Prise en charge médicale
Grâce aux progrès réalisés dans de nombreux domaines de la médecine, comme la cardiologie et la pneumologie, les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) au XXIe siècle vivent plus longtemps que dans les décennies précédentes, souvent bien après l’âge adulte. Le traitement de la DMD nécessite des soins multidisciplinaires pour coordonner les multiples évaluations et interventions spécialisées nécessaires pour maximiser la fonction et la qualité de vie des patients.
L’utilisation des traitements disponibles peut aider à maintenir le confort et la fonction et à prolonger la vie. Les médecins du centre de soins MDA peuvent aider à créer des plans de soins individualisés concernant tous les aspects médicaux et d’assistance dont les patients DMD ont besoin.
Anesthésie
Les personnes atteintes de DMD peuvent avoir des réactions indésirables inattendues à certains types d’anesthésie. Il est important que l’équipe chirurgicale connaisse la DMD du patient afin que les complications puissent être évitées ou rapidement traitées. De plus, les patients atteints de DMD (ainsi que les patients diagnostiqués avec une DMO) devraient subir des évaluations préopératoires par des spécialistes des maladies pulmonaires, de l’anesthésie et du cœur avant toute intervention chirurgicale.1,2
Attaches, cadres debout et fauteuils roulants
Les attaches, également appelées orthèses, soutiennent la cheville et le pied, ou peuvent s’étendre jusqu’au-dessus du genou. Les orthèses cheville-pied (AFO) sont parfois prescrites pour un port nocturne afin d’empêcher le pied de pointer vers le bas et de maintenir le tendon d’Achille étiré pendant que l’enfant dort.
Se tenir debout pendant quelques heures chaque jour, même avec un port de poids minimal, favorise une meilleure circulation, des os plus sains et une colonne vertébrale droite. Un déambulateur ou un cadre de verticalisation peut aider les personnes atteintes de DMD à se tenir debout. Certains fauteuils roulants permettent de soulever l’utilisateur en position debout.
Tôt ou tard, un fauteuil roulant est nécessaire dans la DMD, généralement vers l’âge de 12 ans. À moins qu’il n’y ait une blessure, comme une jambe cassée, l’utilisation du fauteuil roulant est généralement progressive. Beaucoup au début utilisent les fauteuils roulants pour de longues distances, comme à l’école ou au centre commercial, et continuent à marcher à la maison.
Bien qu’un enfant et ses parents puissent redouter le fauteuil roulant comme un symbole de handicap, la plupart des gens trouvent que lorsqu’ils commencent à l’utiliser, ils sont en fait plus mobiles, énergiques et indépendants que lorsqu’ils essaient de marcher sans aide.
D’autres aides à la mobilité et au positionnement peuvent aider les parents et les soignants. Parmi les aides les plus simples, on trouve une planche de transfert pour aider à déplacer une personne dans et hors d’un fauteuil roulant. Les élévateurs mécaniques, les chaises de douche et les lits électroniques peuvent également être utiles.
Voir aussi :
- Mettre son meilleur pied en avant
- Se lever et partir avec des verticalisateurs mobiles et des fauteuils roulants debout
Soins cardiaques
L’Académie américaine de pédiatrie recommande que les personnes atteintes de DMD aient une évaluation cardiaque complète (y compris un électrocardiogramme et une imagerie non invasive) par un spécialiste dès la petite enfance et à nouveau au moins tous les deux ans jusqu’à l’âge de 10 ans. Après cela, les évaluations doivent être faites tous les ans ou à l’apparition de symptômes de faiblesse cardiaque, comme la rétention d’eau ou l’essoufflement.1
Les femmes porteuses de la DMD ont un risque plus élevé que la moyenne de développer une cardiomyopathie. Il est recommandé que les femmes porteuses subissent une évaluation cardiaque complète à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte, ou plus tôt si des symptômes apparaissent. L’évaluation doit inclure une IRM cardiaque et doit être répétée au moins tous les cinq ans.
