Les chercheurs ont examiné plusieurs facteurs qui lient la génétique à un risque accru de CU. Il s’agit notamment :
Des groupes dans les familles
La CU a tendance à courir dans les familles – en particulier parmi les parents proches. Environ 10 à 25 % des personnes atteintes de RCH ont un parent ou un frère ou une sœur atteint d’une MII (soit la RCH, soit la maladie de Crohn). Le risque de RCH est également plus élevé chez les parents plus éloignés, comme les grands-parents et les cousins. La RCH qui touche plusieurs membres de la famille commence souvent à un âge plus précoce que chez les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de cette maladie.
Les jumeaux
L’une des meilleures façons d’étudier les gènes de la RCH est d’examiner les familles.
Les jumeaux en particulier offrent une fenêtre idéale sur les racines génétiques de la maladie, car leurs gènes sont les plus similaires. Les jumeaux identiques partagent la majeure partie du même ADN. Les jumeaux fraternels partagent environ 50 % de leurs gènes. Les jumeaux qui grandissent dans le même foyer partagent également bon nombre des mêmes expositions environnementales.
Pour les personnes atteintes de la RCH et qui sont de vrais jumeaux, la recherche révèle qu’environ 16 % du temps, leur jumeau sera également atteint de la RCH. Chez les faux jumeaux, ce chiffre est d’environ 4 %.
Ethnicité
La RCH est également plus fréquente chez les personnes de certaines ethnies. Les Caucasiens et les juifs ashkénazes (juifs d’origine européenne) sont plus susceptibles d’avoir la maladie que les autres groupes ethniques.
Gènes
Les chercheurs ont examiné des dizaines de modifications génétiques qui pourraient être impliquées dans la RCH. Ils ne savent toujours pas comment ces changements déclenchent la maladie, mais ils ont quelques théories.
Certains des gènes qui ont été liés à la RCH sont associés à la capacité de l’organisme à produire des protéines qui forment une barrière protectrice sur le revêtement de surface à l’intérieur de l’intestin. Cette barrière maintient les bactéries de la flore normale et les éventuelles toxines à l’intérieur de l’intestin. Si cette barrière protectrice est rompue, les bactéries et les toxines peuvent entrer en contact avec la surface épithéliale du gros intestin, ce qui pourrait déclencher une réponse du système immunitaire.
D’autres gènes liés à la RCH affectent les cellules T. Ces cellules aident votre système immunitaire à identifier les bactéries et autres envahisseurs étrangers dans votre corps et à les attaquer.
Certaines constitutions génétiques peuvent faire en sorte que les cellules T attaquent par erreur les bactéries qui vivent normalement dans vos intestins ou aient une réponse trop agressive aux agents pathogènes ou aux toxines qui passent par votre côlon. Cette réponse immunitaire excessive peut contribuer au processus pathologique de la RCH.
Une étude de 2012 a découvert plus de 70 gènes de susceptibilité aux MII. Beaucoup de ces gènes avaient déjà été associés à d’autres troubles immunitaires, comme le psoriasis et la spondylarthrite ankylosante.