Tyypin 2 okulokutaanisen albinismin (OCA2)
heterogeeninen häiriöryhmä jakaa silmän yhteisiin kehityspoikkeavuuksiin liittyvän ihon ja silmän ihon ja silmän hypopigmentaation. Ainakin 11 lokuksen mutaatiot tuottavat tämän fenotyypin. Suurimmalla osalla sairastuneista henkilöistä esiintyy jonkin verran ihon melaniinia; tämä näkyy pääasiassa keltaisina/vaaleina hiuksina, kun taas harvemmilla on ruskeat hiukset. OCA-fenotyyppi on riippuvainen perheen perustuslaillisesta pigmenttitaustasta, ja OCA-pigmentaatiota esiintyy enemmän perheissä, joissa on tummempi perustuslaillinen pigmentti, mikä viittaa siihen, että muut geenit voivat muuttaa OCA-fenotyyppiä. Melanokortiini-1-reseptorigeenin (MC1R) sekvenssivaihtelu liittyy punaisiin hiuksiin normaaliväestössä, mutta OCA:ssa punaiset hiukset ovat epätavallisia. Tunnistimme kahdeksan OCA:ta sairastavaa koehenkilöä, joilla oli syntyessään punaiset hiukset. P-geenin mutaatiot aiheuttivat kaikilla kahdeksalla tyypin 2 okulokutaanisen albinismin (OCA2) klassisen fenotyypin, ja MC1R-geenin mutaatiot aiheuttivat punaiset (eikä keltaiset/vaaleat) hiukset niillä kuudella kahdeksasta, joilla punaiset hiukset jatkuivat syntymän jälkeen. Tämä on ensimmäinen osoitus geenistä, joka muuttaa OCA-fenotyyppiä ihmisillä.