Tuhansia vuosia sitten ihmiset siirtyivät ensimmäistä kertaa Tiibetin ylätasangolle, joka on valtava aroalue ja kohoaa noin 14 000 jalkaa merenpinnan yläpuolelle. Vaikka näillä edelläkävijöillä olisi ollut etua siitä, että he olisivat päässeet uuteen ekosysteemiin, jossa ei olisi ollut kilpailua muiden ihmisten kanssa, alhaiset happipitoisuudet tuossa korkeudessa olisivat aiheuttaneet elimistölle vakavia rasituksia, jotka johtivat krooniseen korkeanpaikankorkeuden sairauteen ja korkeaan lapsikuolleisuuteen. Kaksi vuotta sitten geneettisissä tutkimuksissa tunnistettiin geenimuunnos, joka on yleinen tiibetiläisillä mutta harvinainen muissa väestöissä. Tämä muunnos, joka säätelee tiibetiläisten punasolujen tuotantoa, auttaa selittämään, miten tämä ryhmä sopeutui näihin ankariin olosuhteisiin. Löytö, joka nousi otsikoihin ympäri maailmaa, oli dramaattinen esimerkki siitä, miten ihmiset ovat lähimenneisyydessä sopeutuneet nopeasti biologisesti uusiin ympäristöolosuhteisiin. Eräässä tutkimuksessa arvioitiin, että suotuisa muunnos levisi suureen esiintyvyyteen viimeisten 3 000 vuoden aikana, mikä on evoluution kannalta vain hetki.
Löydökset Tiibetistä näyttivät vahvistavan käsitystä siitä, että lajimme on käynyt läpi huomattavan määrän tämänkaltaista biologista sopeutumista siitä lähtien, kun se lähti ensimmäisen kerran Afrikasta ehkä 60 000 vuotta sitten (arviot vaihtelevat 50 000 ja 100 000 vuoden välillä). Siirtyminen korkeuksiin on vain yksi monista ympäristöhaasteista, joita Homo sapiens kohtasi siirtyessään Itä-Afrikan kuumilta ruoho- ja pensasmaisilta niityiltä jäätäville tundroille, höyryäviin sademetsiin ja auringon paahteisille aavikoille – käytännössä kaikkiin maapallon ekosysteemeihin ja ilmastovyöhykkeisiin. On totta, että suuri osa ihmisen sopeutumisesta oli teknistä – esimerkiksi kylmyyden torjumiseksi teimme vaatteita. Mutta pelkkä esihistoriallinen teknologia ei olisi voinut riittää voittamaan ohutta vuoristoilmaa, tartuntatautien aiheuttamaa tuhoa ja muita ympäristöesteitä. Näissä olosuhteissa sopeutumisen olisi pitänyt tapahtua pikemminkin geneettisen evoluution kuin teknologisten ratkaisujen avulla. Oli siis kohtuullista odottaa, että perimämme tutkimukset paljastaisivat huomattavia todisteita uusista geneettisistä mutaatioista, jotka ovat viime aikoina levinneet eri populaatioihin luonnonvalinnan avulla – toisin sanoen siksi, että mutaatioita kantavilla ihmisillä on enemmän terveitä lapsia, jotka selviytyvät lisääntymään, kuin niillä, joilla mutaatioita ei ole.
Kahdeksan vuotta sitten kollegani ja minä ryhdyimme kollegoideni kanssa etsimään näiden syvällisten ympäristöön liittyvien haasteitten painaumia ihmisen perimästä. Halusimme selvittää, miten ihmiset ovat kehittyneet sen jälkeen, kun edeltäjämme lähtivät suhteellisen tuoreelle maailmanlaajuiselle matkalleen. Missä määrin eri puolilla maailmaa asuvat populaatiot eroavat geneettisesti toisistaan, koska luonnonvalinta on hiljattain sopeuttanut ne erilaisiin ympäristöpaineisiin, kuten tiibetiläisten tapauksessa? Mikä osuus näistä geneettisistä eroista johtuu sen sijaan muista vaikutuksista? Geneettisen variaation tutkimiseen käytettävän tekniikan kehittymisen ansiosta pystyimme aloittamaan näiden kysymysten selvittämisen.
