Jos harkitset raskautta tai olet parhaillaan raskaana, on tärkeää ymmärtää synnynnäisten epämuodostumien riski. Synnynnäisiä epämuodostumia ei voida koskaan estää, mutta synnytystä edeltävässä hoidossa on monia näkökohtia, jotka voivat suojella syntymätöntä lastasi. Jos vauvallasi on synnynnäinen epämuodostuma tai sikiösairaus, saatavilla on nykyään hoitoja, jotka ovat mullistaneet vauvan kyvyn selviytyä ja menestyä syntymän jälkeen.
Lisätietoja synnynnäisten epämuodostumien ennaltaehkäisystä, diagnosoinnista ja saatavilla olevista hoidoista antaa tohtori Ahmet Baschat, Johns Hopkinsin sikiöterapiakeskuksen johtajalta, joka on osa naistentautien ja synnytysten osastoa.
Voidaanko synnynnäisiä epämuodostumia ehkäistä?
Vaikkei kaikkia synnynnäisiä epämuodostumia voida välttää, synnytystä edeltävä hoito ja tietoisuus aiemmista tai nykyisistä olosuhteista voivat auttaa ennaltaehkäisyssä.
- Synnytystä edeltävä hoito. Päivittäinen raskaudenaikainen vitamiinin nauttiminen, joka sisältää vähintään 400 mikrogrammaa foolihappoa, voi auttaa ehkäisemään useita synnynnäisiä epämuodostumia. Sinun tulisi ottaa raskaudenaikaisia vitamiineja, jos olet hedelmällisessä iässä, kun yrität aktiivisesti tulla raskaaksi ja/tai heti kun saat tietää olevasi raskaana. Synnytystä edeltävien vitamiinien ottamisen lisäksi alkoholin, tupakan ja laittomien huumeiden välttäminen voi auttaa merkittävästi ehkäisemään synnynnäisiä epämuodostumia ja raskauskomplikaatioita.
- Aiempien tai nykyisten sairauksien tiedostaminen. Jos sinulla on aiemmin ollut raskaus, jossa on syntymävika, on tärkeää selvittää todennäköisimmät syyt, koska se voi auttaa lääkäriäsi suunnittelemaan ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä seuraavaa raskautta varten. Esimerkiksi selkärankahalkio johtuu folaatin puutteesta, joten jos edellisessä raskaudessasi oli selkärankahalkio, voit ottaa suuren annoksen folaattia ehkäistäksesi tulevia selkärankahalkio-diagnooseja.
Havaitaanko kaikki synnynnäiset epämuodostumat ennen lapsen syntymää?
Kaikkea synnynnäistä epämuodostumaa ei aina voida havaita kohdussa. Sertifioitujen raskaudenaikaisten ultraääniryhmien tekemät korkearesoluutioiset ultraäänitutkimukset mahdollistavat kuitenkin sellaisten vikojen diagnosoinnin, jotka aiheuttavat merkittäviä vaikutuksia ennen syntymää.
Baschat sanoo: ”Sikiöterapiakeskuksessa suosittelemme, että raskaana oleville naisille tehdään niskan läpikuultavuuskuvaus ensimmäisen raskauskolmanneksen ensimmäisellä viikolla 11:nnen ja 14:nnen viikon välisenä aikana ja anatomiakuvaus 18:nnen ja 20:nnen viikon välisenä aikana. Nämä kaksi ultraäänitutkimusta antavat meille parhaat mahdollisuudet havaita synnynnäisiä epämuodostumia.”
Viime vuosina jotkut raskaana olevat naiset ovat kieltäytyneet ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksesta, koska Downin oireyhtymän varalta on nykyään olemassa äidin seulontaverikoe. Ultraäänitutkimus on kuitenkin edelleen erittäin suositeltava, koska on monia muita vakavia synnynnäisiä epämuodostumia, jotka voidaan havaita näin varhaisessa vaiheessa raskautta.
Voidaanko synnynnäisiä epämuodostumia hoitaa vauvan ollessa kohdussa?
Ehdottomasti. Vaikka synnynnäisiä epämuodostumia on monenlaisia, on äärimmäisen tärkeää yrittää korjata ne, jotka vahingoittavat elintärkeitä elimiä, ennen kuin vauva syntyy. Center for Fetal Therapy on erikoistunut useiden tällaisten vikojen hoitoon kohdussa, mukaan lukien:
- Synnynnäinen palleatyrä. Tähän tilaan, jossa palleassa oleva reikä päästää vatsan sisällön rintakehään ja rajoittaa keuhkojen kehitystä, voidaan kohdussa saada merkittävää apua fetoskooppisella endotrakeaalisella okkluusiolla, joka on leikkaus, joka parantaa keuhkojen toimintaa ja lisää merkittävästi eloonjäämisastetta.
- Alempien virtsateiden tukos. Tämä tapahtuu, kun virtsan virtaus estyy poistumasta sikiön kehosta, mikä johtaa pysyvään munuaisvaurioon. Tämän tukoksen poistaminen ennen syntymää suojaa munuaisia.
