Mitä on rytmihäiriöitä aiheuttava kardiomyopatia?
Rytmihäiriöitä aiheuttava kardiomyopatia on perinnöllinen kardiomyopatia, jota arvellaan sairastavan 1 ihmisellä 5000:sta ja jossa sydänlihas (sydänlihas) korvautuu sekä arpilla (fibroosi) että rasvalla. Tämä voi vaikuttaa pääasiassa oikeaan kammioon, vasempaan kammioon tai molempiin kammioihin. Normaalin sydänlihaksen korvautumisella fibroosilla on kaksi merkittävää vaikutusta. Ensinnäkin se vaikuttaa sähköisten signaalien normaaliin siirtymiseen sydämen läpi, mikä johtaa sydämen rytmihäiriöihin (rytmihäiriöt), jotka voivat olla mahdollisesti hengenvaarallisia. Toiseksi se voi aiheuttaa sydämen toiminnan heikkenemistä ja lisätä sydämen vajaatoiminnan riskiä.
Arytmogeenista kardiomyopatiaa on kolmea eri tyyppiä:
- Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC) on sairauden tunnetuin tyyppi, joka vaikuttaa pääasiassa oikeaan kammioon. Tästä käytetään joskus nimitystä arytmogeeninen oikean kammion dysplasia (ARVD).
- vasen dominoiva arytmogeeninen kardiomyopatia, joka vaikuttaa pääasiassa vain vasempaan kammioon
- biventrikulaarinen arytmogeeninen kardiomyopatia, joka vaikuttaa molempiin kammioihin
Mitkä ovat arytmogeenisen kardiomyopatian oireet?
Arytmogeeninen kardiomyopatia voi aiheuttaa monia erilaisia oireita.
Näihin voivat kuulua:
- ajoittainen tai nopea sydämentykytys, johon voi liittyä huimausta ja pyörrytystä
- synkopea (äkillinen tajuttomuus)
- sydänpysähdys
- sydämen vajaatoiminta
Tulehdus on tärkeä osa sairautta, ja joillakin potilailla on rintakipuun liittyvä sydänlihastulehdus. Tätä esiintyy usein useammin kuin kerran ilman muuta tunnistettua syytä (kuten virusinfektio).
Joillakin potilailla voi olla myös hilseilevää, kutisevaa tai halkeilevaa ihoa kämmenissä ja jalkapohjissa (palmoplantaarinen keratoderma), tiukasti kihartuneita, hauraita hiuksia tai hammasmuutoksia. Tämä johtuu siitä, että tilaan liittyviä proteiineja ei löydy ainoastaan sydämestä, vaan myös ihosta, hiuksista ja hampaista.
Tavanomainen puhkeamisikä on 20-30-luvun puolivälistä 30-luvun puoliväliin, mutta sairaus tunnistetaan yhä useammin lapsilla. Miksi tämä ilmenee joillakin potilailla lapsuudessa on epäselvää.
Mikä aiheuttaa rytmihäiriöitä aiheuttavaa kardiomyopatiaa?
Rytmihäiriöitä aiheuttava kardiomyopatia esiintyy usein suvussa, vaikka se, missä määrin eri yksilöt jossakin perheessä sairastuvat, vaihtelee suuresti.
Kymmeniä vuosia arytmogeenisen kardiomyopatian ajateltiin vaikuttavan vain oikeaan kammioon, mikä johti termiin arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia. Vuonna 2008 raportoitiin useista potilaista ja perheistä, joilla oli vasemman kammion dominoiva tauti. Sittemmin tutkijat ovat havainneet, että plakofiliini 2 -niminen proteiini liittyy yleisemmin AVRC:hen ja desmoplakiini liittyy taudin vasemman kammion dominoivaan muotoon.
Miten arytmogeeninen kardiomyopatia diagnosoidaan?
Arytmogeeninen kardiomyopatia diagnosoidaan sekä sydän- että geenitestien avulla. Yksityiskohtaisen sukuhistorian avulla voidaan tunnistaa muita perheenjäseniä, joilla on jo sairaus tai jotka voivat sairastua siihen. Sydäntesteihin kuuluu elektrokardiogrammi (EKG), sydämen kuvantaminen kaikukardiografialla tai sydämen magneettikuvauksella (MRI) ja 24 tunnin EKG-tallennus (Holter-monitori). Jos suvussa on tunnistettu tietty geneettinen muutos (mutaatio), sen avulla voidaan myös tunnistaa muut perheenjäsenet, joilla on riski sairastua tähän sairauteen.
Arrytmogeeninen kardiomyopatia saatetaan diagnosoida väärin erityisesti lapsilla. Se voidaan usein sekoittaa virusinfektion aiheuttamaan sydänlihastulehdukseen, kammioperäiseen rytmihäiriöön tai hyvänlaatuiseen rytmihäiriöön.
Miten arytmogeenista kardiomyopatiaa hoidetaan?
Lapset, joilla ei ole oireita, eivät välttämättä tarvitse heti lääkitystä tai muuta hoitoa. Sen sijaan kardiologi seuraa lastasi arvioidakseen taudin etenemistä.
Lapsi, jolla on vakavampia oireita, saattaa tarvita lisäkokeita, jotta hoitotiimi saa tarkempaa tietoa siitä, miten kardiomyopatia vaikuttaa sydämeen.
Rytmihäiriöitä aiheuttavan kardiomyopatian hoitoja voivat olla:
- lääkkeet, jotka auttavat säätelemään sydämen rytmiä, kuten beetasalpaajat implantoitavat silmukkarekisteröintilaitteet, joilla seurataan sydämen sykettä ja rytmiä pidemmän aikaa, erityisesti potilailla, joilla saattaa olla oireita
- implantoitava kardioverteri-defibrillaattori (ICD), jolla seurataan sydämen lyöntejä ja annetaan sähköinen pulssi sydämen rytmin säätelemiseksi, jos lapsella on henkeä uhkaava rytmihäiriö
- sydämen vajaatoiminnan oireiden hoitoa, joka vaikeimmissa tapauksissa voi vaatia sydämensiirtoa
Miten hoidamme rytmihäiriöitä aiheuttavaa kardiomyopatiaa
Bostonin lastensairaalassa rytmihäiriöitä aiheuttavaa kardiomyopatiaa sairastavia potilaita hoidetaan ensisijaisesti perinnöllisen sydämen rytmihäiriöohjelmassa, ja siihen osallistuu tarvittaessa myös muita sydän- ja verisuonitautien genetiikkaohjelmaan kuuluvia ryhmiä.
Boston Children’s on yksi Pohjois-Amerikan kokeneimmista arrytmogeenisen kardiomyopatian ohjelmista. Tiimimme tekee hyvin tiivistä yhteistyötä Harvard Medical Schoolin kollegoiden ja muiden keskusten kanssa eri puolilla Pohjois-Amerikkaa ja Eurooppaa ymmärtääkseen paremmin tätä sairautta nuoremmilla potilailla.