Työ on vielä kesken, mutta alustavat tulokset ovat yllättäneet meidät. On käynyt ilmi, että genomissa on itse asiassa vain vähän esimerkkejä hyvin voimakkaasta, nopeasta luonnonvalinnasta. Sen sijaan suurin osa genomissa näkyvästä luonnonvalinnasta näyttää tapahtuneen kymmenien tuhansien vuosien aikana. Monissa tapauksissa näyttää tapahtuneen niin, että hyödyllinen mutaatio on levinnyt populaatiossa kauan sitten vastauksena paikalliseen ympäristöpaineeseen, ja sitten se on levinnyt kauas, kun populaatio on laajentunut uusille alueille. Esimerkiksi jotkin geenimuunnokset, jotka vaikuttavat vaalean ihonvärin määrittelyyn, joka on sopeutuminen vähentyneeseen auringonvaloon, ovat levinneet muinaisten muuttoreittien eikä vain leveyspiirien mukaan. Se, että nämä muinaiset valintasignaalit ovat säilyneet vuosituhansia ilman, että uudet ympäristöpaineet ovat korvanneet ne, osoittaa, että luonnonvalinta toimii usein paljon rauhallisemmalla tahdilla kuin tutkijat olivat kuvitelleet. Tärkeän geenin nopea evoluutio tiibetiläisillä ei näytä olevan tyypillistä.
Evoluutiobiologina minulta kysytään usein, kehittyykö ihminen yhä tänä päivänä. Me todellakin kehitymme. Mutta vastaus kysymykseen siitä, miten me muutumme, on paljon monimutkaisempi. Tietomme viittaavat siihen, että klassinen luonnonvalinnan skenaario, jossa yksittäinen hyödyllinen mutaatio leviää kulovalkean tavoin populaatiossa, on itse asiassa esiintynyt ihmisillä suhteellisen harvoin viimeisten 60 000 vuoden aikana. Pikemminkin tämä evolutiivisen muutoksen mekanismi näyttää yleensä edellyttävän johdonmukaisia ympäristöpaineita kymmenien tuhansien vuosien ajan – mikä on harvinaista sen jälkeen, kun esi-isämme alkoivat kiertää maailmaa ja teknologinen innovaatiovauhti kiihtyi.
Jo nyt nämä havainnot auttavat tarkentamaan käsitystämme paitsi viimeaikaisesta ihmisen evoluutiosta myös siitä, mitä yhteinen tulevaisuutemme saattaa tuoda tullessaan. Monissa lajimme nykyisissä haasteissa – esimerkiksi globaalissa ilmastonmuutoksessa ja monissa tartuntataudeissa – luonnonvalinta tapahtuu todennäköisesti liian hitaasti auttaakseen meitä paljon. Sen sijaan meidän on turvauduttava kulttuuriin ja teknologiaan.
Jalanjälkien löytäminen
Vielä vuosikymmen sitten tutkijoiden oli äärimmäisen vaikeaa jäljittää lajimme geneettisiä reaktioita ympäristöön; tarvittavia välineitä ei yksinkertaisesti ollut olemassa. Kaikki tämä muuttui, kun ihmisen perimän sekvenssi saatiin valmiiksi ja geneettinen vaihtelu luetteloitua. Ymmärtääksemme tarkalleen, mitä teimme, on hyödyllistä tietää hieman siitä, miten DNA on rakenteeltaan ja miten pienet muutokset voivat vaikuttaa sen toimintaan. Ihmisen perimän sekvenssi koostuu noin kolmesta miljardista DNA-nukleotidiparista eli ”kirjaimista”, jotka toimivat ohjekirjana siitä, miten ihmisen . Käsikirjan tiedetään nyt sisältävän noin 20 000 geenin osaluettelon – DNA:n kirjainsarjat, jotka sisältävät proteiinien rakentamiseen tarvittavat tiedot. (Proteiinit, joihin kuuluvat myös entsyymit, tekevät suuren osan solujen työstä.) Noin 2 prosenttia ihmisen genomista koodaa proteiineja, ja hieman suurempi osa liittyy geenien säätelyyn. Suurimmalla osalla muusta genomista ei ole tunnettua tehtävää.
