Autismi kuvattiin virallisesti ensimmäisen kerran 71 vuotta sitten. Tapauksen yksi, yhdysvaltalaisesta Mississippin osavaltiosta kotoisin olevan 10-vuotiaan Donald T:n lääkärin muistiinpanot kuvaavat hämmentävää tilaa, joka poikkesi ”kaikesta tähän mennessä raportoidusta”. Vuonna 1943, kun Donald Triplett sai diagnoosin, autismia pidettiin äärimmäisen harvinaisena, ja hoitoon kuului laitoshoito ja – aivan liian usein – eristäminen.
Tänään tunnemme ”autismihäiriön” yhtenä autismin kirjon häiriöistä Aspergerin oireyhtymän, läpäisevän kehityshäiriön ja Rettin oireyhtymän kaltaisten yksittäisten geenien aiheuttamien häiriöiden rinnalla. Kaikista neuropsykiatrisista sairauksista autismi on kuitenkin edelleen yksi vähiten ymmärretyistä.
Me tiedämme nyt, että geneettisellä perimällä on lähes varmasti keskeinen rooli, ja tutkijat ovat havainneet, että jos perheessä on yksi autismikirjon lapsi, todennäköisyys sille, että tulevalla lapsella on autismikirjon häiriö, on jopa 25 prosenttia. Mutta se, missä määrin autismi määräytyy geenien mukaan, on edelleen arvoitus.
”Kaikki tunnustavat, että geenit ovat osa tarinaa, mutta autismi ei ole 100-prosenttisesti geneettistä”, sanoo professori Simon Baron-Cohen Cambridgen yliopiston autismin tutkimuskeskuksesta. ”Vaikka identtiset kaksoset jakaisivat kaikki geeninsä, toisella voi olla autismi ja toisella ei. Se tarkoittaa, että on oltava joitakin muita kuin geneettisiä tekijöitä.”
Yksi kiistellyimmistä teorioista autismin kehittymisestä on neuroinflammaatio. Autististen potilaiden magneettikuvauksissa on havaittu poikkeavuuksia valkoisessa aineessa – johdinkudoksessa, joka vastaa aivojen alueiden yhdistämisestä. Jotkut tutkijat ovat verranneet sitä multippeliskleroosiin, jossa tulehdusprosessit hyökkäävät aivosolujen aksonien ympärillä olevaan myeliinitupeen, mikä hidastaa signaalinvälitystä ja heikentää sen tehokkuutta.
Jos neuroinflammaatio on osallisena autismissa, tämä voisi mahdollisesti johtaa melko suoraviivaisiin lääkehoitoihin, joissa käytettäisiin tulehduskipulääkkeitä, mutta teoriaa ei ole vielä todistettu, ja koska valkean aineen poikkeavuuksille on lukuisia muita mahdollisia selityksiä, kaikki eivät ole vakuuttuneita.
Konkreettisen teorian puuttuminen autismista voi vaikeuttaa diagnosointiprosessia, koska tilalla on useita päällekkäisiä oireita muiden autismin kirjon häiriöiden kanssa. Viime vuosikymmenen aikana koko neuropsykiatristen häiriöiden ala on kuitenkin kokenut jonkinlaisen vallankumouksen, kun on yhä selvemmin ymmärretty, etteivät ne ole vain aivojen vaan koko kehon sairauksia, mikä on lisännyt mahdollisuutta havaita ne verestä.
Yksi lähestymistapa on verrata autismipotilaiden ja terveiden henkilöiden verinäytteitä ja etsiä niin sanottua proteiinien sormenjälkeä – proteiinien tasojen joukkoa, joka on johdonmukaisesti ja selvästi erilainen autismia sairastavilla henkilöillä. Tähän mennessä tämä on tehty suhteellisen menestyksekkäästi Aspergerin oireyhtymässä, ja sen perusteella on tehty verikoe, jonka avulla häiriö voidaan diagnosoida 80 prosentin tarkkuudella, ja on toiveita siitä, että tämä saavutus voidaan pian toistaa autismikirjon kohdalla.
Tutkimus on kuitenkin lupaava, mutta on vielä pitkä matka siihen, että se on kliinisesti käytettävissä. ”Uskon, että se voi tapahtua viiden vuoden kuluessa, mutta on ennenaikaista ajatella, että nämä testit ovat aivan nurkan takana”, Baron-Cohen sanoo.
”Lääketieteen eetos on, että ei saa tehdä mitään pahaa, ja jos testi on vain 80-prosenttisen tarkka, se tarkoittaa, että osalle ihmisistä sanotaan, että heillä on sairaus, vaikka heillä ei ole sitä, joten se herättää tarpeettomasti ahdistusta”. Yhtä lailla, jos testistä puuttuu ihmisiä, he lähtevät pois ajattelemalla, että olen kunnossa, vaikka he voisivat saada tukea.”
