DISCUSSION
Les troubles de la motilité ciliaire peuvent être congénitaux ou acquis. Les troubles congénitaux sont qualifiés de PCD. Près de 50 % des patients atteints de PCD présentent un situs inversus. De tels cas de PCD avec situs inversus sont connus sous le nom de syndrome de Kartagener.
Le PCD est une condition phénotypiquement et génétiquement hétérogène dans laquelle le défaut primaire est dans l’ultrastructure ou la fonction des cils. De tels défauts sont identifiés chez environ 90% des patients PCD et impliquent les bras de dynéine externes, les bras de dynéine internes, ou les deux. 38% des patients atteints de PCD sont porteurs de mutations des gènes de la dynéine DNAI et DNAH5.
Pathophysiologiquement, le défaut sous-jacent qui conduit à l’accumulation de sécrétions et aux sinusites récurrentes, aux bronchectasies, à l’infertilité et au situs inversus qui en résultent est la motilité/immotilité ciliaire défectueuse. La gravité des symptômes et l’âge auquel l’affection est diagnostiquée sont très variables, même si les symptômes sont présents dès la naissance. Parfois, le syndrome de Kartagener peut être associé à une obstruction réversible des voies respiratoires. L’évolution clinique de la maladie est variable, une transplantation pulmonaire étant nécessaire dans les cas graves.
Les critères diagnostiques de cette affection comprennent un tableau clinique évocateur d’infections thoraciques, de bronchites et de rhinites récurrentes depuis l’enfance, ainsi qu’un ou plusieurs des éléments suivants : (1) situs inversus chez le patient/la fratrie ; (2) spermatozoïdes vivants mais immobiles ; (3) clairance mucociliaire transbronchique réduite ou absente ; et (4) cils présentant un défaut ultrastructural caractéristique en microscopie électronique.
En dehors du respect des critères mentionnés ci-dessus, deux types de tests sont effectués pour le diagnostic de la PCD – des tests de dépistage (mesure de l’oxyde nitrique nasal exhalé qui est généralement faible dans la PCD, et test à la saccharine pour évaluer la fonction mucociliaire de l’épithélium nasal) et des tests de diagnostic (analyse du modèle et de la fréquence des battements ciliaires à l’aide d’un enregistrement vidéo, et confirmation par microscopie électronique du défaut ciliaire ultrastructural). Les échantillons pour ces tests d’examen de la motilité et de l’ultrastructure des cils peuvent être obtenus par biopsie de la muqueuse nasale et par biopsies laparoscopiques de la muqueuse tubaire chez les femmes, comme l’ont fait Halbert et al. Dans nos cas, cependant, nous n’avons pas pu effectuer ces tests et le diagnostic était essentiellement clinico-radiologique, avec une variation en vue de l’azoospermie et de l’oligospermie. Ces situations ont été peu fréquemment rapportées auparavant et il est possible qu’elles constituent une variante associée au KS. La plupart des patients infertiles atteints de KS ont un nombre normal de spermatozoïdes, mais avec un défaut structurel et une absence totale de motilité. L’hyperprolactinémie présente dans notre premier cas pourrait éventuellement être une coïncidence, car une recherche dans la littérature a rapporté qu’elle était une cause d’infertilité mais n’a pas révélé d’association entre cette condition et le KS.
La question de la fertilité n’a pas été abordée dans les premiers rapports publiés sur les patients atteints de KS jusqu’à ce que Arge rapporte trois patients masculins atteints de ce syndrome ayant des spermatozoïdes immuables et la stérilité. Les patients masculins atteints de KS présentent invariablement une infertilité, tandis que les femmes présentent une fertilité réduite. L’infertilité des patients masculins atteints de KS est due à une diminution de la motilité des spermatozoïdes, tandis que chez les femmes, elle est due à un transport défectueux des ovules en raison du mouvement dyskinétique des cils de l’oviducte, ce qui suggère que l’endosalpinx cilié est essentiel pour la reproduction humaine.
Le développement des techniques de reproduction assistée a permis un traitement rationnel pour ces patients, et à ce jour, des grossesses ont été rapportées en utilisant l’insémination subzonale (SUZI) et l’injection intracytoplasmique de sperme (ICSI). Le rapport de Kordus et al. montre que même dans les cas graves d’asthénozoospermie, l’ICSI peut surmonter l’incapacité des spermatozoïdes à atteindre l’ovule et produire une descendance saine. Cependant, le SUZI et l’ICSI requièrent une expertise qui n’est pas disponible dans toutes les unités et il existe des inquiétudes quant aux coûts et aux résultats. En attendant d’en savoir plus sur le contrôle génétique de la CPD, il est suggéré que le traitement soit individualisé en fonction de la motilité des spermatozoïdes. Dans les cas où il n’y a pas de motilité des spermatozoïdes, l’ICSI peut être le traitement le plus approprié. Cependant, si la motilité des spermatozoïdes est présente, un essai de fécondation in vitro (FIV) devrait être envisagé. L’une des préoccupations concernant le traitement de la fertilité des hommes atteints de DPC est la possibilité que l’enfant qui en résulte risque d’être affecté par la même maladie. Il est donc nécessaire de conseiller les couples concernant la possibilité de risques génétiques et de suivre les enfants engendrés par des hommes atteints de PCD.
En conclusion, les patients atteints de KS sont fréquemment troublés par des épisodes infectieux répétés pour lesquels ils doivent consulter un médecin et c’est en grande partie la raison de leur morbidité. Mais l’infertilité est également un aspect important qui doit être abordé de manière adéquate dans leur évaluation afin de leur proposer une option appropriée qui pourrait les aider à avoir des enfants.