Sikiön hoitoja on olemassa myös tiloihin, jotka tekevät vauvasta epäterveen,vaikka niitä ei pidettäisikään synnynnäisinä vikoina. Jos sikiöllä on esimerkiksi epäsäännöllinen syke, äidille voidaan antaa lääkitystä, joka läpäisee istukan ja hoitaa sikiötä.
Miten onnistuneita ovat sikiön sairauksien kohdunsisäiset hoidot?
Hoitamalla sikiön sairauksia kohdussa sen sijaan, että odotettaisiin synnytyksen jälkeiseen aikaan, sikiöillä on huomattavasti paremmat selviytymismahdollisuudet, ja synnytyksen jälkeisten suurten leikkausten tarve vähenee. Esimerkiksi kaksosten välisen verensiirto-oireyhtymän tapauksessa, jossa identtiset kaksoset saavat veren tilavuuden epätasapainon, molemmat vauvatvoivat kuolla ilman mitään toimenpiteitä. Kun laserleikkaus tehdään kohdussa, on noin 95 prosentin mahdollisuus, että ainakin toinen vauvoista jää henkiin.
Baschat selittää: ”Onnistumisprosentit vaihtelevat sairauden, käytettävissä olevien hoitokeinojen ja yksittäisen potilaan mukaan, mutta kaiken kaikkiaan silloin, kun sikiötoimenpiteet ovat käytettävissä, sikiöiden selviytymisprosentti on paljon suurempi.”
Jos lapselle tehdään sikiöleikkaus, tarvitseeko hän erilaista hoitoa syntymän jälkeen?
Tämä riippuu yksilöllisestä tilasta ja suoritetun leikkauksen tyypistä.Kaikkien sikiöleikkausten osalta vauva on synnytettävä sairaalassa, jossa on lastentautien erikoislääkäreitä, jotta vauvan hoitoa voidaan hallinnoida syntymän jälkeen. Baschat sanoo: ”Monet suorittamistamme hoidoista edellyttävät, että potilaat synnyttävät korkeimman tason moniammatillisessa sairaalassa, kuten Johns Hopkins Hospitalissa. Näin kaikki synnytystä edeltävä ja synnytyksen jälkeinen hoitoon saatavilla samassa paikassa.”
Jos sinulla on yksi lapsi, jolla on synnynnäinen epämuodostuma, onko kaikilla tulevilla lapsillasi sama sairaus?
Kaikilla tulevilla lapsillasi ei ole lopullisesti samaa synnynnäistä epämuodostumaa, vaan se riippuu siitä, mikä oli syy. Jos synnynnäinen epämuodostuma johtui geneettisestä mutaatiosta, sen uusiutumisen todennäköisyys voi olla suurempi, mutta jos hakeudut hoitoon erikoistuneeseen keskukseen, äitiys- ja sikiölääketieteen erikoislääkärit ja geneettiset neuvojat voivat yhdessä kanssasi arvioida tulevaa riskiä.
Joidenkin sairauksien riski voidaan määrittää ennen raskautta geneettisten testien avulla. Jos sellaista ei ole olemassa kyseisen sairauden osalta, äitiys- ja sikiölääketieteen erikoislääkärit ja geneettiset neuvojat voivat testata sikiösi raskauden aikana geneettisesti, jotta nähdään, esiintyykö hänessä mutaatio, joka vaikutti edelliseen lapseenne.
Onko olemassa yhteisöjä, joissa voitte keskustella muiden perheiden kanssa, joiden lapset ovat kärsineet synnynnäisistä epämuodostumista?
Verkossa on monia foorumeita, joko internetissä tai sosiaalisessa mediassa,joihin vanhemmat kokoontuvat. ”Meidän keskuksessamme otamme yhteyttä aiempiin potilaisiin ja kysymme, ovatko he kiinnostuneita kommunikoimaan uusien potilaiden kanssa, joilla on sama sairaus”, Baschat kertoo. ”He voivat tuntea myötätuntoa erityisestä syntymävirheestä, mutta he voivat myös antaa ohjausta ja neuvoja kokemuksesta, joka liittyy työskentelyyn keskuksemme kanssa koko raskauden ajan ja vauvan syntymän jälkeen.”
Mitä edistysaskeleita tapahtuu tulevaisuudessa sairauksien hoidossa ennen syntymää?
Synnytystä edeltävän diagnostiikan ja sikiön sairauksien paremman ymmärtämisen kautta lääkärit oppivat enemmän siitä, mikä haittaa sikiötä ja mikä voi olla hyödyllistä ennen syntymää. Lisäksi minimaalisesti invasiivisille kirurgisille laitteille löydetään säännöllisesti uusia käyttökohteita.
On olemassa myös kantasoluhoitoja, genomilääketiedettä ja koko joukko niihin liittyviä hoitoja, joita käytetään tällä hetkellä lapsille ja aikuisille. Jonain päivänä näitä voidaan soveltaa myös sikiöön. ”Vaikka tulevaisuutta on vaikea ennustaa, teemme tällä hetkellä asioita, joita emme osanneet ennakoida 10 vuotta sitten, joten olemme hyvin toiveikkaita sikiön hoidon jatkuvan edistymisen suhteen”, sanooBaschat.