On myös kyseenalaista, pitäisikö pelkän proteiinipitoisuuden mittaamisen koskaan riittää diagnoosin tekemiseen. Kuten kaikissa neuropsykiatrisissa sairauksissa, myös autismissa on eriasteisia vaikeusasteita, mikä tarkoittaa, että jotkut potilaat tarvitsevat jatkuvaa hoitoa, kun taas ”hyvin toimivaa autismia” sairastavat pystyvät elämään itsenäisesti, sopeutumaan ympäröivään yhteiskuntaan ja käymään töissä. Tällä hetkellä tällainen testi vain luokittelisi kaikki autistit samaan luokkaan. Pitäisikö joissakin tapauksissa puuttua asiaan lainkaan?
”Se ei perustu vain biologiaan, vaan myös siihen, miten hyvin ihminen selviytyy”, Baron-Cohen sanoo. ”Yksi psykiatrian diagnoosin kriteereistä on, että oireet häiritsevät jokapäiväistä elämääsi. Jos sinulla on korkean toimintakyvyn autismi, sinulla voi hyvinkin olla paljon autistisia piirteitä, mutta jos sinulla on tietty elämäntapa, jossa yksinäinen ja pakkomielteinen elämäntapa on mahdollisesti eduksi, pystyt selvästi toimimaan ja ehkä jopa antamaan arvokkaan panoksen työssäsi, joten luultavasti et tarvitse diagnoosia.”
Tulevaisuuden todennäköisin skenaario on, että kliiniseen arviointiin yhdistetään erilaisia biologisia tutkimuksia, kuten verikokeita ja mahdollisesti aivoskannauksia. Mutta jos autismin verikoe tulisi saataville, se olisi merkittävä askel kohti yhtä alan perimmäisistä tavoitteista – synnytystä edeltävää seulontaa.
Kun yksiselitteinen biologinen jälki on tunnistettu, olipa se sitten geeni- tai proteiinitasolla, sitä voitaisiin käyttää missä tahansa kehitysvaiheessa syntymää edeltävästä ajasta aina aikuisuuteen asti. Ellei nykyinen diagnoositarkkuus parane, eettiset kysymykset ovat kuitenkin erittäin arkaluonteisia.
Suuri osa vanhemmista käyttäisi lähes varmasti synnytystä edeltävää autismitestiä tehdessään päätöstä raskauden keskeyttämisestä – jos Downin oireyhtymää koskevat tilastot synnytystä edeltävän seulonnan käyttöönotosta lähtien antavat aihetta olettaa. Uskotaan, että noin 90 prosenttia Englannissa ja Walesissa Downin syndrooman diagnoosin saaneista raskauksista keskeytetään.
Synnytystä edeltävän seulontatestin olemassaolo vaikuttaisi myös mahdollisiin hoitoihin. Autismihäiriön hoitoon ei tällä hetkellä ole olemassa lääkkeitä, mutta lähitulevaisuudessa erilaisia hormonihoitoja saattaa tulla saataville. Jos lääkäreillä olisi houkutus aloittaa lääkehoito hyvin varhaisessa vaiheessa, syntymättömään lapseen kohdistuvat sivuvaikutukset herättäisivät huolta. Jos diagnoosi osoittautuisi virheelliseksi, näiden päätösten seurauksilla voisi olla pysyviä vaikutuksia.
”Synnytystä edeltävän testin paras käyttötapa olisi tällä hetkellä se, että vanhemmalle voitaisiin sanoa, että lapsellasi on 80 prosentin todennäköisyydellä autismia, joten kun lapsi on syntynyt, haluaisimme pitää lasta tiiviisti silmällä siltä varalta, että hän tarvitsisi ylimääräistä tukea, kuten puheterapiaa tai sosiaalisten taitojen harjoittelua tai jonkinlaista käyttäytymiseen liittyvää lähestymistapaa”, Baron-Cohen sanoo.
”Se tarkoittaisi, että mahdollisia sivuvaikutuksia ei olisi, ja voisimme ehkä puuttua asiaan paljon nuorempana. Joten eettisestä näkökulmasta katsottuna, jos olisi olemassa seulontatesti, sen käyttäminen varhaiseen puuttumiseen psykologisen lähestymistavan kautta olisi melko riskitöntä ja siitä voisi olla paljon hyötyä.”
David Cox tutkii neuropsykiatrisia häiriöitä Cambridgen yliopistossa, keskittyen lääkkeiden löytämiseen ja diagnosointiin
{{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Jaa Facebookissa
- Jaa Twitterissä
- Jaa sähköpostitse
- Jaa LinkedInissä
- Jaa Pinterestissä
- Jaa WhatsAppissa
- Jaa Messengerissä
.