Discussion
Idiopaattiset tulehdukselliset myopatiat (IIM) ovat harvinainen ryhmä sporadisia myopatioita, joiden vuosittainen esiintyvyys on noin 1 100 000:sta. NAM on tulehduksellisten myopatioiden alaryhmä, jolle on patologisesti ominaista nekroottiset lihassyyt, joissa tulehdus puuttuu tai on minimaalinen. Se käsittää 19 prosenttia IIM:stä, kun taas dermatomyosiitti ja epäspesifinen myosiitti muodostavat 36 prosenttia ja 39 prosenttia muusta ryhmästä.1 Keskimääräinen sairastumisikä on 62 vuotta, ja naiset ovat hieman yleisempiä. Lähes puolessa tapauksista NAM on idiopaattinen, kun taas toinen puoli liittyy yleensä statiinien käyttöön, pahanlaatuiseen syöpään, HIV-infektioon tai sidekudossairauteen.2
Riskitekijöitä on tunnistettu useita. Statiinien käyttö on toistaiseksi ollut suurin tunnistettu NAM:n riskitekijä, joista atorvastatiini ja simvastatiini ovat yleisimpiä.3 Mayo Clinicissä hiljattain tehdyn tutkimuksen4 mukaan 63:lla potilaalla, joilla oli lihasbiopsian perusteella diagnosoitu NAM, kolmasosalla oli dokumentoitua näyttöä statiinien käytöstä. Joissakin tapaustutkimuksissa on todettu sidekudossairauksia, yleisimmin systeemistä erythematoottista lupusta. Melkein 10 prosentissa NAM-tapauksista todettiin myös pahanlaatuisia sairauksia, joista yleisimpiä olivat ruoansulatuskanavan pahanlaatuiset sairaudet.5
NAM-tapauksissa esiintyy yleensä subakuuttia, etenevää proksimaalista lihasheikkoutta, alaraajojen heikkoutta sekä muiden distaalisten lihasten heikkoutta, nielemishäiriöitä ja hengenahdistusta.5 Joillakin sairastuneilla potilailla on esiintynyt myös yleistynyttä heikkouden tunnetta, lihassupistusta, vaikeuksia liikkumisessa ja ruokahalun vähentymistä. Hengityslihasten heikkous, kuten meidän tapauksessamme todettiin, on muuten harvinainen taudin ilmenemismuoto.6 Fyysisessä tutkimuksessa korkeammat psyykkiset ja aivohermojen toiminnot pysyvät yleensä ehjinä, mutta lihasten arkuutta ja heikentynyttä voimaa on kuitenkin todettu. NAM-potilailla ei ole kuvattu ihottumaa.
Alustavissa laboratoriotutkimuksissa todetaan karkeasti kohonnut CK. Verrattuna statiiniin liittyvään myopatiaan, jossa CK on satoja, NAM:ssa CK on yleensä tuhansia.7 EMG-tutkimuksissa on havaittavissa ärtyvän myopatiaprosessin mukaisia poikkeavuuksia. Lihasbiopsia on edelleen diagnoosin kultainen standardi, ja histopatologiset löydökset osoittavat nekroottisten ja regeneroituvien myofibereiden esiintymistä. Usein tulehdusinfiltraattia ei esiinny tai se on minimaalinen, vaikka niissä harvoissa tapauksissa, joissa sitä on esiintynyt, makrofagit ovat olleet vallitsevia.8 Huomionarvoista on, että kahdella merkkiaineella, anti-SRP- ja anti-HMGCR-absorbansseilla, on kuvattu olevan yhteys NAM:iin noin kahdessa kolmasosassa tapauksista. Anti-HMGCR-vasta-aineiden ja NAM:n välisestä patogeenisyydestä ei ole varmuutta, mutta potilailla, joilla on anti-HMGCR-vasta-aineita, sairauden kulku on yleensä lievempi. Toisaalta anti-SRP:n seropositiivisuus ei ennustanut mitään kliinistä vaikeusastetta, kliinistä kulkua tai hoitovastetta.9 Potilaallamme oli yli 20 000 CK-pitoisuus, positiivinen ANA ja aldolaasi, EMG sopusoinnussa ärsytettävän myopatian kanssa, ja lihasbiopsiassa todettiin merkitsevästi paljon hajallaan olevia nekroottisia ja regeneroituvia kuituja, joissa ei esiintynyt tulehduksellisia muutoksia.
Korkea-annoksisia kortikosteroideja on tavallisesti pidetty ensimmäisenä hoitokeinona, mutta suurin osa tapauksista on refraktaarisia tavanomaiselle steroidien antamalle monoterapialle. Immunosuppressiivisella hoidolla metotreksaatilla, atsatiopriinilla, rituksimabilla, syklofosfamidilla ja mykofenolaattimofetiilillä on myös merkitystä NAM:n hoidossa. Lisäksi IVIG:n tai plasmafereesin varhaisen käytön on todettu olevan yhteydessä voimakkuuden paranemiseen ja suotuisaan lopputulokseen.10 Uusiutumisriskin on todettu olevan suuri lääkitysannoksen pienentämisen tai lääkityksen täydellisen lopettamisen aikana.3 Sairastuneita potilaita on neuvottu olemaan käyttämättä statiinia tulevassa elämässään, sillä sen jatkamisen on todettu olevan yhteydessä huonompaan lopputulokseen.7 Lisäksi eri etiologisten ryhmien välillä ei ole havaittu merkittäviä eroja taudin vaikeusasteessa, lopputuloksessa ja vasteessa hoitoon. Kaiken kaikkiaan IIM-potilaiden kuolleisuus on edelleen 2-3-kertainen väestöön verrattuna, ja yleisimmät kuolinsyyt ovat sydän, keuhkokomplikaatiot, syöpä ja keuhkoinfektiot.11