Nystagmus
Synnynnäinen nystagmus voi esiintyä jo syntymässä tai pian syntymän jälkeen, tai tila voidaan havaita vasta 2-3 kuukauden iässä. Sille on ominaista silmän tai silmien rytmiset liikkeet, jotka esiintyvät horisontaalisesti, vertikaalisesti tai elliptisesti (Hertle ja Dell’Osso, 1999).
Sairaudet, jotka aiheuttavat molemminpuolista anteriorisen näköväylän sairautta, voivat johtaa kaikenlaiseen nystagmukseen ensimmäisen elinvuoden aikana. Pystysuoria, vaakasuoria ja elliptisiä nystagmisia liikkeitä on raportoitu. Se, että näkövammaisilla lapsilla nystagmusta esiintyy harvoin kortikaalisen sokeuden yhteydessä (jota kutsutaan kortikaaliseksi tai aivoperäiseksi näkövammaisuudeksi lapsilla), on hyödyllinen erottava piirre (Good ja Hoyt, 1989). Tiloja, jotka aiheuttavat nystagmusta, ovat mm. molemminpuolinen näköhermon hypoplasia, hoitamaton synnynnäinen kaihi ja molemminpuoliset verkkokalvon irtaumat, joita nähdään toisinaan ROP:ssa.
Bilateraalista nystagmusta esiintyy toisinaan monokulaarisessa taudissa (Good ym., 1997), vaikkei tämä olekaan sääntö. Monokulaarinen nystagmus tai dissosioitunut nystagmus voi johtua monokulaarisesta anteriorisen näköradan sairaudesta (Good ym., 1993). Monokulaarinen tai dissosioitunut nystagmus on kuitenkin toisinaan merkki näköhermosolmukesairaudesta (glioomasta, kraniofaryngioomasta), ja sen vuoksi on syytä tehdä neurokuvantamistutkimus (Gittinger, 1988; Schulman ym., 1979). Näköhermoratojen gliooman tarkkaa esiintyvyyttä dissosioituneen nystagmuksen syynä ei kuitenkaan tunneta, ja joidenkin todisteiden mukaan glioomat saattavat olla harvinaisia dissosioitunutta nystagmusta sairastavilla lapsilla (Arnoldi ja Tychsen, 1995).
Joidenkin nystagmusta sairastavien lasten etummaiset hermoradat ovat normaalit. Useimmilla näistä diagnosoidaan ”motorinen” nystagmus. Tämän tilan genetiikka voidaan määrittää joillakin lapsilla (Kerrison ym. 1996, 1999). Nystagmus voi jälleen olla vertikaalinen, horisontaalinen tai elliptinen. Näöntarkkuus motorisessa nystagmuksessa vaihtelee 20/25:n ja 20/400:n välillä ja pysyy vakaana koko elämän ajan.
Transienttista nystagmusta voi esiintyä myös pikkulapsilla, ja se voi saada minkä tahansa aaltomuodon. Ohimenevää nystagmusta sairastaneiden lasten seuranta-arviointi ei osoita lisääntynyttä keskushermoston (CNS) poikkeavuuksien riskiä. Ohimenevälle nystagmukselle ei ole sellaisia piirteitä, joiden perusteella se voitaisiin tunnistaa sellaiseksi.
Periventrikulaarinen leukomalasia aiheuttaa toisinaan nystagmusta, samoin kuin muut merkittävät keskushermoston sairaudet (esim. Pelizaeus-Merzbacherin tauti) (Jacobson ja Dutton, 2000; Jacobson ym., 1998). Kun nystagmuksen etiologiaa ei voida muuten määrittää, neurologinen arviointi ja neurokuvantamistutkimus ovat aiheellisia.