Cancer du poumon
Au moins huit mutations du gène EGFR ont été associées au cancer du poumon. Le cancer du poumon est une maladie dans laquelle certaines cellules des poumons deviennent anormales et se multiplient de manière incontrôlée pour former une tumeur. Le cancer du poumon peut ne pas présenter de signes ou de symptômes à ses premiers stades. Presque toutes ces mutations du gène EGFR se produisent au cours de la vie d’une personne (somatiques) et ne sont présentes que dans les cellules cancéreuses.
Les mutations somatiques du gène EGFR se produisent le plus souvent dans un type de cancer du poumon appelé cancer du poumon non à petites cellules, plus précisément dans une forme appelée adénocarcinome. Ces mutations sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de la maladie qui n’ont jamais fumé. Les mutations somatiques du gène de l’EGFR sont plus fréquentes dans les populations asiatiques que dans les populations blanches, puisqu’elles se produisent chez 30 à 40 % des Asiatiques touchés, contre 10 à 15 % des Blancs atteints d’un cancer du poumon.
La plupart des mutations somatiques du gène de l’EGFR qui sont associées au cancer du poumon suppriment du matériel génétique dans une partie du gène appelée exon 19 ou modifient les blocs de construction de l’ADN (nucléotides) dans une autre région appelée exon 21. Ces modifications génétiques donnent lieu à une protéine réceptrice qui est constamment activée (activation constitutive), même lorsqu’elle n’est pas liée à un ligand. Par conséquent, les cellules reçoivent constamment des signaux pour proliférer et survivre, ce qui entraîne la formation de tumeurs. Lorsque ces modifications génétiques se produisent dans les cellules des poumons, un cancer du poumon peut se développer. D’autres facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie contribuent au risque de cancer d’une personne.