Si vous envisagez de tomber enceinte ou si vous êtes actuellement enceinte, il est simportant de comprendre le risque de malformations congénitales. Les malformations congénitales ne peuvent jamais être évitées, mais de nombreux aspects des soins prénataux peuvent protéger votre bébé à naître. Si votre bébé présente une anomalie congénitale ou une maladie fœtale, il existe désormais des traitements qui ont révolutionné la capacité du bébé affecté à survivre et à s’épanouir après la naissance.
Pour en savoir plus sur la prévention, le diagnostic et les traitements disponibles pour les anomalies congénitales, consultez le Dr Ahmed Baschat, directeur du Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, qui fait partie du département de gynécologie et d’obstétrique.
Peut-on prévenir les malformations congénitales ?
Bien que toutes les malformations congénitales ne puissent pas être évitées, les soins prénataux et la sensibilisation aux conditions passées ou actuelles peuvent aider à la prévention.
- Soins prénataux. La prise quotidienne d’une vitamine prénatale comprenant au moins 400 microgrammes d’acide folique peut aider à prévenir une variété d’anomalies congénitales. Vous devriez prendre des vitamines prénatales si vous êtes en âge de procréer, lorsque vous essayez activement de concevoir et/ou dès que vous apprenez que vous êtes enceinte. En plus de prendre votre vitamine prénatale, éviter l’alcool, le tabac et les drogues illégales peut considérablement aider à prévenir les malformations congénitales et les complications de la grossesse.
- Prise de conscience des conditions passées ou actuelles. Si vous avez déjà eu une grossesse avec une anomalie congénitale, il est important de connaître les causes les plus probables car cela peut aider votre médecin à planifier des mesures préventives pour votre prochaine grossesse. Par exemple, le spina bifida est causé par une carence en folate, donc si votre précédente grossesse a été marquée par le spina bifida, vous pouvez prendre une dose élevée de folate pour aider à prévenir les futurs diagnostics de spina bifida.
Les anomalies congénitales sont-elles toutes découvertes avant la naissance du bébé ?
Il n’est pas toujours possible de détecter toutes les anomalies congénitales in utero. Cependant, les échographies à haute résolution réalisées par des groupes d’échographie prénatale certifiéspermettent de diagnostiquer les défauts qui auront un impact significatif avant la naissance.
Baschat déclare : « Au Centre de thérapie fœtale, nous recommandons aux femmes enceintes de passer l’échographie de clarté nucale du premier trimestre entre 11 et 14 semaines et l’échographie d’anatomie entre 18 et 20 semaines. Ces deux échographies nous offrent les meilleures chances de détecter les anomalies congénitales. »
Ces dernières années, certaines femmes enceintes ont refusé l’échographie du premier trimestre parce qu’il existe désormais un test sanguin de dépistage maternel du syndrome de Down. L’échographie reste cependant fortement recommandée, car il existe de nombreuses autres anomalies congénitales graves qui peuvent être détectées aussi tôt dans la grossesse.
Est-il possible de traiter les anomalies congénitales pendant que le bébé est in utero ?
Absolument. Bien qu’il existe de nombreux types de malformations congénitales, il est extrêmement important d’essayer de corriger celles qui endommagent les organes vitaux avant la naissance du bébé. Le Centre de thérapie fœtale est spécialisé dans le traitement de plusieurs de ces anomalies in utero, notamment :
- Hernie diaphragmatique congénitale. Cette condition, dans laquelle un trou dans le diaphragme permet au contenu abdominal de pénétrer dans la poitrine et de restreindre le développement des poumons, peut être considérablement aidée in utero par une occlusion endotrachéale fœtoscopique, une chirurgie qui améliore la fonction pulmonaire et augmente considérablement les taux de survie.
- Obstruction des voies urinaires inférieures. Cela se produit lorsque le flux d’urine est bloqué pour sortir du corps du fœtus, ce qui entraîne des lésions rénales permanentes. La levée de cette obstruction avant la naissance permet de protéger les reins.