Kaiken kaikkiaan kahden ihmisen genomit ovat äärimmäisen samankaltaisia, sillä ne eroavat toisistaan vain noin yhden nukleotidiparin verran joka tuhannesta nukleotidiparista. Paikkoja, joissa yksi nukleotidipari korvaa toisen, kutsutaan yhden nukleotidin polymorfismeiksi eli SNP:iksi (lausutaan ”snips”), ja DNA:n vaihtoehtoisia versioita kussakin SNP:ssä kutsutaan alleeleiksi. Koska suurin osa genomista ei koodaa proteiineja tai säädellä geenejä, useimmilla SNP:illä ei todennäköisesti ole mitattavaa vaikutusta yksilöön. Mutta jos SNP esiintyy genomin alueella, jolla on koodaava tai säätelevä tehtävä, se voi vaikuttaa proteiinin rakenteeseen tai toimintaan tai siihen, missä ja kuinka paljon proteiinia valmistetaan. Näin SNP:t voivat mahdollisesti muuttaa lähes mitä tahansa ominaisuutta, olipa kyse sitten pituudesta, silmien väristä, kyvystä sulattaa maitoa tai alttiudesta sairauksille, kuten diabetekselle, skitsofrenialle, malarialle ja HIV:lle.
Kun luonnonvalinta suosii voimakkaasti tiettyä alleelia, se yleistyy populaatiossa sukupolvelta sukupolvelle, kun taas epäsuotuisa alleeli harvinaistuu. Lopulta, jos ympäristö pysyy vakaana, suotuisa alleeli leviää, kunnes kaikki populaatiossa kantavat sitä, jolloin se on kiinnittynyt kyseiseen ryhmään. Tämä prosessi kestää yleensä useita sukupolvia. Jos henkilö, jolla on kaksi kopiota suotuisaa alleelia, tuottaa 10 prosenttia enemmän lapsia ja henkilö, jolla on yksi kopio, tuottaa keskimäärin 5 prosenttia enemmän lapsia kuin henkilö, jolla ei ole suotuisaa alleelia, kestää noin 200 sukupolvea eli noin 5 000 vuotta, ennen kuin kyseisen alleelin esiintyvyys kasvaa yhdestä prosentista väestöstä 99 prosenttiin. Teoriassa hyödyllinen alleeli voisi kiinnittyä vain muutamassa sadassa vuodessa, jos se antaisi poikkeuksellisen suuren edun. Sitä vastoin vähemmän edullisen alleelin leviäminen voisi viedä useita tuhansia vuosia.
Olisi hienoa, jos pyrkiessämme ymmärtämään ihmisen viimeaikaista evoluutiota voisimme saada DNA-näytteitä muinaisista jäänteistä ja todella seurata suotuisien alleelien muutoksia ajan kuluessa. Mutta DNA hajoaa yleensä nopeasti muinaisissa näytteissä, mikä vaikeuttaa tätä lähestymistapaa. Niinpä tutkimusryhmäni ja monet muut eri puolilla maailmaa ovat kehittäneet menetelmiä, joilla voidaan tutkia nykyihmisten geneettistä vaihtelua merkkien löytämiseksi menneisyydessä tapahtuneesta luonnollisesta valinnasta.
Yksi tällaiseksi taktiikaksi on kammata monista eri ihmisistä saatuja DNA-aineistoja etsimällä sellaisia jaksoja, joissa on vain vähän eroja SNP-alleeleissa populaation sisällä. Kun uusi hyödyllinen mutaatio leviää nopeasti ryhmässä luonnonvalinnan seurauksena, se vie mukanaan ympäröivän kromosomin palan prosessissa, jota kutsutaan geneettiseksi liftaamiseksi. Kun hyödyllisen alleelin frekvenssi kasvaa ryhmässä ajan mittaan, myös läheisten ”neutraalien” ja lähes neutraalien alleelien frekvenssit kasvavat, sillä ne eivät vaikuta merkittävästi proteiinien rakenteeseen tai määrään, mutta kulkevat valitun alleelin mukana. Tästä johtuvaa SNP-vaihtelun vähenemistä tai häviämistä hyödyllisen alleelin sisältävältä genomin alueelta kutsutaan valikoivaksi pyyhkäisyksi. Valittujen alleelien leviäminen luonnonvalinnan vaikutuksesta voi jättää SNP-tietoihin myös muita tunnusomaisia kuvioita: jos olemassa oleva alleeli osoittautuu yhtäkkiä erityisen hyödylliseksi, kun populaatio joutuu uusiin olosuhteisiin, kyseinen alleeli voi saavuttaa korkean frekvenssin (pysyen kuitenkin harvinaisena muissa populaatioissa) ilman, että se välttämättä synnyttää liftaussignaalia.