Le traitement par inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC), antagonistes des récepteurs de l’angiotensine (ARA) et bêtabloquants peut ralentir l’évolution de la détérioration du muscle cardiaque dans la DMD si les médicaments sont commencés dès l’apparition d’anomalies sur un échocardiogramme (imagerie du cœur par ultrasons) mais avant l’apparition des symptômes. Certaines données suggèrent que les corticostéroïdes retardent l’apparition de la cardiomyopathie. L’éplérénone, antagoniste des récepteurs minéralocorticoïdes, a quelques preuves de son efficacité pour atténuer le déclin de la fonction cardiaque, mais d’autres études sont nécessaires pour confirmer ces résultats3.
Voir aussi :
- Les médecins parlent de cœur à cœur (des cardiologues pédiatriques et d’autres experts présents à une réunion parrainée par la MDA ont échangé des informations et des études prévues concernant le cœur dans la DMD et la dystrophie musculaire de Becker )
- Réviser les soins cardiaques dans les dystrophies musculaires
Contractures
L’impact de la DMD peut être minimisé de manière significative en gardant le corps aussi souple, droit et mobile que possible. Il existe plusieurs façons d’y parvenir.
A mesure que les muscles se détériorent, une personne atteinte de dystrophie musculaire développe souvent des fixations des articulations, appelées contractures. Si elles ne sont pas traitées, celles-ci deviennent sévères, provoquant une gêne et limitant la mobilité et la flexibilité. Les contractures peuvent affecter les genoux, les hanches, les pieds, les coudes, les poignets et les doigts.
Il existe cependant de nombreuses façons de minimiser et de retarder les contractures. Les exercices d’amplitude de mouvement, effectués à intervalles réguliers, aident à retarder les contractures en empêchant les tendons de se raccourcir prématurément. Il est important qu’un kinésithérapeute vous montre comment faire correctement les exercices d’amplitude de mouvement.
Des attelles sur les jambes inférieures peuvent également aider à garder les membres étirés et flexibles, retardant ainsi l’apparition des contractures.
Lorsque les contractures sont avancées, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour les soulager. Une procédure de libération du tendon, également appelée chirurgie de la corde du talon, est souvent effectuée pour traiter les contractures de la cheville et d’autres contractures pendant que l’enfant marche encore. Habituellement, le garçon devra porter des attelles pour la partie inférieure de la jambe après cela.
Diète et nutrition
Aucune restriction ou ajout alimentaire particulier n’est connu pour aider dans la DMD. La plupart des médecins recommandent un régime alimentaire similaire à celui de tout garçon en pleine croissance, mais avec quelques modifications. Cependant, certains suggèrent l’apport de calcium alimentaire et de vitamine D sous forme de produits laitiers, d’autres aliments riches en calcium, d’une supplémentation et d’une exposition au soleil. Selon les circonstances et la voie de traitement (comme les glucocorticoïdes), les patients sont exposés à un risque de malnutrition et de déséquilibre pondéral. Il est donc recommandé aux patients de consulter un nutritionniste/diététicien à chaque visite en clinique.4
Pour les garçons qui utilisent des fauteuils roulants électriques, qui prennent de la prednisone ou qui ne sont pas très actifs, une prise de poids excessive peut devenir un problème. Pour ces garçons, l’apport calorique doit probablement être quelque peu restreint pour maintenir le poids. L’obésité exerce une pression accrue sur les muscles squelettiques et le cœur déjà affaiblis. Les médecins ont constaté qu’un régime hypocalorique n’a pas d’effet néfaste sur les muscles.
La combinaison de l’immobilité et de la faiblesse des muscles abdominaux peut entraîner une constipation sévère, le régime doit donc être riche en liquides et en fibres, avec une dominante de fruits et légumes frais. Les patients atteints de DMD peuvent également développer une dysphagie (difficulté à avaler). Lorsqu’une dysphagie est suspectée, le patient doit être orienté vers un orthophoniste pour une évaluation de la déglutition.