Des traitements fœtaux existent également pour les conditions qui rendent le bébé malsain,même si elles ne sont pas considérées comme des anomalies congénitales. Par exemple, si un fœtus a un rythme cardiaque irrégulier, on peut donner à la mère un médicament qui traversera le placenta et traitera le fœtus.
Quel est le succès des traitements in utero pour les conditions fœtales ?
En traitant les conditions fœtales in utero plutôt que d’attendre après la naissance, on donne aux fœtus de bien meilleures chances de survie et on réduit le besoin de chirurgie majeure après la naissance. Par exemple, dans le cas du syndrome de transfusion entre jumeaux, où de vrais jumeaux développent un déséquilibre du volume sanguin, les deux bébés peuvent mourir sans intervention. En effectuant une chirurgie au laser in utero,il y a environ 95 % de chances qu’au moins un bébé survive.
Explique Baschat, « Les taux de réussite varient en fonction de la condition, des traitements disponibles et du patient individuel, mais dans l’ensemble, lorsque des interventions fœtales sont disponibles, nous constatons un taux de survie beaucoup plus élevé pour les fœtus affectés. »
Si un bébé subit une chirurgie fœtale, aura-t-il besoin de soins différents après la naissance ?
Cela dépendra de la condition individuelle et du type de chirurgie effectuée.Pour toutes les chirurgies fœtales, votre bébé doit être livré dans un hôpital où les sous-spécialités pédiatriques sont internes afin que les soins du bébé puissent être gérés après la naissance. Selon le docteur Baschat, « la plupart des traitements que nous pratiquons exigent que les patients accouchent dans un hôpital multispécialité de haut niveau, comme l’hôpital Johns Hopkins. De cette façon, tous les soins prénataux et postnataux sont disponibles au même endroit. »
Si vous avez un enfant affecté par une anomalie congénitale, est-ce que tous vos futurs enfants auront la même condition ?
Tous les futurs enfants ne seront pas définitivement affectés par la même anomalie congénitale, mais cela dépendra de la cause. Si l’anomalie congénitale a été causée par une mutation génétique, la probabilité de récidive peut être plus élevée, mais si vous vous faites soigner dans un centre spécialisé, des spécialistes de la médecine materno-fœtale et des conseillers en génétique peuvent travailler avec vous pour évaluer le risque futur.
Le risque de certaines affections peut être déterminé avant la grossesse grâce à un test génétique. Si cela n’existe pas pour la condition en question, les spécialistes de la médecine materno-fœtale et les conseillers en génétique peuvent tester génétiquement votre fœtus pendant la grossesse pour voir s’il présente la mutation qui a affecté votre enfant précédent.
Y a-t-il des communautés dans lesquelles vous pouvez parler avec d’autres familles qui ont eu des enfants affectés par des anomalies congénitales ?
Il existe de nombreux forums en ligne, que ce soit sur le web ou sur des plateformes de médias sociaux,dans lesquels les parents se réunissent. « Dans notre centre, nous tendons la main aux anciens patients pour voir s’ils sont intéressés à communiquer avec de nouveaux patients affectés par la même maladie », explique Mme Baschat. « Ils peuvent faire preuve d’empathie au sujet de l’anomalie congénitale spécifique, mais ils peuvent également fournir des conseils et des avis sur l’expérience de travail avec notre centre tout au long de la grossesse et après la naissance du bébé. »
À l’avenir, quelles seront les avancées dans le traitement des maladies avant la naissance ?
Grâce au diagnostic prénatal et à une meilleure compréhension des maladies fœtales,les médecins en apprennent davantage sur ce qui nuit au fœtus et ce qui peut être bénéfique avant la naissance. En outre, de nouvelles utilisations d’équipements chirurgicaux peu invasifs sont régulièrement découvertes.
Il y a aussi les thérapies par cellules souches, la médecine génomique et toute une série de traitements connexes qui sont actuellement utilisés pour les enfants et les adultes. Un jour, ceux-ci pourraient également s’appliquer au fœtus. « Bien qu’il soit difficile de prédire l’avenir, nous faisons actuellement des choses que nous n’aurions pas pu prévoir il y a dix ans, et nous avons donc bon espoir de voir les progrès se poursuivre dans le domaine des soins du fœtus », a déclaré M. Baschat.