Discussion
La réponse est A : lymphoedème praecox. Le lymphoedème praecox est une affection débilitante et défigurante qui survient généralement chez les adolescents. Il représente 94 % de tous les cas de lymphoedème primaire (héréditaire) et touche 10 fois plus souvent les filles que les garçons. Près de 75 % des cas sont unilatéraux, la jambe gauche étant plus souvent touchée.1 Le diagnostic différentiel de l’œdème bilatéral des membres inférieurs comprend la thrombose veineuse, l’insuffisance cardiaque, l’insuffisance hépatique, le syndrome néphrotique, le myxœdème hypothyroïdien et l’insuffisance veineuse.
Le gonflement progressif du lymphœdème est souvent mou avec des piqûres au début, puis évolue vers l’œdème classique ferme et sans piqûres. Le gonflement excessif entraîne une prise de poids, une fatigue et une altération des activités quotidiennes. La peau sus-jacente subit un épaississement et une hyperkératinisation, et est sujette à des infections récurrentes.
Le lymphoedème primaire est un trouble héréditaire du développement du système lymphatique qui peut être divisé en trois catégories en fonction de l’âge du patient au moment de son apparition : le lymphoedème congénital (maladie de Milroy) se présente à la naissance ; le lymphoedème praecox (maladie de Meige) se présente entre un et 35 ans, avec un pic pendant la puberté ; et le lymphoedème tarda se présente après 35 ans2,3. L’étiologie exacte du lymphoedème praecox est inconnue ; cependant, l’hypoplasie du tissu de la paroi lymphatique et les mutations ou l’agénésie du tissu de la valve lymphatique peuvent être impliquées.3,4 Au fur et à mesure de la progression de la maladie, la fibrose sous-cutanée entraîne un œdème sans piqûre.
Le lymphoedème primaire suit le plus souvent un schéma d’hérédité autosomique dominant.2 Plusieurs études ont suggéré des mutations génétiques spécifiques, notamment sur le chromosome 5. Le lymphoedème primaire peut être associé à l’hypoparathyroïdie, la microcéphalie, le distichiasis (c’est-à-dire une double rangée de cils sur une paupière), les ongles jaunes, les anomalies vertébrales, les malformations vasculaires cérébrales et la lymphangiectasie intestinale.2
Il n’y a pas de remède connu pour le lymphoedème primaire. Le traitement se concentre sur le contrôle de l’œdème et la limitation de la progression et des complications. Une hygiène rigoureuse de la peau et des ongles est essentielle pour prévenir la cellulite secondaire, et l’exercice doit être encouragé pour le contrôle du poids et la mobilisation des fluides. Certains patients bénéficient d’une physiothérapie décongestive avec massage manuel de drainage lymphatique. D’autres traitements consistent à soulager la congestion en élevant les membres et en portant des vêtements ou des enveloppements compressifs.4 La compression pneumatique intermittente a donné de bons résultats chez certains patients. Les diurétiques ne sont pas indiqués dans le traitement du lymphœdème ; cependant, certaines études rapportent des bénéfices avec les flavonoïdes (ou les benzopyrones, non disponibles aux États-Unis).4 Les procédures chirurgicales sont palliatives et se concentrent sur le débullage ou la dérivation de drainage.
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Diagnostic différentiel sélectif de l’œdème bilatéral des membres inférieurs
| Condition | Caractéristiques |
|---|---|
|
Insuffisance hépatique |
Edème causé par une congestion portale ou une hypoalbuminémie, en fonction de la gravité de l’atteinte hépatique |
|
Lymphoedème |
Edème causé par une atteinte ou un mauvais développement de, du système lymphatique périphérique |
|
Myxœdème |
Odème des tissus mous chez les patients atteints d’hypothyroïdie sévère et avancée ; typiquement associé à d’autres manifestations de l’hypothyroïdie, comme la bradycardie, la constipation, et la prise de poids |
|
Syndrome néphrotique |
Edème causé par une hypoprotéinémie ou une hypoalbuminémie secondaire à une maladie rénale |
|
Insuffisance cardiaque systolique |
La diminution de la fraction d’éjection cardiaque entraîne une insuffisance pulmonaire, hépatique, et une congestion veineuse périphérique |
|
Thrombose (veine porte, extrémité, veine cave inférieure) |
Edème causé par une obstruction thrombotique du drainage veineux |
|
Insuffisance veineuse |
Edème causé par un défaut de retour veineux secondaire à une atteinte et/ou une incompétence veineuse profonde |
Diagnostic différentiel sélectif des œdèmes bilatéraux des membres inférieurs
| Condition | Caractéristiques |
|---|---|
|
Insuffisance hépatique |
Edème causé par une congestion portale ou une hypoalbuminémie, en fonction de la gravité de l’atteinte hépatique |
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Lymphoedème |
Edème causé par une atteinte ou un mauvais développement de, du système lymphatique périphérique |
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Myxœdème |
Odème des tissus mous chez les patients atteints d’hypothyroïdie sévère et avancée ; typiquement associé à d’autres manifestations de l’hypothyroïdie, comme la bradycardie, la constipation, et la prise de poids |
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Syndrome néphrotique |
Edème causé par une hypoprotéinémie ou une hypoalbuminémie secondaire à une maladie rénale |
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Insuffisance cardiaque systolique |
Une diminution de la fraction d’éjection cardiaque entraîne des troubles pulmonaires, hépatique, et veineuse périphérique |
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Thrombose (veine porte, extrémité, veine cave inférieure) |
Edème causé par une obstruction thrombotique du drainage veineux |
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Insuffisance veineuse |
Edème causé par un défaut de retour veineux secondaire à une atteinte et/ou une incompétence veineuse profonde |
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