Che cos’è la displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD)?
(chiamata anche cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro)
ARVD è una rara forma di cardiomiopatia in cui il muscolo cardiaco del ventricolo destro (RV) è sostituito da grasso e/o tessuto fibroso. Il ventricolo destro è dilatato e si contrae male. Di conseguenza, la capacità del cuore di pompare il sangue è solitamente indebolita. I pazienti con ARVD hanno spesso aritmie (ritmi cardiaci anormali), che possono aumentare il rischio di arresto cardiaco improvviso o di morte.
Quali sono i sintomi della displasia aritmogena del ventricolo destro?
ARVD viene solitamente diagnosticata in giovane età (di solito meno di 40 anni) e può causare una morte cardiaca improvvisa negli atleti. I sintomi possono includere:
- Aritmie ventricolari: Ritmi cardiaci irregolari che hanno origine nei ventricoli o nelle camere inferiori del cuore – Il più comune è la tachicardia ventricolare.
- Palpitazioni: Fluttuazioni nel petto dovute a ritmi cardiaci anormali
- Capogiri, vertigini o svenimenti causati da ritmi cardiaci irregolari
- Morte cardiaca improvvisa – può essere il primo segno di ARVD
- Infarto – mancanza di respiro con attività, incapacità di svolgere le normali attività senza fatica, gonfiore alle gambe, caviglie e piedi (edema)
Cosa causa la displasia aritmogena del ventricolo destro?
La causa dell’ARVD è sconosciuta. Si verifica in circa 1 persona su 5.000. L’ARVD può verificarsi senza storia familiare, anche se spesso è presente nelle famiglie. Una storia familiare di ARVD è presente in almeno il 30-50% dei casi. Pertanto, si raccomanda che tutti i membri della famiglia di primo e secondo grado (genitori, fratelli, figli, nipoti, zio, zia, nipote, nipote) siano valutati attentamente per questa forma di cardiomiopatia, anche in assenza di sintomi.
I ricercatori hanno trovato due modelli di eredità per ARVD:
- Autosomica dominante – Quando un genitore ha ARVD. Gli studi dimostrano che in queste famiglie, i membri della famiglia hanno una probabilità del 50% di ereditare la condizione, anche se i sintomi e l’età di insorgenza possono essere diversi tra i membri della famiglia. L’ARVD è più diffusa in alcune aree geografiche, come l’Italia.
- Autosomica recessiva (una forma è chiamata malattia di Naxos) – Caratterizzata dai sintomi dell’ARVD elencati sopra. La malattia di Naxos è associata ad un ispessimento dello strato esterno della pelle sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi (ipercheratosi) e a peli spessi e “simili alla lana”.
Non tutti i geni specifici sono stati identificati come causa dell’ARVD. I ricercatori stanno cercando di identificare le mutazioni genetiche specifiche e le posizioni dei cromosomi associate all’ARVD.
L’ARVD può anche essere legata a cause non genetiche come anomalie congenite (che colpiscono il ventricolo destro), miocardite virale o infiammatoria.
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