Edema bilaterale dell’estremità inferiore

Discussione

La risposta è A: linfedema praecox. Il linfedema precoce è una condizione debilitante e deturpante che di solito si verifica negli adolescenti. Rappresenta il 94% di tutti i casi di linfedema primario (ereditario) e colpisce le ragazze 10 volte più spesso dei ragazzi. Quasi il 75 per cento dei casi sono unilaterali, con la gamba sinistra più spesso coinvolta.1 La diagnosi differenziale dell’edema bilaterale degli arti inferiori comprende la trombosi venosa, l’insufficienza cardiaca, l’insufficienza epatica, la sindrome nefrosica, il mixedema ipotiroideo e l’insufficienza venosa.

Il gonfiore progressivo del linfedema è spesso morbido con pitting all’inizio e poi avanza verso il classico edema solido, non pitting. Il gonfiore eccessivo provoca un aumento di peso, affaticamento e compromissione delle attività quotidiane. La pelle sovrastante subisce un ispessimento e un’ipercheratinizzazione, ed è soggetta a infezioni ricorrenti.

Il linfedema primario è un disordine ereditario dello sviluppo del sistema linfatico che può essere diviso in tre categorie in base all’età di insorgenza del paziente: il linfedema congenito (malattia di Milroy) si presenta alla nascita; il linfedema praecox (malattia di Meige) si presenta tra uno e 35 anni di età, con un picco durante la pubertà; e il linfedema tarda si presenta dopo 35 anni di età.2,3 L’esatta eziologia del linfedema praecox non è nota; tuttavia, l’ipoplasia del tessuto della parete linfatica e le mutazioni o l’agenesia del tessuto della valvola linfatica possono essere coinvolte.3,4 Con il progredire della malattia, la fibrosi sottocutanea porta ad un edema non pulsante.

Il linfedema primario segue più spesso un modello di ereditarietà autosomica dominante.2 Diversi studi hanno suggerito mutazioni genetiche specifiche, compresa quella sul cromosoma 5. Il linfedema primario può essere associato a ipoparatiroidismo, microcefalia, distichiasi (cioè una doppia fila di ciglia su una palpebra), unghie gialle, anomalie vertebrali, malformazioni cerebrovascolari e linfangectasia intestinale.2

Non esiste una cura nota per il linfedema primario. Il trattamento si concentra sul controllo dell’edema e sulla limitazione della progressione e delle complicazioni. L’igiene diligente della pelle e delle unghie è fondamentale per prevenire la cellulite secondaria, e l’esercizio fisico dovrebbe essere incoraggiato per il controllo del peso e la mobilizzazione dei liquidi. Alcuni pazienti beneficiano della fisioterapia decongestionante con massaggio manuale di drenaggio linfatico. Altri trattamenti consistono nell’alleviare la congestione con l’elevazione degli arti e con indumenti o bendaggi compressivi.4 La compressione pneumatica intermittente ha avuto successo in alcuni pazienti. I diuretici non sono indicati nel trattamento del linfedema; tuttavia, alcuni studi riportano benefici con i flavonoidi (o benzopironi, non disponibili negli Stati Uniti).4 Le procedure chirurgiche sono palliative e si concentrano sul debulking o sul bypass di drenaggio.