Viime vuosina useat tutkimukset, mukaan lukien kollegoideni ja minun vuonna 2006 julkaisemani, ovat tunnistaneet useita satoja genomin signaaleja, joissa on ilmennyt näennäistä luonnollista valikoitumista ja jotka ovat esiintyneet viimeisten 60 000 vuoden aikana – eli siitä lähtien, kun H. sapiens lähti Afrikasta. Muutamissa näistä tapauksista tutkijoilla on melko hyvä käsitys valintapaineista ja suotuisan alleelin adaptiivisesta hyödystä. Esimerkiksi Euroopan, Lähi-idän ja Itä-Afrikan maidontuottajapopulaatioissa se perimän alue, jossa sijaitsee laktoosia (maidon sokeria) pilkkovan laktaasientsyymin geeni, osoittaa selviä merkkejä siitä, että se on ollut voimakkaan valinnan kohteena. Useimmissa väestöissä vauvoilla on syntyessään kyky sulattaa laktoosia, mutta laktaasigeeni sammuu vieroituksen jälkeen, jolloin ihmiset eivät pysty sulattamaan laktoosia aikuisena. Vuonna 2004 American Journal of Human Genetics -lehdessä kirjoittanut Massachusetts Institute of Technologyn työryhmä arvioi, että laktaasigeenin variantit, jotka pysyvät aktiivisina aikuisikään asti, saavuttivat suuren esiintyvyyden eurooppalaisissa maidontuottajaryhmissä vain 5 000-10 000 vuodessa. Vuonna 2006 Sarah Tishkoffin, nykyisin Pennsylvanian yliopistossa työskentelevän Sarah Tishkoffin johtama ryhmä raportoi Nature Genetics -lehdessä, että he olivat havainneet laktaasigeenin nopean evoluution itäafrikkalaisissa maidontuotantopopulaatioissa. Nämä muutokset olivat varmasti sopeutumisreaktio uuteen toimeentulotapaan.
Tutkijat ovat myös löytäneet selviä merkkejä valinnasta ainakin puolessa tusinassa geenissä, jotka osallistuvat ihon-, hiusten- ja silmienvärin määrittämiseen muilla kuin afrikkalaisilla. Valintapaine ja sopeutumishyöty ovat tässäkin tapauksessa selvät. Kun ihmiset muuttivat pois trooppiselta kotiseudultaan, he saivat vähemmän ultraviolettisäteilyä auringosta. Keho tarvitsee UV-säteilyä syntetisoidakseen D-vitamiinia, joka on tärkeä ravintoaine. Tropiikissa UV-säteily on riittävän voimakasta läpäisemään tumman ihon D-vitamiinin synteesiin tarvittavassa määrin. Näin ei ole korkeammilla leveysasteilla. Tarve imeä riittävästi D-vitamiinia johti lähes varmasti vaaleamman ihonvärin evoluutioon näillä alueilla, ja muutokset näissä geeneissä, jotka kantavat voimakkaan valinnan merkkejä, mahdollistivat tuon sopeutumissiirtymän.
Valinnan merkkejä näkyy myös monissa geeneissä, jotka antavat vastustuskyvyn tartuntatauteja vastaan. Esimerkiksi Pardis Sabeti Harvardin yliopistosta ja hänen kollegansa ovat löytäneet niin sanotusta LARGE-geenistä mutaation, joka on hiljattain levinnyt korkealle frekvenssille Nigerian yoruba-kansassa ja joka on luultavasti vastaus Lassa-kuumeen suhteellisen hiljattaiseen ilmaantumiseen tällä alueella.