Dans le cas où un patient présente une perte de poids, une déshydratation, une malnutrition, une aspiration et une dysphagie modérée ou sévère, le patient peut avoir besoin d’une sonde de gastrostomie (une sonde d’alimentation insérée directement dans l’estomac). Les personnes qui prennent de la prednisone et celles qui ont des problèmes cardiaques peuvent avoir besoin d’un régime restrictif en sodium.
Voir aussi :
- Considérations nutritionnelles pendant la prise de corticostéroïdes (comprend des guides de planification des repas et des suggestions d’aliments)
Exercice
L’exercice peut aider à développer les muscles squelettiques, à maintenir le système cardiovasculaire en bonne santé et à contribuer à se sentir mieux. Mais dans le cas de la dystrophie musculaire, trop d’exercice pourrait endommager les muscles. Consultez votre médecin pour savoir quelle quantité d’exercice est la meilleure. Une personne atteinte de DMD peut faire de l’exercice modérément mais ne doit pas aller jusqu’à l’épuisement.
De nombreux experts recommandent la natation et les exercices dans l’eau (thérapie aquatique) comme un bon moyen de garder les muscles aussi toniques que possible sans causer de stress excessif. La flottabilité de l’eau aide à protéger contre certains types de tensions et de blessures musculaires.
Avant d’entreprendre tout programme d’exercice, assurez-vous d’avoir une évaluation cardiaque.
Troubles cognitifs et comportementaux
Les enfants atteints de DMD qui sont soupçonnés d’avoir un trouble de l’apprentissage peuvent être évalués par un neuropsychologue du développement ou un neuropsychologue pédiatrique, soit par le biais du service d’éducation spécialisée de leur système scolaire, soit dans un centre médical sur recommandation du centre de soins MDA. La DMD est associée à des taux accrus de troubles du spectre autistique, de troubles de l’hyperactivité avec déficit de l’attention, d’anxiété et de dépression, qui peuvent également nécessiter une prise en charge médicale adéquate.
Voir aussi :
- Quand la maladie neuromusculaire affecte le cerveau
- Le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne : Les difficultés d’apprentissage font-elles partie du tableau ?
- Guide de l’enseignant sur la maladie neuromusculaire
Médicaments
Les médicaments qui diminuent la charge de travail du cœur sont parfois prescrits pour la DMD (voir « Soins cardiaques » ci-dessus).
Les médicaments appartenant à un groupe connu sous le nom de corticostéroïdes sont le pilier du traitement pharmacologique car ils se sont avérés efficaces pour ralentir l’évolution de la DMD. Les enfants doivent être mis sous ces médicaments avant un déclin physique substantiel.4
Les corticostéroïdes prednisone et deflazacort sont bénéfiques dans le traitement de la DMD. Le 9 février 2017, la FDA a approuvé le deflazacort (nom de marque Emflaza), un dérivé oxazoline de la prednisone, pour traiter la DMD. La puissance de 1 mg de prednisone est approximativement équivalente à 1,3 mg de deflazacort. Pour en savoir plus, voir FDA Approves Emflaza for Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy.
Plusieurs études de tous ces médicaments dans la DMD ont montré une augmentation significative de la force (11 % avec la prednisone contre placebo). Cette augmentation de la force a atteint son maximum après trois mois de traitement et s’est maintenue pendant 18 mois ; on a également constaté une amélioration de la fonction musculaire chronométrée (comme le temps nécessaire pour monter 4 marches, 43 % plus rapide avec la prednisone par rapport au placebo) et de la fonction pulmonaire. Les corticostéroïdes réduisent également le risque de scoliose et retardent la perte d’ambulation. Trois études ont montré que le traitement par glucocorticoïdes était associé à une amélioration de la survie. Cependant, une quatrième étude n’a pas montré d’association claire à l’augmentation de la survie.5,6,7,8
Il a également été démontré que la fonction pulmonaire s’améliore avec le traitement par prednisone par rapport au placebo. La capacité vitale forcée (CVF) s’est améliorée de manière significative (11 %) après six mois de traitement quotidien par la prednisone.9
Les glucocorticoïdes peuvent retarder le développement de la scoliose et réduire le besoin de chirurgie pour corriger la scoliose chez les patients atteints de DMD. Le risque de développer une scoliose peut être significativement plus faible chez les patients recevant un traitement quotidien par le déflazacort par rapport au placebo, et le besoin de chirurgie de la colonne vertébrale est également significativement diminué chez les patients traités par le déflazacort. La prévalence des fractures est similaire entre les patients traités par glucocorticoïdes et ceux qui ne le sont pas.10 Il existe certaines preuves que le traitement par glucocorticoïdes pour la DMD améliore la survie,8,11 cependant d’autres preuves ne montrent aucune relation entre la survie et le traitement par glucocorticoïdes12.
