EHLERS-DANLOSIN SYNDROOMIT ovat ryhmä harvinaisia, perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat elimistön sidekudokseen.
Mitkä ovat oireet ja vaikuttaako se elinajanodotteeseen? Tässä on, mitä tiedämme…
Mitä Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat?
EDS vaikuttaa kehon sidekudokseen – joka normaalisti antaa tukea iholle, jänteille, nivelsiteille, verisuonille, sisäelimille ja luille.
Jotkut oireet ovat yhteisiä häiriöille, kuten lisääntynyt nivelten liikelaajuus (hypermobiliteetti), venyvä iho ja hauras iho, joka leikkautuu ja mustelmoituu helposti.
Joidenkin kohdalla EDS on lievä sairaus – kun taas toisilla oireet voivat olla invalidisoivia. Harvinaisissa vaikeissa tapauksissa EDS voi olla hengenvaarallinen.
Hypermobiili EDS on häiriön yleisin muoto, kun taas harvinaisemmissa tapauksissa ihmisillä on klassista tai kyfoskolioottista EDS:ää.
CEDS:n oireita voivat olla tyrät ja elinten prolapsi.
Ja kEDS:n oireita ovat muun muassa selkärangan kaarevuus, heikko lihasjänteys lapsuudesta lähtien ja hauraat silmät.
Vaskulaarinen EDS on myös harvinainen, mutta se on vakavin muoto – koska se vaikuttaa verisuoniin ja sisäelimiin ja voi aiheuttaa niiden halkeilua aiheuttaen hengenvaarallisen verenvuodon.
VEDS:n oireita ovat muun muassa:
- Näkyviä pieniä verisuonia sisältävä iho, erityisesti rintakehän yläosassa ja jaloissa
- Halkeilevat verisuonet, jotka voivat pullistua tai repeytyä – mikä voi johtaa vakavaan sisäiseen verenvuotoon
- Riski elinongelmiin, kuten suolen repeämiseen, kohdun repeäminen raskauden loppuvaiheessa ja/tai keuhkojen osittainen romahtaminen
- Hypermobilisoituvat sormet ja varpaat
- Epätavalliset kasvonpiirteet (ohut nenä ja huulet, suuret silmät ja pienet korvalehdet)
- Varikoidut suonet
- Hidastunut haavojen paraneminen
Mitä on nivelten hypermobiliteetti?
Hypermobiliteetti tarkoittaa, että nivelesi ovat joustavammat kuin muilla ihmisillä.
Jos tämä aiheuttaa sinulle kipua, kyse voi olla nivelten hypermobiliteettisyndroomasta tai hypermobilisesta EDS:stä, jotka ovat hyvin samankaltaisia sairauksia. Oireita ovat mm:
- Nivelten hypermobiliteetti
- Löysät/epävakaat nivelet, jotka menevät helposti sijoiltaan
- Nivelkipu/nivelten naksuttelu
- Erittäin voimakas väsymys/väsymys
- Iho, joka mustelmoituu herkästi
- Ruuansulatushäiriöt esim. närästys ja ummetus
- Huimaus tai kohonnut syke seisomaan noustuaan
- Sisäelinten ongelmat
- Rakonhallintaongelmat
Tällä hetkellä ei ole olemassa testiä, jolla voitaisiin vahvistaa, onko jollakin hEDS, ja useimmat potilaat voivat elää normaalia elämää.
Sinun tulisi mennä yleislääkärin vastaanotolle, jos:
- Saat usein kipua/jäykkyyttä nivelissäsi tai lihaksissasi
- Saat jatkuvasti nyrjähdyksiä/venähdyksiä
- Nivelet menevät jatkuvasti sijoiltaan
- Tasapainosi/koordinaatiosi on huono
- Olet laiha, venyvä iho
- Ruuansulatusongelmia, kuten ripulia tai ummetusta
Jos epäilet, että sinulla on jokin harvinaisemmista EDS:n muodoista, ota yhteys lääkäriin.
Millainen on Ehlers-Danlosin oireyhtymän elinajanodote?
Elinajanodote riippuu EDS:n tyypistä.
vEDS voi olla elämää lyhentävä sairaus mahdollisten elin- ja verisuonimurtumien vuoksi.
Muut muodot eivät yleensä vaikuta elinajanodotteeseen, ja sinun pitäisi pystyä elämään normaalia elämää.
Joitakin henkilöitä saatetaan kehottaa välttämään raskaita nostoja ja kontaktilajeja EDS:n vaikeusasteesta riippuen, ja heidän on käytettävä nivelsuojia harrastaessaan liikuntaa.
Matalan riskin liikuntaa, kuten uintia ja pilatesta, suositellaan.
Lisätietoa EDS:stä saat NHS:n verkkosivuilta.