L’achondroplasie est une anomalie congénitale qui affecte la croissance osseuse du bébé.
Les anomalies congénitales sont des problèmes de santé qui sont présents à la naissance. Les anomalies congénitales modifient la forme ou la fonction d’une ou plusieurs parties du corps. Elles peuvent entraîner des problèmes de santé générale, de développement ou de fonctionnement du corps.
Au fur et à mesure qu’un bébé grandit, un tissu corporel appelé cartilage se transforme normalement en os dans la plupart des parties du corps. Mais si un bébé est atteint d’achondroplasie, le cartilage dans des endroits comme les bras et les jambes ne se transforme pas en os comme il le devrait. L’achondroplasie est une cause fréquente de nanisme (également appelé petites personnes), une condition dans laquelle une personne est très petite (moins de 4 pieds 10 pouces à l’âge adulte).
L’achondroplasie affecte environ 1 sur 15 000 à 1 sur 40 000 bébés. La plupart des bébés nés avec l’achondroplasie ont une durée de vie normale, mais quelques-uns peuvent avoir de graves problèmes osseux qui peuvent entraîner la mort.
Qu’est-ce qui cause l’achondroplasie ?
Un changement de gène (également appelé mutation) cause l’achondroplasie. Les gènes sont des parties des cellules de votre corps qui stockent des instructions sur la façon dont votre corps se développe et fonctionne. Les gènes sont transmis des parents aux enfants. Une mutation génétique est une modification des instructions contenues dans un gène. Ces changements peuvent provoquer des malformations congénitales et d’autres problèmes de santé.
La plupart des bébés atteints d’achondroplasie naissent de parents qui n’ont pas cette maladie. Cela se produit lorsqu’il y a un changement de gène aléatoire dans l’ovule ou le sperme qui s’unissent pour créer un bébé.
Si vous ou votre partenaire êtes atteint d’achondroplasie, vous pouvez la transmettre à votre bébé. Si un seul d’entre vous est atteint, il y a une chance sur deux (50 %) que votre bébé puisse avoir cette maladie. Si vous et votre partenaire êtes tous deux atteints d’achondroplasie, il y a :
- Une chance sur 2 (50 pour cent) que votre bébé puisse avoir cette affection
- Une chance sur 4 (25 pour cent) que votre bébé n’ait pas cette affection
- Une chance sur 4 (25 pour cent) que votre bébé présente le type grave d’achondroplasie qui peut entraîner la mort
Si vous ou votre partenaire êtes atteint d’achondroplasie ou si vous êtes le parent d’un enfant atteint d’achondroplasie, parlez de cette maladie à un conseiller en génétique. Un conseiller génétique est une personne formée pour vous aider à comprendre comment les gènes, les malformations congénitales et d’autres conditions médicales sont présents dans les familles, et comment ils peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé. Pour trouver un conseiller génétique, demandez à votre prestataire ou contactez la National Society of Genetic Counselors.
Comment savoir si votre bébé est atteint d’achondroplasie ?
Avant la naissance, votre prestataire peut penser que votre bébé est atteint d’achondroplasie si une échographie montre que votre bébé a des problèmes osseux, comme des os raccourcis. Une échographie utilise des ondes sonores et un écran d’ordinateur pour montrer une image de votre bébé dans l’utérus.
Si l’échographie montre ces problèmes osseux, votre prestataire peut recommander un test prénatal appelé amniocentèse (également appelé amnio) pour confirmer que votre bébé est atteint d’achondroplasie. Lors d’une amnio, votre médecin prélève un peu de liquide amniotique autour de votre bébé dans l’utérus. Le test vérifie la présence d’anomalies congénitales et de conditions génétiques chez votre bébé.
Après la naissance, le fournisseur de votre bébé peut utiliser des radiographies, un examen physique et une analyse de sang pour vérifier si votre bébé est atteint d’achondroplasie.
Quelles sont les caractéristiques physiques d’une personne atteinte d’achondroplasie ?
