Contexte : L’hormone de croissance (GH) est sécrétée par la glande pituitaire antérieure. Elle se lie aux récepteurs à la surface des cellules cibles, stimule la production du facteur de croissance analogue à l’insuline-I (IGF-I) conduisant à la croissance de presque tous les tissus du corps capables de croître. Un retard de croissance (taille inférieure au 3e centile) se produit chez les enfants qui ne sécrètent pas une quantité suffisante de GH. Chez certains enfants, cependant, une petite taille est présente en présence de taux élevés de GH dans le sang et ils sécrètent également des quantités normales à accrues de GH en réponse aux tests de stimulation lorsqu’ils sont testés pour une éventuelle déficience en GH. Cette condition est connue sous le nom de syndrome de résistance à la GH ou syndrome de Larons (LS).
Méthodes : Tous les patients après une évaluation clinique approfondie ont subi le protocole d’évaluation de la GH comme suit. A l’arrivée au laboratoire, un échantillon de sang a été collecté pour le niveau basal de GH de chaque patient. Un dépistage a été effectué en soumettant les patients à un test de stimulation à l’effort et/ou à un test de stimulation à la L-dopa. Les patients présentant un déficit en GH ont subi un test de tolérance à l’insuline (ITT) après une semaine pour confirmation. Tous les échantillons basaux et post-stimulation ont été analysés pour déterminer les niveaux de GH. Un taux inférieur à 10mIU/L indiquait un déficit en GH, un taux compris entre 10 et 20mIU/L était considéré comme limite et une réponse adéquate était définie comme une GH >20mIU/L. Les patients présentant un taux basal de GH >20mIU/L et/ou un taux post-stimulation >40mIU/L ont été arbitrairement considérés comme ayant des taux de GH exagérés. Cet article évalue les taux plasmatiques élevés d’hormone de croissance chez les enfants cliniquement de petite taille soumis à des tests de stimulation de l’hormone de croissance.
Résultats : Deux cent quatre-vingt-trois patients se sont présentés pour une évaluation de la GH. Vingt ont été exclus pour diverses raisons. Ainsi, 273 patients ont été inclus pour l’évaluation de la GH dont 66(24,2%) ont montré un déficit en GH, 89(32,6%) étaient à la limite tandis que 118(43,2%) patients ont présenté une réponse adéquate, avec des niveaux de GH >20mIU/L. Un certain nombre de patients ont montré de manière inattendue des taux de GH très élevés lors des tests de dépistage. Sur les 118 patients, 21 ont montré soit des taux basaux très élevés de >20mIU/L et/ou une réponse très exagérée aux tests de stimulation avec des taux supérieurs à environ 40mIU/L. Une consanguinité proche a été trouvée chez 67% des patients présentant des niveaux de GH très élevés.
Conclusion : Certains enfants présentant une petite taille idiopathique peuvent montrer des niveaux élevés de GH lors de leur évaluation pour un déficit en GH. Nous avons identifié un nombre considérable de tels patients. Ces patients nécessitent des investigations supplémentaires.