Le sindromi di EHLERS-DANLOS sono un gruppo di disturbi rari ed ereditari che colpiscono il tessuto connettivo del corpo.
Quali sono i sintomi e quali sono le aspettative di vita? Ecco cosa sappiamo…
Cosa sono le sindromi di Ehlers-Danlos?
La EDS colpisce il tessuto connettivo del corpo – che normalmente fornisce supporto a pelle, tendini, legamenti, vasi sanguigni, organi interni e ossa.
Alcuni sintomi sono condivisi tra i disturbi, tra cui una maggiore gamma di movimenti articolari (ipermobilità), pelle elastica e fragile che si taglia e si ammacca facilmente.
Per alcuni, l’EDS è una condizione lieve – mentre, per altri, i sintomi possono essere invalidanti. In rari casi gravi, l’EDS può essere pericolosa per la vita.
L’EDS ipermobile è la forma più comune del disturbo, mentre in casi più rari le persone hanno EDS classica o cifoscoliotica.
I sintomi della cEDS possono includere ernie e prolasso degli organi.
Mentre i sintomi della kEDS includono la curvatura della colonna vertebrale, il tono muscolare debole dall’infanzia e la fragilità degli occhi.
La EDS vascolare è anche rara, ma è la forma più grave – perché colpisce i vasi sanguigni e gli organi interni, e può causare la loro apertura, causando emorragie pericolose per la vita.
I sintomi della vEDS includono:
- Pelle con piccoli vasi sanguigni visibili, specialmente sulla parte superiore del petto e sulle gambe
- Vasi sanguigni fragili che possono gonfiarsi o lacerarsi – con conseguente grave emorragia interna
- Un rischio di problemi agli organi, come la lacerazione dell’intestino, la lacerazione dell’utero alla fine della gravidanza e/o un collasso parziale del polmone
- Dita e piedi ipermobili
- Caratteristiche facciali insolite (naso e labbra sottili, occhi grandi e piccoli lobi delle orecchie)
- Vene varicose
- Rigenerazione ritardata delle ferite
Che cos’è l’ipermobilità articolare?
Ipermobilità significa che le tue articolazioni sono più flessibili delle altre persone.
Se questo ti causa dolore, potrebbe essere la Sindrome di Ipermobilità Articolare o EDS Ipermobile, che sono condizioni molto simili. I sintomi includono:
- Ipermobilità articolare
- Impotenza/instabilità delle articolazioni che si slogano facilmente
- Dolore alle articolazioni/scricchiolii
- Estrema stanchezza/affaticamento
- Pelle che si ammacca facilmente
- Problemi digestivi come bruciore di stomaco e costipazione
- Capogiri o aumento della frequenza cardiaca dopo essersi alzati
- Problemi con gli organi interni
- Problemi con il controllo della vescica
Al momento non esiste un test per confermare se qualcuno ha la HEDS, e la maggior parte dei pazienti può vivere una vita normale.
Dovresti vedere il tuo medico di famiglia se:
- Avere spesso dolore/rigidità nelle articolazioni o nei muscoli
- Continuare ad avere distorsioni/strappi
- Continuare a slogare le articolazioni
- Avere scarso equilibrio/coordinazione
- Avere pelle sottile, pelle elastica
- Avere problemi digestivi come diarrea o costipazione
Se sospetti di avere una delle forme più rare di EDS, dovresti consultare il tuo medico di base.
Qual è l’aspettativa di vita per la sindrome di Ehlers-Danlos?
L’aspettativa di vita dipende dal tipo di EDS.
La vEDS può essere una malattia che accorcia la vita, a causa della possibile rottura di organi e vasi sanguigni.
Le altre forme non tendono a influenzare l’aspettativa di vita, e dovresti essere in grado di vivere una vita normale.
Alcune persone possono essere consigliate di evitare sollevamenti pesanti e sport di contatto, a seconda della gravità della loro EDS, e dovranno indossare protezioni per le articolazioni quando si esercitano.
Si raccomanda un esercizio a basso rischio come il nuoto e il pilates.
Per maggiori informazioni sulla EDS, visitare il sito web NHS.