L’utilisation chronique de corticostéroïdes fait partie de la norme de soins pour la DMD, mais un tel traitement peut entraîner des effets secondaires tels que la prise de poids, la petite taille, l’acné, les changements de comportement, l’ostéoporose et les fractures par compression des os longs et des vertèbres. Il est approprié de surveiller les patients sous corticothérapie par une imagerie périodique de la colonne vertébrale car ils peuvent être asymptomatiques. Les enfants qui développent des fractures vertébrales ou des os longs doivent être orientés vers un endocrinologue pédiatrique ou un spécialiste des os.
L’arrêt rapide des corticostéroïdes peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Le protocole stéroïde PJ Nicholoff guide le retrait des corticostéroïdes après un traitement à long terme.
En septembre 2016, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a accordé une approbation accélérée de l’Eteplirsen, un médicament à saut d’exon qui a montré qu’il augmentait la dystrophine chez les patients présentant une mutation du gène de la dystrophine se prêtant au saut d’exon 51.
Ataluren (également connu sous le nom de PTC124) est un médicament administré par voie orale en cours de développement pour le traitement des anomalies génétiques causées par des mutations non-sens, permettant le contournement de la mutation non-sens et la poursuite du processus de traduction jusqu’à la production d’une protéine fonctionnelle, ce qui a été démontré dans plusieurs études. Cette approche pourrait bénéficier aux 10 à 15 % de patients atteints de DMD/BMD qui présentent des mutations non-sens (stop). L’ataluren est autorisé dans l’Union européenne et au Royaume-Uni pour traiter les patients âgés de 2 ans et plus atteints de DMD causée par des mutations non-sens.
L’effet indésirable le plus courant de l’ataluren est le vomissement. Les autres incluent la diminution de l’appétit, la perte de poids, les maux de tête, l’hypertension, la toux, les saignements de nez, les nausées, les douleurs abdominales supérieures, les flatulences, l’inconfort abdominal, la constipation, les éruptions cutanées, les douleurs des membres, les douleurs musculo-squelettiques thoraciques, le sang dans les urines, les mictions involontaires et la fièvre.
En décembre 2019, Vyondys 53, un médicament à » saut d’exon » qui cible une section de l’ADN appelée exon 53 a été approuvé par la FDA pour le traitement des personnes ayant une mutation confirmée du gène DMD qui se prête à une stratégie thérapeutique appelée saut d’exon 53 et peut aider jusqu’à 8% des personnes atteintes de DMD. Pour plus d’informations, voir https://www.mda.org/press-releases/mda-celebrates-fda-approval-vyondys-53-treatment-dmd-amenable-exon-53-skipping.
En août 2020, Viltepso, un médicament à « saut d’exon » qui cible une section de l’ADN appelée exon 53. a été approuvé par la FDA pour le traitement des personnes présentant une mutation confirmée du gène DMD qui se prête à une stratégie thérapeutique appelée saut d’exon 53 et peut aider jusqu’à 8% des personnes atteintes de DMD. Pour en savoir plus, voir https://strongly.mda.org/fda-approves-ns-pharmas-viltepso-for-treatment-of-dmd-amenable-to-exon-53-skipping
Immunisations
Les enfants atteints de DMD doivent recevoir toutes les vaccinations recommandées par les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies. Certains vaccins doivent être administrés avant le début du traitement par glucocorticoïdes, car certains sont contre-indiqués chez les patients atteints de DMD recevant de fortes doses quotidiennes de corticoïdes. Demandez plus d’informations à votre médecin.
