ReportMC1R Mutations Modify the Classic Phenotype of Oculocutaneous Albinism Type 2 (OCA2)

Az oculocutaneous Albinism (OCA) néven ismert rendellenességek heterogén csoportja a szem közös fejlődési rendellenességeihez társuló bőr és szem hipopigmentációval jár. Legalább 11 lokusz mutációi eredményezik ezt a fenotípust. Az érintett egyének többségénél kialakul némi bőrmelanin; ez túlnyomórészt sárga/szőke haj formájában jelentkezik, míg kevesebben rendelkeznek barna hajjal. Az OCA fenotípus a család konstitúciós pigmentációs hátterétől függ, a sötétebb konstitúciós pigmentációjú családokban több OCA pigmentáció található, ami arra utal, hogy más gének is módosíthatják az OCA fenotípust. A melanokortin-1 receptor (MC1R) gén szekvencia-variációja a normál populációban vörös hajjal jár együtt, de az OCA-ban a vörös haj szokatlan. Nyolc olyan OCA-s próbaidős személyt azonosítottunk, akiknek születéskor vörös volt a hajuk. A P gén mutációi mind a nyolcnál az oculocutan albinizmus 2. típusának (OCA2) klasszikus fenotípusáért voltak felelősek, és az MC1R gén mutációi voltak felelősek a vörös (és nem a sárga/szőke) hajért a nyolcból hatnál, akiknek a születés után is vörös volt a hajuk. Ez az első olyan gén kimutatása, amely módosítja az OCA fenotípust emberben.