L’autisme a été formellement décrit pour la première fois il y a 71 ans. Les notes médicales du « cas un », un enfant de 10 ans du Mississippi, aux États-Unis, désigné sous le nom de Donald T, décrivent un état perplexe qui était différent de « tout ce qui a été rapporté jusqu’à présent ». En 1943, lorsque Donald Triplett a été diagnostiqué, l’autisme était considéré comme extrêmement rare et le traitement consistait en une institutionnalisation et – trop souvent – en un isolement.
Aujourd’hui, nous connaissons le « trouble autistique » comme l’un des nombreux troubles du spectre autistique, aux côtés du syndrome d’Asperger, du trouble envahissant du développement et des troubles monogéniques tels que le syndrome de Rett. Mais de tous les troubles neuropsychiatriques, l’autisme reste l’un des moins bien compris.
Nous savons maintenant que la génétique joue presque certainement un rôle clé, les chercheurs ayant constaté que si une famille a un enfant autiste, alors la probabilité qu’un futur enfant soit atteint de cette maladie est de 25%. Mais dans quelle mesure l’autisme est défini par les gènes reste un mystère.
« Tout le monde reconnaît que les gènes font partie de l’histoire, mais l’autisme n’est pas 100% génétique », déclare le professeur Simon Baron-Cohen du Centre de recherche sur l’autisme de l’Université de Cambridge. « Même si vous avez de vrais jumeaux qui partagent tous leurs gènes, vous pouvez constater que l’un est autiste et l’autre non. Cela signifie qu’il doit y avoir des facteurs non génétiques. »
L’une des théories les plus controversées sur le développement de l’autisme est la neuroinflammation. Les examens IRM de patients autistes ont révélé des anomalies dans la matière blanche – le tissu de câblage responsable de la connexion des zones du cerveau. Certains scientifiques ont établi des comparaisons avec la sclérose en plaques, dans laquelle les processus inflammatoires attaquent la gaine de myéline autour des axones des cellules cérébrales, ralentissant la signalisation et la rendant moins efficace.
Si la neuroinflammation est impliquée dans l’autisme, cela pourrait potentiellement donner lieu à des traitements médicamenteux assez simples impliquant des anti-inflammatoires, mais la théorie reste à prouver et avec une multitude d’autres explications possibles pour ces anomalies de la matière blanche, tout le monde n’est pas convaincu.
L’absence de théorie concrète pour l’autisme peut entraver le processus de diagnostic, car la condition partage un certain nombre de symptômes qui se chevauchent avec d’autres troubles du spectre autistique. Cependant, au cours de la dernière décennie, l’ensemble du domaine des troubles neuropsychiatriques a connu une sorte de révolution avec la prise de conscience croissante qu’il ne s’agit pas seulement d’affections du cerveau mais de l’ensemble du corps, ce qui soulève la possibilité de les détecter dans le sang.
Une approche consiste à comparer des échantillons de sang de patients autistes et d’individus sains et à rechercher ce que l’on appelle une empreinte protéique – un ensemble de niveaux de protéines qui sont constamment et nettement différents chez les personnes autistes. Jusqu’à présent, cela a été fait avec un succès relatif dans le syndrome d’Asperger, formant la base d’un test sanguin qui peut diagnostiquer le trouble avec une précision de 80%, et il y a des espoirs que cet exploit puisse bientôt être reproduit pour le trouble autistique.
Bien que cette recherche soit prometteuse, cependant, il y a encore un long chemin à parcourir avant qu’elle ne devienne cliniquement disponible. « Je pense que cela pourrait éventuellement se produire dans les cinq ans, mais il est prématuré de penser que ces tests sont juste au coin de la rue », dit Baron-Cohen.