Sekasignaalit
Nämä esimerkit ja pieni määrä muita tapauksia tarjoavat vahvan todisteen siitä, että luonnonvalinta toimii nopeasti hyödyllisten alleelien edistämiseksi. Suurimmasta osasta lopuista sadoista signaaliehdokkaista emme kuitenkaan vielä tiedä, mitkä ympäristötekijät suosivat valitun alleelin leviämistä, emmekä tiedä, millaisia vaikutuksia alleelilla on sitä kantaviin ihmisiin. Viime aikoihin asti me ja muut tulkitsimme näiden ehdokkaiden merkkien tarkoittavan, että useissa tutkituissa ihmispopulaatioissa on tapahtunut ainakin muutama sata hyvin nopeaa valikoivaa pyyhkäisyä viimeisten 15 000 vuoden aikana. Mutta uudemmassa työssä kollegani ja minä olemme löytäneet todisteita, jotka viittaavat siihen, että sen sijaan suurin osa näistä signaaleista ei itse asiassa ole lainkaan seurausta hyvin tuoreesta, nopeasta sopeutumisesta paikallisiin olosuhteisiin.
Työskennellessämme Stanfordin yliopistossa toimivien yhteistyökumppaneidemme kanssa tutkimme massiivista SNP-dataa, joka on tuotettu DNA-näytteistä, jotka on saatu noin tuhannelta yksilöltä eri puolilta maailmaa. Kun tarkastelimme valittujen alleelien maantieteellisiä jakaumia, havaitsimme, että voimakkaimmilla signaaleilla on taipumus kuulua yhteen vain kolmesta maantieteellisestä mallista. Ensinnäkin on niin sanotut Afrikan ulkopuoliset pyyhkäisyt (out-of-Africa sweeps), joissa suotuisaa alleelia ja siihen liitettäviä muita alleeleja esiintyy korkealla frekvenssillä kaikissa muissa kuin afrikkalaisissa populaatioissa. Tämä kuvio viittaa siihen, että adaptiivinen alleeli ilmestyi ja alkoi levitä hyvin pian sen jälkeen, kun ihmiset olivat lähteneet Afrikasta, mutta vielä silloin, kun he olivat rajoittuneet Lähi-itään – siis ehkä noin 60 000 vuotta sitten – ja kulkeutui sittemmin ympäri maapalloa, kun ihmiset muuttivat pohjoiseen ja itään. Sitten on kaksi muuta, rajoitetumpaa maantieteellistä mallia: Länsi-Euraasian pyyhkäisy, jossa suotuisaa alleelia esiintyy korkealla frekvenssillä kaikissa Euroopan, Lähi-idän sekä Keski- ja Etelä-Aasian populaatioissa, mutta ei muualla; ja Itä-Aasian pyyhkäisy, jossa suotuisaa alleelia esiintyy yleisimmin itäaasialaisissa sekä yleensä Amerikan alkuperäisasukkaissa, melaneesialaisissa ja papualaisissa. Nämä kaksi mallia edustavat todennäköisesti pyyhkäisyjä, jotka alkoivat pian sen jälkeen, kun länsieuraasialaiset ja itäaasialaiset erosivat toisistaan ja lähtivät omille teilleen. (Ei tiedetä tarkalleen, milloin tämä tapahtui, mutta luultavasti noin 20-30 000 vuotta sitten.)
Nämä pyyhkäisykuviot paljastavat jotakin hyvin mielenkiintoista: muinaiset väestöliikkeet ovat vaikuttaneet voimakkaasti suosittujen alleelien jakaumiin eri puolilla maapalloa, eikä luonnonvalinta ole juurikaan hienosäätänyt näitä jakaumia vastaamaan nykyajan ympäristöpaineita. Esimerkiksi yksi tärkeimmistä toimijoista vaaleampaan ihonväriin sopeutumisessa on niin sanotun SLC24A5-geenin muunnos. Koska se on sopeutuminen heikentyneeseen auringonvaloon, voisi olettaa, että sen esiintyvyys väestössä kasvaa leveyspiirin myötä ja että sen levinneisyys on samanlainen Pohjois-Aasian ja Pohjois-Euroopan ihmisillä. Sen sijaan näemme länsi-euraasialaisen pyyhkäisyn: geenivariantti ja sen mukana kulkeva liftaava DNA ovat yleisiä Pakistanista Ranskaan, mutta niitä ei käytännössä esiinny Itä-Aasiassa – ei edes pohjoisilla leveysasteilla. Tämä jakauma osoittaa, että hyödyllinen variantti syntyi Länsi-Euraasian kantaväestössä – sen jälkeen kun he erosivat Itä-Aasian esi-isistä – jotka kantoivat sitä mukanaan koko alueelle. Luonnonvalinta on siis ajanut hyödyllisen SLC24A5-alleelin jo varhain korkealle frekvenssille, mutta muinainen populaatiohistoria on vaikuttanut siihen, missä populaatioissa sitä nykyään esiintyy ja missä ei. (Itäaasialaisten vaalea iho johtuu muista geeneistä.)
