Cos’è il DNA spazzatura?

Della dottoressa Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

In genetica, il termine DNA spazzatura si riferisce a regioni di DNA che non sono codificanti.

Il DNA contiene istruzioni (codifica) che vengono utilizzate per creare proteine nella cellula. Tuttavia, la quantità di DNA contenuta in ogni cellula è vasta e non tutte le sequenze genetiche presenti all’interno di una molecola di DNA codificano effettivamente per una proteina.

Alcuni di questi DNA non codificanti sono usati per produrre componenti di RNA non codificanti come l’RNA di trasferimento, l’RNA regolatore e l’RNA ribosomiale. Tuttavia, altre regioni del DNA non sono trascritte in proteine, né sono usate per produrre molecole di RNA e la loro funzione è sconosciuta.

La proporzione di DNA codificante rispetto a quello non codificante varia significativamente tra le specie. Nel genoma umano, per esempio, quasi tutto (98%) il DNA è non codificante, mentre nei batteri, solo il 2% del materiale genetico non codifica nulla.

Il termine DNA spazzatura

Il termine “DNA spazzatura” fu usato per la prima volta negli anni 60, ma fu formalizzato da Susumu Ohno nel 1972. Ohno notò che la quantità di mutazioni che si verificavano a seguito di mutazioni deleterie poneva un limite alla quantità di loci funzionali che ci si poteva aspettare quando si considerava un tasso di mutazione normale. In una revisione di Nature pubblicata nel 1980, Leslie Orgel e Francis Crick hanno dichiarato che il DNA spazzatura “ha poca specificità e trasmette poco o nessun vantaggio selettivo all’organismo”

Tuttavia, nel corso degli anni, i ricercatori hanno trovato prove che suggeriscono che il DNA spazzatura può fornire qualche forma di attività funzionale. Alcune linee di prova suggeriscono che frammenti di quello che in origine era DNA non funzionale hanno subito il processo di adattamento nel corso dell’evoluzione. L’adattamento si riferisce all’acquisizione di una funzione attraverso mezzi diversi dalla selezione naturale.

Nel 2012, un programma di ricerca chiamato progetto ENCODE ha concluso che circa tre quarti del DNA non codificante nel genoma umano ha subito la trascrizione e che quasi il 50% del genoma era disponibile per le proteine coinvolte nella regolazione genetica come i fattori di trascrizione.

Tuttavia, questi risultati sono stati criticati da altri scienziati che sostengono che l’accessibilità di questi segmenti genomici ai fattori di trascrizione non significa che abbiano necessariamente una funzione biochimica o che la trascrizione dei segmenti sia in qualche modo vantaggiosa in termini di evoluzione.

Altre letture

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Scritto da

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal è un medico di professione, docente per vocazione e scrittore medico per passione. Si è specializzata in farmacologia clinica dopo la sua laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere le conoscenze mediche comprensibili e disponibili anche al grande pubblico.

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