« Toute l’éthique derrière la médecine est de ne pas nuire et si le test n’est précis qu’à 80%, cela signifie qu’une proportion de personnes seront informées qu’elles ont la condition alors qu’elles ne l’ont pas, donc vous avez soulevé des anxiétés inutilement. De même, si le test ne détecte pas certaines personnes, celles-ci s’en iront en se disant qu’elles vont bien alors qu’elles pourraient bénéficier d’un soutien. »
La question de savoir si la seule mesure des taux de protéines devrait jamais suffire à poser un diagnostic est également sujette à caution. Comme toutes les affections neuropsychiatriques, l’autisme présente différents degrés de gravité, ce qui signifie que certains patients ont besoin de soins constants tandis que ceux qui souffrent d’un « autisme de haut niveau » sont capables de vivre de manière indépendante, de s’adapter à la société qui les entoure et de conserver un emploi. À l’heure actuelle, un tel test ne ferait que regrouper toutes les personnes atteintes d’autisme dans la même catégorie. Devrions-nous intervenir dans certains cas ?
« Cela ne repose pas seulement sur la biologie, mais aussi sur la façon dont vous vous adaptez », dit Baron-Cohen. « L’un des critères de diagnostic en psychiatrie est que les symptômes interfèrent avec votre vie quotidienne. Si vous êtes atteint d’autisme de haut niveau, vous pouvez très bien avoir beaucoup de traits autistiques, mais si vous avez un mode de vie particulier où il est peut-être avantageux de mener une vie solitaire et d’être assez obsessionnel, vous êtes clairement capable de fonctionner et peut-être même d’apporter des contributions précieuses dans votre travail, donc on peut soutenir que vous n’avez pas besoin d’un diagnostic. »
Le scénario futur le plus probable est que l’évaluation clinique soit combinée à une gamme d’examens biologiques, y compris des tests sanguins et éventuellement des scanners cérébraux. Mais si un test sanguin pour l’autisme devenait disponible, ce serait une étape majeure vers l’un des objectifs ultimes dans le domaine – le dépistage prénatal.
Une fois qu’une trace biologique concluante a été identifiée, que ce soit au niveau des gènes ou des protéines, elle pourrait être utilisée à n’importe quel moment du développement, d’avant la naissance jusqu’à l’âge adulte. Mais à moins que la précision actuelle du diagnostic ne s’améliore, il y aurait de profondes préoccupations éthiques.
Un grand pourcentage de parents utiliserait presque certainement un test d’autisme prénatal pour prendre la décision d’interrompre ou non la grossesse – si l’on en croit les statistiques sur le syndrome de Down depuis l’introduction du dépistage prénatal. On pense qu’environ 90% des grossesses en Angleterre et au Pays de Galles qui reçoivent un diagnostic de trisomie 21 sont interrompues.
L’existence d’un test de dépistage prénatal aurait également des implications pour les traitements potentiels. Il n’existe actuellement aucun médicament pour traiter les troubles autistiques, mais dans un avenir proche, divers traitements hormonaux pourraient être disponibles. Si les cliniciens étaient tentés de commencer une intervention médicale très tôt, il y aurait des inquiétudes quant aux effets secondaires sur l’enfant à naître. Si le diagnostic s’avérait erroné, les conséquences de ces décisions pourraient avoir des effets durables.
« La meilleure utilisation d’un test prénatal à l’heure actuelle serait de pouvoir dire à un parent, votre enfant a une probabilité de 80% d’être autiste et donc une fois que le bébé est né, nous aimerions garder un œil sur cet enfant au cas où il aurait besoin d’un soutien supplémentaire comme une orthophonie ou un entraînement aux compétences sociales ou une sorte d’approche comportementale », explique Baron-Cohen.
« Cela signifierait qu’il n’y a pas d’effets secondaires potentiels et que vous pourriez être en mesure d’intervenir à un âge beaucoup plus jeune. Donc d’un point de vue éthique, s’il y avait un test de dépistage, l’utiliser pour une intervention précoce via une approche psychologique serait tout à fait sans risque et pourrait comporter beaucoup d’avantages. »
David Cox fait des recherches sur les troubles neuropsychiatriques à l’Université de Cambridge, se concentrant sur la découverte de médicaments et le diagnostic
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