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Sclerodermia, o sclerosi sistemica, è una malattia cronica del tessuto connettivo generalmente classificata come una delle malattie reumatiche autoimmuni.
La parola “sclerodermia” deriva da due parole greche: “sclero” che significa duro, e “derma” che significa pelle. L’indurimento della pelle è una delle manifestazioni più visibili della malattia. La malattia è stata chiamata “sclerosi sistemica progressiva”, ma l’uso di questo termine è stato scoraggiato poiché si è scoperto che la sclerodermia non è necessariamente progressiva. La malattia varia da paziente a paziente.
Cosa non è la sclerodermia
La sclerodermia non è contagiosa, infettiva, cancerosa o maligna.
Quanto è grave la sclerodermia?
Ogni malattia cronica può essere grave. I sintomi della sclerodermia variano notevolmente per ogni persona, e gli effetti della sclerodermia possono variare da molto lievi a pericolosi per la vita. La gravità dipenderà dalle parti del corpo che sono colpite e dalla misura in cui sono colpite. Un caso lieve può diventare più serio se non viene trattato adeguatamente. Una diagnosi e un trattamento tempestivi e appropriati da parte di medici qualificati possono minimizzare i sintomi della sclerodermia e ridurre la possibilità di danni irreversibili.
Come viene diagnosticata la sclerodermia?
Il processo diagnostico può richiedere la consultazione di reumatologi (specialisti dell’artrite), e/o dermatologi (specialisti della pelle) e richiede studi del sangue e numerosi altri test specializzati a seconda di quali organi sono interessati.
Chi sviluppa la sclerodermia, e quando?
Si stima che circa 300.000 americani abbiano la sclerodermia. Circa un terzo di queste persone hanno la forma sistemica della sclerodermia. Poiché la sclerodermia si presenta con sintomi simili ad altre malattie autoimmuni, la diagnosi è difficile. Ci possono essere molti casi mal diagnosticati o non diagnosticati.
La sclerodermia localizzata è più comune nei bambini, mentre la sclerodermia sistemica è più comune negli adulti. Nel complesso, i pazienti di sesso femminile superano i pazienti di sesso maschile di circa 4 a 1. Fattori diversi dal sesso di una persona, come la razza e il background etnico, possono influenzare il rischio di contrarre la sclerodermia, l’età di insorgenza e il modello o la gravità del coinvolgimento degli organi interni. Le ragioni di ciò non sono chiare. Anche se la sclerodermia non è direttamente ereditata, alcuni scienziati ritengono che ci sia una leggera predisposizione ad essa nelle famiglie con una storia di malattie reumatiche.
Tuttavia, la sclerodermia può svilupparsi in ogni fascia di età, dai neonati agli anziani, ma il suo esordio è più frequente tra i 25 e i 55 anni. Quando i medici dicono “di solito” o “per la maggior parte”, il lettore dovrebbe capire che si verificano spesso variazioni. Molti pazienti si allarmano quando leggono informazioni mediche che sembrano contraddire le loro esperienze, e concludono che ciò che è successo a loro non dovrebbe accadere. Ci sono molte eccezioni alle regole nella sclerodermia, forse più che in altre malattie. Ogni caso è diverso, e le informazioni dovrebbero essere discusse con il proprio medico.
Che cosa causa la sclerodermia?
La causa esatta o le cause della sclerodermia sono ancora sconosciute, ma gli scienziati e i ricercatori medici stanno lavorando duramente per fare queste determinazioni. Si sa che la sclerodermia comporta una sovrapproduzione di collagene.
La sclerodermia è genetica?
La maggior parte dei pazienti non ha parenti con la sclerodermia e i loro figli non la prendono. La ricerca indica che c’è un gene di suscettibilità, che aumenta la probabilità di avere la sclerodermia, ma da solo non causa la malattia.
Qual è il trattamento per la sclerodermia?
Attualmente, non esiste una cura per la sclerodermia, ma ci sono molti trattamenti disponibili per aiutare particolari sintomi. Per esempio, il bruciore di stomaco può essere controllato da farmaci chiamati inibitori di pompa protonica (PPI) o medicine per migliorare il movimento dell’intestino. Alcuni trattamenti sono diretti a diminuire l’attività del sistema immunitario. Alcune persone con una malattia lieve possono non aver bisogno di farmaci e occasionalmente le persone possono interrompere il trattamento quando la loro sclerodermia non è più attiva. Poiché c’è così tanta variazione da una persona all’altra, c’è una grande variazione nei trattamenti prescritti.
