Case Description
Un homme de 69 ans avec des antécédents de bronchite récurrente depuis le milieu de l’âge (une fois par an, rapidement résolu avec des antibiotiques oraux de courte durée) a présenté une toux réfractaire avec des crachats jaunâtres et des symptômes de sinusite après une infection virale des voies respiratoires supérieures 18 mois auparavant. Il a subi plusieurs séries d’antibiotiques et une diminution des stéroïdes, mais ses symptômes ont rapidement rechuté après chaque traitement. Le scanner thoracique montre une bronchectasie de type cylindrique. Le scanner des sinus montre un épaississement étendu de la muqueuse. La culture de son sinus maxillaire et de ses crachats a révélé la présence de pseudomonas aeruginosa pan-sensibles. Son lavage bronchique a révélé la présence de Staphylococcus aureus sensible à la méthicilline et d’abcès à Mycobacterium. L’examen physique était cohérent avec une infection sinopulmonaire chronique, sans cécité des doigts. Son bilan complet de déficience immunologique n’était pas révélateur. Cependant, son test de sudation a révélé un taux de chlorure de 68 à 73 mmol/l. En outre, son test génétique pour le CFTR a révélé une hétérozygotie composée pour la variante et l’allèle pathogènes p.F508del. Le patient était infertile, bien qu’il n’ait pas de canal déférent absent. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de FK. Le patient a ensuite été diagnostiqué comme atteint de FK sur la base d’une combinaison de caractéristiques cliniques et d’études de laboratoire.