Diagnostic
Bien que la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique soient diagnostiquées à la naissance, il existe un groupe croissant de patients qui ne sont pas diagnostiqués avant l’âge adulte après avoir présenté des symptômes tels qu’une toux chronique, des infections récurrentes des sinus ou une incapacité à prendre du poids. Les personnes diagnostiquées à l’âge adulte présentent généralement des symptômes moins typiques, avec moins de complications, moins d’infections pulmonaires et un taux plus faible de problèmes pancréatiques. Un diagnostic à l’âge adulte est souvent qualifié de fibrose kystique retardée.
Symptômes de la mucoviscidose chez l’adulte
- Toux persistante
- Infections pulmonaires fréquentes
- Pancréatite (inflammation du pancréas)
- Sinusite
- Malnutrition, difficulté à prendre du poids
- Infertilité
- Arthrite
Test de la sueur
De nombreuses personnes atteintes de FK sont diagnostiquées grâce à un test de la sueur. Un test de sudation est simple, précis et indolore. Deux électrodes seront placées sur votre avant-bras, provoquant la production de sueur par vos glandes sudoripares. La sueur sera recueillie sur un papier filtre ou une gaze et sera prélevée pour vérifier le niveau de chlorure dans votre sueur. Plus le taux de chlorure est élevé, plus le diagnostic est probable. Si le test de la sueur est anormal, des tests supplémentaires sont souvent recommandés pour confirmer le diagnostic.