Tipi di sclerodermia
Ci sono due classificazioni principali di sclerodermia: sclerodermia localizzata e sclerosi sistemica (SSc). Altre forme o sottoclassificazioni, ognuna con le proprie caratteristiche e prognosi, possono essere identificate attraverso la ricerca futura.
Sclerodermia localizzata I cambiamenti, che si verificano nella sclerodermia localizzata, si trovano di solito solo in pochi punti della pelle o dei muscoli, e raramente si diffondono altrove. Generalmente, la sclerodermia localizzata è relativamente lieve. Gli organi interni di solito non sono interessati, e le persone con sclerodermia localizzata raramente sviluppano la sclerodermia sistemica. Alcune anomalie di laboratorio comunemente osservate nella sclerodermia sistemica sono spesso assenti nella forma localizzata.
La morfea è una forma di sclerodermia localizzata caratterizzata da chiazze cerose sulla pelle di varie dimensioni, forme e colore. La pelle sotto le chiazze può ispessirsi. Le macchie possono ingrandirsi o restringersi, e spesso possono scomparire spontaneamente. La morfea appare di solito tra i 20 e i 50 anni, ma è spesso vista nei bambini piccoli.
La sclerodermia lineare è una forma di sclerodermia localizzata che spesso inizia come una striscia o linea di pelle indurita e cerosa su un braccio o una gamba o sulla fronte. A volte forma una lunga piega sulla testa o sul collo, chiamata en coup de sabre perché assomiglia a una ferita di sciabola o di spada. La sclerodermia lineare tende a coinvolgere gli strati più profondi della pelle oltre a quelli superficiali, e a volte colpisce il movimento delle articolazioni, che si trovano al di sotto. La sclerodermia lineare di solito si sviluppa nell’infanzia. Nei bambini, la crescita degli arti coinvolti può essere influenzata.
Sclerodermia sistemica (sclerosi sistemica) I cambiamenti che avvengono nella sclerodermia sistemica possono interessare il tessuto connettivo in molte parti del corpo. La sclerodermia sistemica può coinvolgere la pelle, l’esofago, il tratto gastrointestinale (stomaco e intestino), i polmoni, i reni, il cuore e altri organi interni. Può anche colpire i vasi sanguigni, i muscoli e le articolazioni. I tessuti degli organi coinvolti diventano duri e fibrosi, facendoli funzionare in modo meno efficiente. Il termine sclerosi sistemica indica che la “sclerosi” (indurimento) può verificarsi nei sistemi interni del corpo. Ci sono due modelli principali riconosciuti che la malattia può prendere – malattia diffusa o limitata. Nella sclerodermia diffusa, l’ispessimento della pelle si verifica più rapidamente e coinvolge più aree della pelle che nella malattia limitata. Inoltre, le persone con sclerodermia diffusa hanno un rischio maggiore di sviluppare la “sclerosi” o l’indurimento fibroso degli organi interni.
Circa il 50% dei pazienti ha una malattia più lenta e benigna chiamata sclerodermia limitata. Nella sclerodermia limitata, l’ispessimento della pelle è meno diffuso, tipicamente limitato alle dita, alle mani e al viso, e si sviluppa lentamente nel corso degli anni. Anche se si verificano problemi interni, essi sono meno frequenti e tendono ad essere meno gravi che nella sclerodermia diffusa, e di solito sono ritardati nell’insorgenza per diversi anni. Tuttavia, le persone con sclerodermia limitata, e occasionalmente quelle con sclerodermia diffusa,
possono sviluppare ipertensione polmonare, una condizione in cui i vasi sanguigni del polmone si restringono, portando ad un flusso di sangue ridotto attraverso i polmoni con conseguente mancanza di respiro.
La sclerodermia limitata è talvolta chiamata sindrome CREST. CREST sta per le lettere iniziali di cinque caratteristiche comuni:
- Calcinosi
- Fenomeno di Raynaud
- Disfunzione esofagea
- Sclerodattilia
- Telangiectasia
Per complicare ulteriormente la terminologia, alcune persone con malattia diffusa svilupperanno calcinosi e teleangectasie in modo da avere anche le caratteristiche del CREST.
Anche se la maggior parte dei pazienti può essere classificata come avente malattia diffusa o limitata, persone diverse possono avere sintomi diversi e una diversa combinazione di sintomi della malattia.