Che cos’è la cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena è una cardiomiopatia genetica che si pensa colpisca 1 persona su 5000, dove il muscolo cardiaco (miocardio) è sostituito sia da cicatrici (fibrosi) che da grasso. Questo può colpire prevalentemente il ventricolo destro, il ventricolo sinistro o entrambi i ventricoli. La sostituzione del normale muscolo cardiaco con la fibrosi ha due effetti principali. In primo luogo, colpisce la normale trasmissione dei segnali elettrici attraverso il cuore, portando a disturbi del ritmo cardiaco (aritmie), che possono essere potenzialmente pericolosi per la vita. In secondo luogo, può causare una diminuzione della funzione cardiaca e aumentare il rischio di insufficienza cardiaca.
Ci sono tre tipi di cardiomiopatia aritmogena:
- cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC), il tipo più noto della condizione, che colpisce principalmente il ventricolo destro. Questo è talvolta indicato come displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD).
- Cardiomiopatia aritmogena a dominanza sinistra, che colpisce principalmente solo il ventricolo sinistro
- Cardiomiopatia aritmogena biventricolare, che colpisce entrambi i ventricoli
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia aritmogena?
Questi possono includere:
- palpitazioni occasionali o rapide che possono essere associate a capogiri e vertigini
- sincope (improvvisa perdita di coscienza)
- arresto cardiaco
- insufficienza cardiaca
L’infiammazione è un aspetto importante della condizione, e alcuni pazienti hanno miocardite (infiammazione del muscolo cardiaco) associata a dolore al petto. Questo si verifica spesso più di una volta senza altre cause identificate (come un’infezione virale).
Alcuni pazienti possono anche avere pelle desquamata, pruriginosa o screpolata sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi (cheratoderma palmoplantare); capelli arricciati e fragili; o cambiamenti dentali. Questo perché le proteine associate alla condizione non si trovano solo nel cuore, ma anche nella pelle, nei capelli e nei denti.
L’età abituale di insorgenza è tra i 20 e i 30 anni, ma la condizione è sempre più riconosciuta nei bambini. Perché questo si verifica in alcuni pazienti nell’infanzia non è chiaro.
Cosa causa la cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena è frequente nelle famiglie, anche se il grado in cui i diversi individui all’interno di una famiglia sono colpiti è molto variabile.
Per decenni, si è pensato che la cardiomiopatia aritmogena colpisse solo il ventricolo destro, portando al termine cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. Nel 2008, sono stati segnalati diversi pazienti e famiglie con malattia a dominanza ventricolare sinistra. Da allora, i ricercatori hanno scoperto che una proteina chiamata plakophilin 2 è associata più comunemente all’AVRC e la desmoplakin è associata alla forma dominante sinistra della malattia.
Come viene diagnosticata la cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena viene diagnosticata utilizzando sia test cardiaci che genetici. Un’anamnesi familiare dettagliata può identificare altri membri della famiglia che sono già o possono essere affetti. I test cardiaci includono un elettrocardiogramma (ECG), l’imaging cardiaco tramite ecocardiogramma o risonanza magnetica cardiaca (MRI), e una registrazione ECG di 24 ore (monitor Holter). Se un cambiamento genetico specifico (mutazione) è stato identificato nella famiglia, questo può anche essere usato per identificare altri membri della famiglia a rischio di sviluppare la condizione.
La cardiomiopatia aritmogena può essere mal diagnosticata, soprattutto nei bambini. Spesso può essere scambiata per una miocardite causata da un’infezione virale, un’aritmia ventricolare o un’aritmia benigna.
Come viene trattata la cardiomiopatia aritmogena?
I bambini senza sintomi potrebbero non aver bisogno di farmaci o altri trattamenti subito. Invece, il cardiologo monitorerà il vostro bambino per valutare la progressione della malattia.
Un bambino con sintomi più gravi può avere bisogno di ulteriori test per dare al team sanitario informazioni più dettagliate su come la cardiomiopatia sta influenzando il cuore.
I trattamenti per la cardiomiopatia aritmogena possono includere:
- medicinali per aiutare a regolare il ritmo cardiaco, come i beta-bloccanti registratori impiantabili per monitorare la frequenza cardiaca e il ritmo per un periodo prolungato di tempo, soprattutto nei pazienti che possono avere sintomi
- un cardioverter-defibrillatore impiantabile (ICD) per monitorare il battito cardiaco e somministrare un impulso elettrico per regolare il ritmo cardiaco se il bambino ha un’aritmia pericolosa per la vita
- trattamento dei sintomi di insufficienza cardiaca, che nei casi più gravi può richiedere un trapianto di cuore
Come ci prendiamo cura della cardiomiopatia aritmogena
Al Boston Children’s Hospital, i pazienti con cardiomiopatia aritmogena sono curati principalmente dal Programma di aritmia cardiaca ereditaria con il coinvolgimento di altri team del Programma di genetica cardiovascolare come appropriato.
Boston Children’s è uno dei programmi più esperti per la cardiomiopatia aritmogena nel Nord America. Il nostro team sta lavorando a stretto contatto con i colleghi della Harvard Medical School e di altri centri del Nord America e dell’Europa per comprendere meglio la condizione nei pazienti più giovani.