Une personne atteinte d’achondroplasie a souvent :
- Petite taille
- Bras et cuisses courts (par rapport aux avant-bras et aux jambes inférieures)
- Grosse tête et front avec une arête nasale plate
- Problèmes dentaires, y compris des dents encombrées ou tordues
- Pieds larges et plats, orteils courts et doigts courts
- Main en trident, une condition dans laquelle vous avez un espace supplémentaire entre le majeur et l’annulaire
- Faible tonus musculaire. Les bébés ayant un faible tonus musculaire peuvent avoir des retards dans l’atteinte des étapes de développement, comme s’asseoir, se tenir debout et marcher.
- Jambes arquées. C’est lorsque les jambes se courbent vers l’extérieur entre les cuisses et les chevilles. Les jambes arquées peuvent provoquer des douleurs et des difficultés à marcher. Si la courbure ou la douleur est grave, la chirurgie peut réparer les jambes arquées.
Quels problèmes de santé l’achondroplasie peut-elle provoquer et comment sont-ils traités ?
Les personnes atteintes d’achondroplasie peuvent avoir une gamme de problèmes de santé, il est donc important d’emmener votre bébé voir son fournisseur de soins de santé pour des examens de routine de bon fonctionnement.
Lors de ces examens, le fournisseur de votre bébé peut comparer la taille, le poids et la taille de la tête de votre bébé à ceux d’autres bébés atteints d’achondroplasie. Cela peut aider le fournisseur de soins de votre bébé à repérer et à traiter certains problèmes à un stade précoce.
Les personnes atteintes d’achondroplasie présentent souvent ces problèmes de santé :
- Apnée. C’est quand un bébé arrête de respirer pendant 15 à 20 secondes ou plus. Les bébés souffrant d’apnée et d’autres problèmes respiratoires peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour enlever les amygdales et les adénoïdes (tissu lymphatique près de la gorge).
- Infections auriculaires à répétition. Certains bébés atteints d’achondroplasie ont besoin de tubes auriculaires. Il s’agit de petits tubes placés dans l’oreille qui laissent passer l’air dans l’oreille moyenne et aident à réduire les risques d’infections de l’oreille. Sans traitement, les infections répétées de l’oreille peuvent entraîner une perte d’audition.
- Obésité (être très en surpoids). Une alimentation saine et le fait d’être actif peuvent aider votre enfant à garder un poids sain pendant sa croissance.
- Compression de l’extrémité supérieure de la moelle épinière. Cela se produit lorsque l’ouverture où la tête et la colonne vertébrale (épine dorsale) se connectent est trop petite. La moelle épinière est comprimée, ce qui entraîne des problèmes de respiration. Un petit nombre de bébés atteints d’achondroplasie meurent soudainement (souvent pendant leur sommeil) de cette compression. Si nécessaire, une intervention chirurgicale peut élargir l’ouverture pour atténuer la pression sur la moelle épinière.
- Sténose spinale. La sténose spinale entraîne un rétrécissement de la colonne vertébrale, ce qui exerce une pression sur les nerfs et la moelle épinière. Cela peut provoquer des douleurs lombaires, des problèmes pour uriner et une faiblesse, des picotements et des douleurs dans les jambes. Les symptômes apparaissent généralement lorsque la personne atteinte d’achondroplasie est adolescente ou adulte. Une intervention chirurgicale peut soulager la pression sur la moelle épinière.
- Hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau). Le fournisseur de soins de votre bébé mesure la tête de votre bébé lors de contrôles réguliers pour aider à détecter l’hydrocéphalie à un stade précoce. Dans certains cas, un chirurgien doit drainer le liquide supplémentaire du cerveau d’un bébé.
- Kyphose (petite bosse dans le haut du dos). Un bébé peut présenter une cyphose en raison d’un faible tonus musculaire, mais elle disparaît généralement lorsqu’il commence à marcher. Les poussettes ou les porte-bébés qui ne soutiennent pas bien le dos peuvent aggraver la cyphose. Si votre enfant présente toujours une cyphose après avoir commencé à marcher, il peut avoir besoin d’un corset dorsal ou d’une intervention chirurgicale pour la corriger.
- Lordose (courbure vers l’intérieur du bas du dos). Cela peut se développer après que votre enfant commence à marcher et peut conduire à se dandiner. Des exercices spéciaux ou une thérapie physique peuvent aider.