Physiothérapie et ergothérapie
Un programme de physiothérapie fait généralement partie du traitement de la DMD. Votre médecin du MDA Care Center vous adressera à un kinésithérapeute pour une évaluation approfondie et des recommandations. Les principaux objectifs de la kinésithérapie sont de permettre un plus grand mouvement des articulations et de prévenir les contractures et la scoliose.
Alors que la kinésithérapie met l’accent sur la mobilité et, si possible, sur le renforcement des grands groupes musculaires, l’ergothérapie se concentre sur des activités et des fonctions spécifiques. L’ergothérapie peut aider à accomplir des tâches pour le travail, les loisirs ou la vie quotidienne, comme s’habiller ou utiliser un ordinateur.
Soins respiratoires
Lorsque les muscles qui aident à la respiration s’affaiblissent, le système bronchique doit être maintenu libre de sécrétions, soit en utilisant un dispositif d’assistance à la toux, soit par une toux manuelle assistée avec l’aide d’un soignant. Un inhalothérapeute ou un pneumologue peut être consulté pour obtenir les informations nécessaires. À un moment donné, la ventilation assistée peut être nécessaire pour aider à fournir un flux d’air suffisant dans et hors des poumons.
La première étape de l’utilisation de la ventilation assistée est généralement un dispositif non invasif, c’est-à-dire qui ne nécessite aucune procédure chirurgicale. La personne reçoit de l’air sous pression à travers un masque, un embout nasal ou un embout buccal. La ventilation non invasive n’est généralement nécessaire qu’à temps partiel, souvent seulement pendant le sommeil.
Si une assistance ventilatoire 24 heures sur 24 devient nécessaire, il est possible d’utiliser la ventilation non invasive à plein temps, sous les soins d’un médecin connaissant bien cette pratique. Certains jeunes hommes choisissent de passer à un système invasif, ce qui signifie qu’une ouverture chirurgicale appelée trachéostomie est pratiquée, permettant d’envoyer de l’air directement dans la trachée (trachée).
Pour en savoir plus, voir :
- Obtenir une trachéostomie : Mon histoire (un médecin atteint de myopathie mitochondriale décrit le fait de subir et de prendre soin de sa trachéotomie)
- La grande évasion de la trachée : est-ce pour vous ? (un équipement portable mais puissant et des conseils avisés font de la ventilation non invasive une option pour beaucoup)
Courbures de la colonne vertébrale
Chez les jeunes hommes atteints de DMD, la colonne vertébrale peut être progressivement tirée dans une forme incurvée. La colonne vertébrale peut se courber d’un côté à l’autre (scoliose) ou vers l’avant en forme de « bossu » (cyphose).
La scoliose apparaît généralement après qu’un garçon ait commencé à utiliser un fauteuil roulant à plein temps. La courbure « en dos d’âne » que l’on observe parfois chez ceux qui marchent encore est appelée lordose.
Une scoliose sévère peut interférer avec la position assise, le sommeil et même la respiration, il faut donc prendre des mesures pour essayer de la prévenir.
Des exercices pour garder le dos aussi droit que possible et des conseils sur les positions assises et le sommeil peuvent être obtenus auprès d’un kinésithérapeute.
La chirurgie de redressement de la colonne vertébrale consiste à insérer des tiges métalliques munies de crochets dans la colonne vertébrale.
La chirurgie pour les jeunes atteints de DMD est généralement réalisée à l’adolescence.
Normes de soins
Des mises à jour des Considérations de soins pour la dystrophie musculaire de Duchenne publiées en 2010 par les Centers for Disease Control (CDC) ont été publiées en 2018.
