La brachydactylie est un terme général qui désigne des doigts et des orteils disproportionnellement courts. La brachydactylie peut se présenter comme une constatation isolée, ou être associée à un ensemble de constatations médicales, appelé syndrome. À ce jour, de nombreuses formes différentes de brachydactylie ont été identifiées. En tant que groupe, elles comprennent des os tubulaires raccourcis dans les mains et les pieds. Certaines formes peuvent également entraîner une petite taille ou affecter la fonction articulaire. De nombreux types de brachydactylie isolée sont héréditaires. Les radiographies peuvent aider les médecins à différencier les différents types de brachydactylie.
Le symphalangisme fait référence à une incapacité à former des articulations normales des doigts. Les synostoses font référence à des fusions impliquant des articulations dans d’autres parties du corps.
L’examen clinique et les radiographies sont utiles pour diagnostiquer le symphalangisme et les synostoses. Chez les enfants plus âgés et les adultes, les radiographies révèlent des fusions osseuses à travers les articulations. D’autres stratégies d’imagerie peuvent être nécessaires pour rechercher une altération de la formation des articulations chez les jeunes enfants.
Nous avons découvert que les mutations du gène GDF5 (également appelé CDMP1) sont une cause de la brachydactylie de type C. D’autres chercheurs ont maintenant identifié d’autres mutations génétiques qui peuvent causer la brachydactylie de type C. Nous avons découvert que les mutations du gène NOG sont une cause du symphalangisme et des synostoses. D’autres chercheurs ont maintenant identifié d’autres mutations génétiques qui peuvent causer ces troubles.
Nous sommes toujours intéressés à comprendre comment les articulations se forment et comment les os de nos mains et de nos pieds sont modelés. Nous sommes heureux de parler avec des familles qui peuvent être touchées par la brachydactylie, le symphalangisme ou les synostoses et qui souhaitent nous aider à identifier de nouveaux gènes impliqués dans ce processus.
Parmi les questions auxquelles nous voulons répondre :
- Quels autres gènes participent à la formation des articulations et à la structuration de notre squelette ?
- Comment le réglage fin de la forme du squelette est-il régulé ?
Intéressé par une participation ?
Nous invitons les personnes et les familles qui sont touchées par la brachydactylie, le symphalangisme ou les synostoses à participer à nos recherches en nous contactant.