Background: L’ormone della crescita (GH) è secreto dalla ghiandola pituitaria anteriore. Si lega ai recettori sulla superficie delle cellule bersaglio, stimola la produzione di Insulin-like growth factor-I (IGF-I) portando alla crescita di quasi tutti i tessuti del corpo in grado di crescere. Il fallimento della crescita (altezza inferiore al 3° centile) si verifica nei bambini che non secernono una quantità sufficiente di GH. In alcuni bambini, tuttavia, la bassa statura è presente in presenza di alti livelli di GH nel sangue ed essi secernono anche quantità da normali ad aumentate di GH in risposta ai test di stimolazione quando vengono testati per una possibile carenza di GH. Questa condizione è nota come sindrome da resistenza al GH o sindrome di Larons (LS).
Metodi: Tutti i pazienti dopo un’accurata valutazione clinica sono stati sottoposti al protocollo di valutazione del GH come segue. All’arrivo in laboratorio è stato raccolto un campione di sangue per il livello basale di GH in ogni paziente. Lo screening è stato eseguito sottoponendo i pazienti al test di stimolazione da sforzo e/o al test di stimolazione con L-dopa. I pazienti con deficit di GH sono stati sottoposti al test di tolleranza all’insulina (ITT) dopo una settimana per la conferma. Tutti i campioni basali e post-stimolazione sono stati analizzati per i livelli di GH. Un livello inferiore a 10mIU/L indicava carenza di GH, tra 10-20mIU/L come borderline e una risposta adeguata era definita come un GH >20mIU/L. I pazienti con un livello di GH basale di >20mIU/L e/o un livello post-stimolazione di >40mIU/L sono stati arbitrariamente considerati come aventi livelli di GH esagerati. Questo articolo valuta gli alti livelli plasmatici di ormone della crescita tra i bambini clinicamente di bassa statura sottoposti a test di stimolazione dell’ormone della crescita.
Risultati: Duecentonovantatre pazienti si sono presentati per la valutazione del GH. Venti sono stati esclusi per vari motivi. Così 273 pazienti sono stati inclusi per la valutazione di GH di cui 66 (24,2%) hanno mostrato carenza di GH, 89 (32,6%) erano borderline mentre 118 (43,2%) pazienti hanno mostrato una risposta adeguata, con livelli di GH di >20mIU/L. Un certo numero di pazienti ha mostrato inaspettatamente livelli di GH molto alti nei test di screening. Su 118 pazienti, 21 hanno mostrato o livelli basali molto alti di >20mIU/L e/o una risposta molto esagerata ai test di stimolazione con livelli superiori a circa 40mIU/L. Una stretta consanguineità è stata trovata nel 67% dei pazienti che mostravano livelli di GH molto alti.
Conclusione: Alcuni bambini con bassa statura idiopatica possono mostrare alti livelli di GH durante la loro valutazione per la carenza di GH. Abbiamo identificato un numero considerevole di tali pazienti. Questi pazienti richiedono ulteriori indagini.