- Diagnostic et prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne, partie 1 : diagnostic et prise en charge neuromusculaire, rééducation, endocrinienne et gastro-intestinale et nutritionnelle
- Diagnostic et prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne, partie 2 : gestion respiratoire, cardiaque,
santé osseuse et orthopédique - Diagnostic et prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne, partie 3 : soins primaires,
gestion des urgences, soins psychosociaux et transitions des soins tout au long de la vie
Des mises à jour de la directive de 2005 de l’American Academy of Neurology (AAN) sur la corticothérapie de la DMD ont été publiées en 2016.
Des recommandations générales pour les soins médicaux dans la DMD ont été publiées en 2010 par le groupe de travail sur les considérations de soins de la DMD, sous les auspices du CDC américain. Elles comprennent :
- DMD : diagnostic et prise en charge pharmacologique et psychosociale
- DMD : mise en œuvre de soins multidisciplinaires
Une version des directives adaptée aux familles est disponible avec l’aimable autorisation de TREAT-NMD. MDA a contribué à l’élaboration de ce guide complet.
Des lignes directrices pour les soins des personnes atteintes de DMD recevant une anesthésie ou une sédation ont été publiées par l’American College of Chest Physicians en 2007.
Des recommandations pour la surveillance de la santé cardiovasculaire chez les porteurs de BMD et de DMD ont été publiées en 2005 par l’American Academy of Pediatrics.
Des lignes directrices pour les soins respiratoires dans la DMD ont été publiées par l’American Thoracic Society en 2004.
- Birnkrant, D. J. et al. Diagnostic et prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne, partie 2 : prise en charge respiratoire, cardiaque, osseuse et orthopédique. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5
- Birnkrant, D. J. et al. Déclaration de consensus de l’American College of Chest Physicians sur la gestion respiratoire et connexe des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne qui subissent une anesthésie ou une sédation. in Chest (2007). doi:10.1378/chest.07-0458.
- Raman, S. V et al. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy : a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. Neurol. (2015). doi:10.1016/S1474-4422(14)70318-7
- Birnkrant, D. J. et al. Diagnostic et prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne, partie 1 : diagnostic, et prise en charge neuromusculaire, de réadaptation, endocrinienne, et gastro-intestinale et nutritionnelle. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3
- McDonald, C. M. et al. Effets à long terme des glucocorticoïdes sur la fonction, la qualité de vie et la survie des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une étude de cohorte prospective. Lancet (2018). doi:10.1016/S0140-6736(17)32160-8
- Biggar, W. D. et al. Deflazacort dans la dystrophie musculaire de Duchenne : Une comparaison de deux protocoles différents. Neuromuscul. Disord. (2004). doi:10.1016/j.nmd.2004.05.001
- Angelini, C. et al. Deflazacort in Duchenne dystrophy : Study of long-term effect. Muscle Nerve (1994). doi:10.1002/mus.880170405
- Biggar, W. D., Harris, V. A., Eliasoph, L. &Alman, B. Long-term benefits of deflazacort treatment for boys with Duchenne muscular dystrophy in their second decade. Neuromuscul. Disord. (2006). doi:10.1016/j.nmd.2006.01.010
- JR, M. et al. Randomized, double-blind six-month trial of prednisone in Duchenne’s muscular dystrophy. in New England journal of medicine (1989). doi:10.1056/NEJM198906153202405
- Henricson, E. K. et al. The cooperative international neuromuscular research group Duchenne natural history study : Le traitement aux glucocorticoïdes préserve les étapes fonctionnelles cliniquement significatives et réduit le taux de progression de la maladie, tel que mesuré par le test musculaire manuel et d’autres. Muscle and Nerve (2013). doi:10.1002/mus.23808
- Schram, G. et al. All-cause mortality and cardiovascular outcomes with prophylactic steroid therapy in Duchenne muscular dystrophy. J. Am. Coll. Cardiol. (2013). doi:10.1016/j.jacc.2012.12.008
- Bach, J. R., Martinez, D. & Saulat, B. Dystrophie musculaire de Duchenne : L’effet des glucocorticoïdes sur l’utilisation du ventilateur et la déambulation. Am. J. Phys. Med. Rehabil. (2010). doi:10.1097/PHM.0b013e3181e72207