adulto. La chirurgia può alleviare la pressione sul midollo spinale.
- Idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello). Il fornitore del tuo bambino misura la testa del tuo bambino a controlli regolari per aiutare a prendere l’idrocefalo in anticipo. In alcuni casi, un chirurgo deve drenare il liquido in più dal cervello del bambino.
- Cifosi (una piccola gobba nella parte superiore della schiena). Un bambino può avere la cifosi a causa di uno scarso tono muscolare, ma di solito va via dopo che inizia a camminare. Passeggini o marsupi che non danno un buon supporto alla schiena possono peggiorare la cifosi. Se il vostro bambino ha ancora la cifosi dopo che inizia a camminare, potrebbe aver bisogno di un tutore per la schiena o di un intervento chirurgico per correggerla.
- Lordosi (curvatura verso l’interno della parte bassa della schiena). Questo può svilupparsi dopo che il vostro bambino inizia a camminare e può portare a ondeggiare. Esercizi speciali o terapia fisica possono aiutare.