Tarkempi tarkastelu valintasignaaleista näissä ja muissa aineistoissa paljastaa toisen kummallisen kuvion. Useimmissa alleeleissa, joiden frekvenssierot populaatioiden välillä ovat kaikkein suurimmat – esimerkiksi niissä, jotka esiintyvät lähes kaikilla aasialaisilla mutta eivät lainkaan afrikkalaisilla – ei ole havaittavissa sellaisia voimakkaita liftaussignaaleja, joita odottaisi näkevänsä, jos luonnonvalinta olisi nopeasti ajanut nämä uudet alleelit korkeaan frekvenssiin. Sen sijaan nämä alleelit näyttävät levinneen vähitellen noin 60 000 vuoden aikana siitä, kun lajimme lähti Afrikasta. Näiden havaintojen perusteella kollegani ja minä uskomme nyt, että oppikirjamaisia valikoivia pyyhkäisyjä – joissa luonnonvalinta ajaa edullisen uuden mutaation nopeasti fiksoitumaan – on itse asiassa tapahtunut melko harvoin H. sapiensin diasporan alkamisen jälkeen. Epäilemme, että luonnonvalinta vaikuttaa yleensä suhteellisen heikosti yksittäisiin alleeleihin ja edistää niitä siten hyvin hitaasti. Tämän seurauksena useimmat alleelit, joihin kohdistuu valintapaine, saattavat saavuttaa korkean frekvenssin vasta, kun paine kestää kymmeniä tuhansia vuosia.
Yksi ominaisuus, monta geeniä
Johtopäätöksemme saattavat vaikuttaa paradoksaaliselta: jos hyödyllisen alleelin leviäminen populaatiossa on yleensä kestänyt 50 000 eikä 5 000 vuotta, miten ihminen olisi koskaan onnistunut sopeutumaan nopeasti uusiin olosuhteisiin? Vaikka parhaiten ymmärretyt sopeutumiset johtuvat yhden geenin muutoksista, saattaa olla, että useimmat sopeutumiset eivät synny tällä tavoin, vaan ne ovat pikemminkin peräisin geneettisistä muunnoksista, joilla on lieviä vaikutuksia satoihin tai tuhansiin merkityksellisiin geeneihin eri puolilla genomia – toisin sanoen ne ovat polygeenisiä. Esimerkiksi vuonna 2010 julkaistussa artikkelissa tunnistettiin yli 180 erilaista geeniä, jotka vaikuttavat ihmisen pituuteen, ja niitä on varmasti löydettävissä vielä paljon lisää. Jokaisen näistä geeneistä yksi alleeli lisää keskimääräistä pituutta vain noin yhdestä viiteen millimetriä verrattuna toiseen alleeliin.
Kun luonnonvalinta kohdistuu ihmisen pituuteen – kuten on käynyt Afrikan, Kaakkois-Aasian ja Etelä-Amerikan sademetsäympäristöissä eläville kääpiöpopulaatioille, joiden pieni ruumiinkoko voi olla sopeutuminen näissä ympäristöissä saatavilla olevaan rajalliseen ravintoon – se voi toimia suurelta osin säätämällä satojen eri geenien alleelifrekvenssejä. Jos jokaisen pituusgeenin ”lyhyt” versio yleistyisi vain 10 prosenttia, suurimmalla osalla väestöstä olisi enemmän ”lyhyitä” alleeleja, ja väestö olisi kokonaisuudessaan lyhyempi. Vaikka yleinen ominaisuus olisikin voimakkaan valinnan kohteena, kunkin yksittäisen pituusgeenin valinnan voimakkuus olisi silti heikko. Koska yksittäiseen geeniin kohdistuva valinta on heikkoa, polygeeniset sopeutumat eivät näkyisi genomitutkimuksissa klassisena signaalina valinnasta. Näin ollen on mahdollista, että ihmisen genomit ovat viime aikoina kokeneet enemmän sopeutumismuutoksia kuin tutkijat pystyvät vielä havaitsemaan tutkimalla genomia tavanomaisella tavalla.
