La terminologie peut être quelque peu confuse. La dysferline est une protéine, et « le gène de la dysferline » signifie « le gène qui contient les instructions pour produire la protéine de la dysferline. » Chaque gène indique à la cellule comment assembler les éléments constitutifs d’une protéine spécifique. Toutefois, le gène (ADN) se trouve dans un compartiment de la cellule (le noyau) différent de celui où se trouvent les machines cellulaires qui fabriquent les protéines (ribosomes). Par conséquent, le gène doit d’abord faire une copie de lui-même (appelée ARN messager – ARNm), qui est plus petit et plus facile à transporter que l’ADN et qui est capable de quitter le noyau pour atteindre les ribosomes. Un ribosome lit alors chaque ensemble de trois nucléotides dans le code de l’ARNm et convertit les instructions en une chaîne d’acides aminés qui s’attachent ensemble pour former une protéine. L’ARNm indique également au ribosome où commencer la protéine et quand la protéine est terminée, c’est-à-dire quand il doit arrêter de fixer de nouveaux acides aminés à la protéine. Comme les nucléotides sont lus par groupes de trois, il est important que le ribosome sache comment grouper les nucléotides. Si les nucléotides ne sont pas regroupés correctement, le ribosome choisira les mauvais acides aminés et la protéine ne fonctionnera pas. Habituellement, lorsqu’une protéine n’est pas produite correctement, c’est parce qu’il y a une certaine mutation dans le gène qui contient ses instructions.
Arquidia Mantina
Artigos
Arquidia Mantina
Artigos