Qu’est-ce que la cardiomyopathie arythmogène ?
La cardiomyopathie arythmogène est une cardiomyopathie génétique qui toucherait 1 personne sur 5000, où le muscle cardiaque (myocarde) est remplacé à la fois par des cicatrices (fibrose) et de la graisse. Elle peut affecter principalement le ventricule droit, le ventricule gauche ou les deux ventricules. Le remplacement du muscle cardiaque normal par la fibrose a deux effets majeurs. Premièrement, il affecte la transmission normale des signaux électriques à travers le cœur, entraînant des troubles du rythme cardiaque (arythmies), qui peuvent mettre la vie en danger. Deuxièmement, elle peut entraîner une diminution de la fonction cardiaque et augmenter le risque d’insuffisance cardiaque.
Il existe trois types de cardiomyopathie arythmogène :
- la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA), le type le plus connu de l’affection, qui touche principalement le ventricule droit. On parle parfois de dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD).
- Cardiomyopathie arythmogène à dominante gauche, qui n’affecte principalement que le ventricule gauche
- Cardiomyopathie arythmogène biventriculaire, qui affecte les deux ventricules
Quels sont les symptômes de la cardiomyopathie arythmogène ?
La cardiomyopathie arythmogène peut provoquer de nombreux symptômes différents.
Ceux-ci peuvent inclure :
- Des palpitations occasionnelles ou rapides qui peuvent être associées à des vertiges et des étourdissements
- syncope (perte soudaine de conscience)
- arrêt cardiaque
- insuffisance cardiaque
L’inflammation est un aspect important de la maladie, et certains patients ont une myocardite (inflammation du muscle cardiaque) associée à des douleurs thoraciques. Cela se produit souvent à plusieurs reprises sans autre cause identifiée (comme une infection virale).
Certains patients peuvent également présenter une peau squameuse, des démangeaisons ou des fissures sur la paume des mains et la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire), des cheveux frisés et cassants ou des modifications dentaires. Cela s’explique par le fait que les protéines associées à cette affection ne se trouvent pas seulement dans le cœur, mais aussi dans la peau, les cheveux et les dents.
L’âge habituel d’apparition de la maladie se situe entre le milieu de la vingtaine et le milieu de la trentaine, mais l’affection est de plus en plus reconnue chez les enfants. La raison pour laquelle cela se produit chez certains patients dans l’enfance n’est pas claire.
Qu’est-ce qui cause la cardiomyopathie arythmogène ?
La cardiomyopathie arythmogène est fréquemment familiale, bien que le degré d’atteinte des différents individus d’une même famille soit très variable.
Pendant des décennies, on pensait que la cardiomyopathie arythmogène n’affectait que le ventricule droit, d’où le terme de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène. En 2008, plusieurs patients et familles présentant une maladie à dominante ventriculaire gauche ont été signalés. Depuis lors, les chercheurs ont découvert qu’une protéine appelée plakophiline 2 est associée plus fréquemment à l’AVRC et que la desmoplakine est associée à la forme à dominante gauche de la maladie.
Comment la cardiomyopathie arythmogène est-elle diagnostiquée ?
La cardiomyopathie arythmogène est diagnostiquée à l’aide de tests cardiaques et génétiques. Une anamnèse familiale détaillée permet d’identifier d’autres membres de la famille qui sont déjà ou pourraient être atteints. Les tests cardiaques comprennent un électrocardiogramme (ECG), une imagerie cardiaque à l’aide d’échocardiogrammes ou d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque, et un enregistrement de l’ECG sur 24 heures (moniteur Holter). Si un changement génétique spécifique (mutation) a été identifié dans la famille, cela peut également être utilisé pour identifier d’autres membres de la famille qui risquent de développer l’affection.
La cardiomyopathie arythmogène peut être mal diagnostiquée, en particulier chez les enfants. Elle peut souvent être confondue avec une myocardite causée par une infection virale, une arythmie ventriculaire ou une arythmie bénigne.
Comment traite-t-on la cardiomyopathie arythmogène ?
Les enfants ne présentant aucun symptôme peuvent ne pas avoir besoin de médicaments ou d’autres traitements dans l’immédiat. Au lieu de cela, le cardiologue surveillera votre enfant pour jauger la progression de la maladie.
Un enfant présentant des symptômes plus graves peut avoir besoin de tests supplémentaires pour donner à l’équipe soignante des informations plus détaillées sur la façon dont la cardiomyopathie affecte le cœur.
Les traitements de la cardiomyopathie arythmogène peuvent inclure :
- des médicaments pour aider à réguler le rythme cardiaque, tels que les bêta-bloquants des enregistreurs à boucle implantable pour surveiller la fréquence et le rythme cardiaques sur une période prolongée, en particulier chez les patients qui peuvent présenter des symptômes
- un cardioverteur-défibrillateur (ICD) implantable pour surveiller le rythme cardiaque et administrer une impulsion électrique pour réguler le rythme cardiaque si l’enfant présente une arythmie potentiellement mortelle
- traitement des symptômes de l’insuffisance cardiaque, qui, dans les cas les plus graves, peuvent nécessiter une transplantation cardiaque
Comment nous prenons en charge la cardiomyopathie arythmogène
À l’hôpital pour enfants de Boston, les patients atteints de cardiomyopathie arythmogène sont pris en charge principalement par le programme d’arythmie cardiaque héréditaire, avec la participation d’autres équipes du programme de génétique cardiovasculaire, le cas échéant.
Boston Children’s est l’un des programmes les plus expérimentés en matière de cardiomyopathie arythmogène en Amérique du Nord. Notre équipe travaille en étroite collaboration avec des collègues de la Harvard Medical School et d’autres centres en Amérique du Nord et en Europe pour mieux comprendre cette pathologie chez les jeunes patients.