Kehittyykö ihminen yhä?
Asiakysymyksenä siitä, kehittyykö ihminen yhä, on vaikea saada luonnonvalintaa kiinni nykyisiä populaatioita muokkaavasta toiminnasta. On kuitenkin helppo kuvitella piirteitä, joihin se voisi vaikuttaa. Malarian ja HIV:n kaltaiset tartuntataudit aiheuttavat edelleen voimakkaita valintavoimia kehitysmaissa. Kourallinen tunnettuja geenimuunnoksia, jotka antavat jonkinlaisen suojan näitä vitsauksia vastaan, ovat luultavasti voimakkaan valintapaineen alaisina, koska ihmiset, jotka kantavat niitä, jäävät todennäköisemmin henkiin ja saavat paljon enemmän lapsia kuin ne, jotka eivät kantaisi niitä. Eräs variantti, joka suojaa kantajia malarian vivax-muodolta, on levinnyt kaikkialle monissa Saharan eteläpuolisen Afrikan väestöissä. HIV:ltä suojaavat variantit voivat puolestaan levitä koko Saharan eteläpuoliseen Afrikkaan satojen vuosien kuluessa, jos virus säilyy ja jos vastustuskykygeeni pysyy edelleen vastustuskykyisenä. Mutta koska HIV kehittyy nopeammin kuin ihmiset, on todennäköisempää, että selviämme tästä ongelmasta teknologian avulla (esimerkiksi rokotteen muodossa) kuin luonnonvalinnan avulla.
Edistyneissä maissa suhteellisen harva ihminen kuolee syntymän ja aikuisuuden välillä, joten eräät voimakkaimmat valintavoimat vaikuttavat luultavasti geeneihin, jotka vaikuttavat siihen, kuinka monta lasta kukin ihminen tuottaa. Periaatteessa mikä tahansa hedelmällisyyden tai lisääntymiskäyttäytymisen osa-alue, johon geneettinen vaihtelu vaikuttaa, voisi olla luonnonvalinnan kohteena. Yhdysvaltain kansallisen tiedeakatemian julkaisussa Proceedings of the National Academy of Sciences vuonna 2009 Stephen C. Stearns Yalen yliopistosta ja hänen kollegansa raportoivat tutkimustuloksista, joissa he tunnistivat naisilla kuusi erilaista piirrettä, jotka liittyvät suurempaan elinaikaiseen lapsilukumäärään ja joiden kaikkien periytyvyys on keskinkertainen tai korkea. Tutkimusryhmä havaitsi, että naiset, joilla on enemmän lapsia, ovat yleensä hieman keskimääräistä lyhyempiä ja tukevampia ja että heidän vaihdevuosi-ikänsä on myöhäisempi. Jos ympäristö pysyy vakiona, nämä ominaisuudet oletettavasti yleistyvät ajan mittaan luonnollisen valinnan seurauksena: kirjoittajat arvioivat, että keskimääräinen vaihdevuosi-ikä nousee noin vuodella seuraavien 10 sukupolven eli 200 vuoden aikana. (Spekulatiivisemmin ajateltuna on uskottavaa, että seksuaaliseen käyttäytymiseen – tai ehkäisyvälineiden käyttöön – vaikuttava geneettinen vaihtelu joutuisi voimakkaan valinnan kohteeksi, vaikka on epäselvää, kuinka voimakkaasti geenit vaikuttavat tällaisiin monimutkaisiin käyttäytymismalleihin.)
Siltikin useimpien ominaisuuksien muutosnopeus on jäätävän hidas verrattuna siihen nopeuteen, jolla muutamme kulttuuriamme ja teknologiaamme ja tietenkin maailmanlaajuista ympäristöämme. Ja suuret sopeutumismuutokset edellyttävät vakaita olosuhteita vuosituhansien ajan. Näin ollen 5 000 vuoden kuluttua ihmisympäristö on epäilemättä hyvin erilainen. Mutta ilman laajamittaista genomitekniikkaa ihmiset itse ovat todennäköisesti pitkälti samanlaisia.