I ricercatori hanno esaminato diversi fattori che collegano la genetica ad un aumento del rischio di UC. Questi includono:
Cluster nelle famiglie
La UC tende a correre nelle famiglie – specialmente tra parenti stretti. Circa il 10-25% delle persone con UC hanno un genitore o un fratello con IBD (sia UC che malattia di Crohn). Il rischio di UC è anche più alto tra i parenti più lontani, come nonni e cugini. La UC che colpisce più membri della famiglia spesso inizia in un’età più precoce rispetto alle persone senza storia familiare della condizione.
I gemelli
Uno dei modi migliori per studiare i geni nella UC è quello di guardare le famiglie.
I gemelli in particolare offrono una finestra ideale sulle radici genetiche della malattia, perché i loro geni sono più simili. I gemelli identici condividono la maggior parte dello stesso DNA. I gemelli fraterni condividono circa il 50% dei loro geni. I gemelli che crescono nella stessa casa condividono anche molte delle stesse esposizioni ambientali.
Per le persone che hanno la UC e sono un gemello identico, la ricerca trova che circa il 16 per cento del tempo, il loro gemello avrà anche la UC. Nei gemelli fraterni, quel numero è circa il 4 per cento.
Etnia
La UC è anche più comune tra le persone di certe etnie. I caucasici e gli ebrei ashkenaziti (ebrei di origine europea) hanno più probabilità di avere la malattia rispetto ad altri gruppi etnici.
Geni
I ricercatori hanno esaminato decine di cambiamenti genetici che possono essere coinvolti nella UC. Non sanno ancora come questi cambiamenti innescano la malattia, ma hanno alcune teorie.
Alcuni dei geni che sono stati collegati alla UC sono associati alla capacità del corpo di produrre proteine che formano una barriera protettiva sulla superficie di rivestimento all’interno dell’intestino. Questa barriera mantiene i batteri della flora normale e qualsiasi tossina all’interno dell’intestino. Se questa barriera protettiva è rotta, i batteri e le tossine possono entrare in contatto con la superficie epiteliale dell’intestino crasso, e questo potrebbe innescare una risposta del sistema immunitario.
Altri geni legati alla UC influenzano le cellule T. Queste cellule aiutano il tuo sistema immunitario a identificare i batteri e altri invasori stranieri nel tuo corpo e ad attaccarli.
Alcuni corredi genetici possono indurre le cellule T ad attaccare erroneamente i batteri che normalmente vivono nel tuo intestino o ad avere una risposta troppo aggressiva agli agenti patogeni o alle tossine che passano attraverso il tuo colon. Questa risposta immunitaria in eccesso può contribuire al processo di malattia in UC.
Uno studio del 2012 ha scoperto più di 70 geni di suscettibilità per IBD. Molti di questi geni erano già stati associati ad altri disturbi immunitari, come la psoriasi e la spondilite anchilosante.