Potilaan esittely
155-vuotias nainen tulee kehityspediatrian klinikalle hakemaan toista mielipidettä sikiön alkoholioireyhtymästä, tarkkaavaisuushäiriöstä ja kouluongelmista. Hänen akateemiset vaikeutensa alkoivat Head Start -ohjelmassa, ja ne jatkuvat nykyään yleisinä akateemisina ongelmina. Hän kärsii myös vakavasta tarkkaamattomuudesta useissa eri tilanteissa.
Aiemmin hän sai erityisopetusta erillisessä luokassa samankaltaisten lasten kanssa. Tänä lukuvuonna hän saa lisäapua tavallisessa luokassa. Hänet erotettiin hiljattain koulusta, koska hän kieltäytyi tekemästä töitä koulussa, ja hän ei noudata sääntöjä myöskään kotona.
Hänen aiemmasta sairaushistoriastaan käy ilmi, että hänen äitinsä käytti alkoholia ennen raskautta ja raskauden aikana ja on nykyään toipuva alkoholisti. Häntä on hoidettu lyhytvaikutteisella metyylifenidaatilla (RitalinTM) tarkkaamattomuuteensa, mikä on lievittänyt jonkin verran oireita.
Sukuhistoriassa on todettu alkoholismia, tarkkaavaisuushäiriötä ja oppimisvaikeuksia.
Fyysisen tutkimuksen aikana hän on levoton, impulsiivinen ja helposti hajamielinen. Hänen kasvuparametrit ovat 25 %:n tasolla. Hänen kasvoillaan on ohut ylähuuli, litteä philtrum ja hieman ”kalasuinen”. Hänen korvansa ovat litteät, ja niissä on suurennettu kierteet. Hänellä on epänormaalit kämmenselän rypyt ja lyhyet viidennet kädenluut. Hän on lievästi hypotoninen.
Hänen neurologisen kehityksensä arviointi osoittaa, että hän on impulsiivinen ja hajamielinen. Hänellä oli heikkouksia hienomotoriikassa, reseptiivisessä ja ekspressiivisessä kielessä, ajallisessa järjestyksessä ja visuaalisessa prosessoinnissa. Hänen vahvuutensa on karkeamotorisissa taidoissa.
Hänen koulutuksellisesta arvioinnistaan käy ilmi yleisiä oppimisongelmia, mukaan lukien tarkkaavaisuus, kieli, visuaalinen avaruudellinen orientaatio ja ajallinen järjestys. Hän on akateemisesti 1-2 luokkaa jäljessä kaikissa oppiaineissa.
Hänen psykologinen seulonta ei osoita masennusta, ja hän tunnustaa ongelmansa helposti. Hän on turhautunut avun puutteeseen koulussa.
Sikiön alkoholioireyhtymän, tarkkaavaisuushäiriön ja globaalien oppimisvaikeuksien diagnoosi vahvistettiin. Suositukset tarkkaavaisuushäiriön paremmasta lääketieteellisestä hoidosta, akateemisesta interventiosta ja psykososiaalisesta tuesta annettiin, ja niitä oltiin toteuttamassa seurannassa.
Keskustelu
Sikiön alkoholioireyhtymä (FAS, Fetal alcohol syndrome) on ryhmä käyttäytymishäiriöitä, neurologisia ja fyysisiä synnynnäisiä epämuodostumia, jotka ovat yhteydessä äidin raskaudenaikaiseen alkoholin käyttöön. Yleensä alkoholin määrä ja ajankohta raskauden aikana ovat yhteydessä oireyhtymän vakavuuteen.
Neurologiset poikkeavuudet vaihtelevat vakavista vähäisiin, ja niihin kuuluvat mikrokefalia, kehitysviiveet, neurologinen käytöshäiriö, muistin menetys, hyperaktiivisuus ja heikentynyt kognitio.
Muihin ongelmiin kuuluvat unihäiriöt, tiedonkäsittelyn ongelmat ja sensorisen integraation ongelmat. Nämä ongelmat voivat olla elinikäisiä.
Edifferentiaalidiagnoosiin kuuluvat Cornelia de Langen oireyhtymä, Noonanin oireyhtymä, äidin fenyyliketonuria ja sikiön hydantoiinioireyhtymä.
FAS:lle ei ole spesifistä testiä. Hoitoon kuuluu neuropsykologisia ja pedagogisia arviointeja koulutuksellisten, käyttäytymiseen liittyvien ja sosiaalisten taitojen parantamiseksi.
Attention Deficit Disorder with and without Hyperactivity (ADHD) on yleinen käyttäytymisongelma lapsuudessa. Se on ryhmä käyttäytymismalleja, jotka ilmenevät varhain elämässä ja tyypillisesti jatkuvat. Yleisiin luokkiin kuuluvat hyperaktiivisuus, tarkkaamattomuus ja impulsiivisuus. Psyykkisten häiriöiden diagnostisessa ja tilastollisessa käsikirjassa (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4. painos) on erityiset kriteerit sen diagnosoimiseksi, mutta jokaisella lapsella on erilainen oireyhtymä.
