Brachydactyly è un termine generale che si riferisce a dita e piedi sproporzionatamente corti. La brachidattilia può presentarsi come un reperto isolato, o essere associata a un modello di risultati medici, chiamato sindrome. Ad oggi, sono state identificate molte forme diverse di brachidattilia. Come gruppo, esse includono ossa tubolari accorciate nelle mani e nei piedi. Alcune forme possono anche risultare in una bassa statura o influenzare la funzione articolare. Molti tipi di brachidattilia isolata sono ereditari. I raggi X possono aiutare i medici a differenziare i diversi tipi di brachidattilia.
Il sifalangismo si riferisce alla mancata formazione di normali articolazioni delle dita. Le sinostosi si riferiscono a fusioni che coinvolgono articolazioni in altre parti del corpo.
L’esame clinico e le radiografie sono utili per diagnosticare il sinhalangismo e le sinostosi. Nei bambini più grandi e negli adulti, le radiografie rivelano fusioni ossee attraverso le articolazioni. Altre strategie di imaging possono essere necessarie per cercare la formazione alterata delle articolazioni nei bambini piccoli.
Abbiamo scoperto che le mutazioni nel gene GDF5 (chiamato anche CDMP1) sono una causa di brachidattilia di tipo C. Altri ricercatori hanno ora identificato altre mutazioni genetiche che possono causare brachidattilia di tipo C. Abbiamo scoperto che le mutazioni nel gene NOG sono una causa di simpalangismo e sinostosi. Altri ricercatori hanno ora identificato altre mutazioni genetiche che possono causare questi disturbi.
Siamo ancora interessati a capire come si formano le articolazioni e come le ossa delle nostre mani e dei nostri piedi sono modellate. Siamo felici di parlare con le famiglie che possono essere affette da brachidattilia, simpalangismo o sinostosi e che sono interessate ad aiutarci a identificare nuovi geni che sono coinvolti in questo processo.
Tra le domande a cui vogliamo rispondere ci sono:
- Quali altri geni partecipano alla formazione delle articolazioni e alla formazione del nostro scheletro?
- Come è regolata la messa a punto della forma scheletrica?
Interessato a partecipare?
Siamo lieti che individui e famiglie che sono affetti da brachidattilia, simpalangismo o sinostosi partecipino alla nostra ricerca contattandoci.