Cancro ai polmoni
Almeno otto mutazioni nel gene EGFR sono state associate al cancro ai polmoni. Il cancro ai polmoni è una malattia in cui alcune cellule nei polmoni diventano anormali e si moltiplicano in modo incontrollato per formare un tumore. Il cancro ai polmoni può non causare segni o sintomi nelle sue fasi iniziali. Quasi tutte queste mutazioni del gene EGFR si verificano durante la vita di una persona (somatiche) e sono presenti solo nelle cellule tumorali.
Mutazioni somatiche nel gene EGFR si verificano più spesso in un tipo di cancro ai polmoni chiamato cancro ai polmoni non a piccole cellule, in particolare una forma chiamata adenocarcinoma. Queste mutazioni sono più comuni nelle persone con la malattia che non hanno mai fumato. Le mutazioni somatiche del gene EGFR si verificano più frequentemente nelle popolazioni asiatiche che in quelle bianche, verificandosi nel 30-40% degli asiatici affetti rispetto al 10-15% dei bianchi con cancro ai polmoni.
La maggior parte delle mutazioni somatiche del gene EGFR che sono associate al cancro ai polmoni cancellano il materiale genetico in una parte del gene nota come esone 19 o cambiano i blocchi di costruzione del DNA (nucleotidi) in un’altra regione chiamata esone 21. Questi cambiamenti genetici hanno come risultato una proteina recettore che è costantemente attivata (costitutivamente attivata), anche quando non è legata a un ligando. Come risultato, le cellule ricevono costantemente segnali per proliferare e sopravvivere, portando alla formazione del tumore. Quando questi cambiamenti genetici si verificano nelle cellule dei polmoni, il cancro ai polmoni può svilupparsi. Ulteriori fattori genetici, ambientali e di stile di vita contribuiscono al rischio di cancro di una persona.