ADHD:n syytä ei tunneta, mutta geneettisillä, keskushermosto- ja ympäristötekijöillä voi olla osuutta asiaan. ADHD:hen liittyy usein muitakin ongelmia, kuten kehityshäiriöitä (esim. puhe- ja kielihäiriöitä tai akateemisia ongelmia), kehitysvammaisuutta, oppositionaalista uhmakkuutta, käytöshäiriöitä ja ahdistuneisuushäiriöitä.
Hoito on yksilöllisesti räätälöityä monimodaalista lähestymistapaa, ja siihen voi sisältyä käyttäytymiseen ja psykososiaaliseen tukeen liittyviä tukitoimia, asianmukaista koulutukseen sijoittamista ja lääkkeitä, kuten stimulantteja.
Oppimishäiriöisillä (LD, learning disorders, LD = learning disorders, LD, LD= learning disorders, LD = oppimishäiriö, LD = oppimishäiriö, LD = oppimishäiriö, LD = oppimishäiriö, LD = oppimishäiriö, LD = oppimishäiriö, LD = oppimishäiriö, D= oppimishäiriö. Häiriöt voivat esiintyä yksinään, mutta usein niitä esiintyy myös liitännäissairauksina. Niitä esiintyy noin 5 %:lla Yhdysvaltojen kouluissa opiskelevista lapsista. Jokaisen lapsen ongelmakokonaisuus on ainutlaatuinen.
LD:hen kuuluvat mm:
- Dysleksia – kielen prosessointi
- Dyskalkulia – matemaattiset taidot
- Dysgrafia – kirjallinen ilmaisu
- Dyspraksia – hienomotoriset taidot
- Kirjoitusvaikeudet
- Auditiivinen prosessointihäiriö – auditiivisen informaation tulkinta
- visuaalinen prosessointi. disorder – interpreting visual information
- Verbal processing disorder – interpreting and using verbal information
- ADHD (jotkut sisällyttävät tämän LD:hen tai luokittelevat sen siihen liittyväksi ongelmaksi)
Learning Point
FAS:n tyypillisiin kasvonpiirteisiin kuuluu mm. mikrooftalmia, lyhyet palpebral fissures, litteä philtrum, ohut ylähuuli, kauhistunut nenä, leveä nenäsilta ja leveät korvat. Jotkin näistä piirteistä ovat hyvin hienovaraisia ja saattavat näkyä vasta iän myötä (2-3 vuotta), mutta ne voivat olla vähentyneitä murrosikään mennessä.
Kuva 7 – 01-10-05 – Kaavio, jossa näkyvät sikiön alkoholioireyhtymään liittyvät kraniofakiaaliset piirteet, National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism -instituutin julkaisu.
Kaikkien kasvumittareiden kasvu vähenee, ja painoon tämä vaikutus on merkittävämpi kuin pituuteen lapsuusiässä. Odotettua aikuisen pituutta ei usein saavuteta. Muita fyysisiä leimoja ovat: nivelten epänormaali asento tai toiminta, muuttuneet kämmenselän rypyt, pienet viidennet sormet ja kynnet, sydänpoikkeavuudet, erityisesti kammioväliseinämäviat, ptoosi, huuli- ja/tai suulakihalkio, mikrognatia, suuret korvat, lyhyt tai verkkoinen kaula, selkärangan ja kylkiluiden poikkeavuudet, meningomyelokokeeli, hydrokefalia ja hypoplastiset häpyhuulet.
Lisäkeskustelua vaativia kysymyksiä
1. Mitä pedagogisia interventioita voidaan toteuttaa luokkahuoneessa lapsille, joilla on ADHD?
2. Mikä on Public Law 504 ja miten se liittyy vammaisiin lapsiin?
Seuraavat tapaukset
- Tauti
- Tarkkaavaisuushäiriö, johon liittyy ylivilkkautta
Sikiön alkoholioireyhtymä
Oppimisvaikeudet
- Oireet/esiintymismuoto
- Tarkkaavaisuushäiriö/ylivilkkautta
Oppimisvaikeudet
Syndroomat.
- Erikoisala
- Kehitysvammaisuus
Genetiikka
Koulu
Farmakologia / toksikologia
- Ikä
- Teini-ikäinen
Tietääksesi lisää
Katsoaksesi pediatrisia katsausartikkeleita aiheesta viime vuodelta tarkista PubMed.
Tietomääräykset potilaille löytyvät osoitteesta Pediatric Common Questions, Quick Answers for this topic: Fetal Alcohol Syndrome.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.
Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.
LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Available from the Internet at <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (cited 12/16/04).
Learning Disorders. Merck Manual
Saatavissa Internetistä osoitteesta <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (viitattu 16.12.04).
DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Saatavilla Internetistä osoitteesta <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (viitattu 16.12.04).
Tekijä
Donna M. D’Alessandro, MD
Pediatrian apulaisprofessori, Iowan lastensairaala
Päivämäärä
10. tammikuuta 2005
.