Mitä on skleroderma?

Pikalinkit

  • Skleroderman tyypit
  • Interaktiivinen työkalu: Skleroderma and the Body
  • Related Conditions
  • Coping with Scleroderma
  • Scleroderma and African Americans
  • Juvenile Scleroderma
  • Get Help
  • Glossary of Terms

Scleroderma, eli systeeminen skleroosi, on krooninen sidekudossairaus, joka luokitellaan yleisesti autoimmuunireumasairauksiin.

Sana ”skleroderma” tulee kahdesta kreikan kielen sanasta: ”sclero”, joka tarkoittaa kovaa, ja ”derma”, joka tarkoittaa ihoa. Ihon kovettuminen on yksi taudin näkyvimmistä ilmenemismuodoista. Tautia on kutsuttu ”eteneväksi systeemiseksi skleroosiksi”, mutta tämän termin käytöstä on luovuttu, koska on todettu, että skleroderma ei välttämättä etene. Tauti vaihtelee potilaskohtaisesti.

Mitä skleroderma ei ole
Skleroderma ei ole tarttuva, tarttuva, syöpäsairaus tai pahanlaatuinen sairaus.

Miten vakava skleroderma on?
Mikä tahansa krooninen sairaus voi olla vakava. Skleroderman oireet vaihtelevat suuresti henkilöittäin, ja skleroderman vaikutukset voivat vaihdella hyvin lievistä hengenvaarallisiin. Vakavuus riippuu kehon osista, joihin sairaus vaikuttaa, ja siitä, missä määrin ne vaikuttavat. Lievä tapaus voi muuttua vakavammaksi, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti. Pätevien lääkäreiden tekemä nopea ja asianmukainen diagnoosi ja hoito voivat minimoida skleroderman oireet ja vähentää peruuttamattomien vaurioiden mahdollisuutta.

Miten skleroderma diagnosoidaan?
Diagnostiikkaprosessi voi vaatia reumatologien (niveltulehdusasiantuntijoiden) ja/tai ihotautilääkäreiden (ihoasiantuntijoiden) konsultointia, ja se edellyttää veritutkimuksia ja lukuisia muita erikoistuneita testejä riippuen siitä, mihin elimiin skleroderma vaikuttaa.

Kuka sairastuu sklerodermaan ja milloin?
Arvioidaan, että arviolta noin 300 000 amerikkalaista sairastaa sklerodermaa. Noin kolmasosalla näistä ihmisistä on skleroderman systeeminen muoto. Koska skleroderma oireilee muiden autoimmuunisairauksien kaltaisesti, diagnoosi on vaikea. Väärin diagnosoituja tai diagnosoimattomia tapauksia voi olla paljon.

Lokaalinen skleroderma on yleisempi lapsilla, kun taas systeeminen skleroderma on yleisempi aikuisilla. Kaiken kaikkiaan naispotilaita on noin 4:1 enemmän kuin miespotilaita. Muut tekijät kuin sukupuoli, kuten rotu ja etninen tausta, voivat vaikuttaa sklerodermaan sairastumisen riskiin, sairastumisikään ja sisäelinten vaurioitumisen malliin tai vakavuuteen. Syyt tähän eivät ole selvillä. Vaikka skleroderma ei suoraan periydy, jotkut tutkijat katsovat, että perheissä, joissa on ollut reumasairauksia, on lievää alttiutta siihen.

Skleroderma voi kuitenkin kehittyä kaikissa ikäryhmissä pikkulapsista vanhuksiin, mutta se puhkeaa yleisimmin 25-55-vuotiaana. Kun lääkärit sanovat ”yleensä” tai ”useimmiten”, lukijan on ymmärrettävä, että vaihtelua esiintyy usein. Monet potilaat säikähtävät, kun he lukevat lääketieteellistä tietoa, joka näyttää olevan ristiriidassa heidän omien kokemustensa kanssa, ja päättelevät, että heille tapahtuneen ei pitäisi tapahtua. Sklerodermaan liittyy monia poikkeuksia sääntöihin, ehkä enemmän kuin muihin sairauksiin. Jokainen tapaus on erilainen, ja tiedoista on keskusteltava oman lääkärin kanssa.

Mikä aiheuttaa sklerodermaa?
Skleroderman tarkkaa syytä tai syitä ei vielä tunneta, mutta tiedemiehet ja lääketieteen tutkijat työskentelevät ahkerasti niiden selvittämiseksi. Tiedetään, että sklerodermaan liittyy kollageenin ylituotantoa.

Onko skleroderma geneettinen?
Useimmilla potilailla ei ole sklerodermaa sairastavia sukulaisia, eivätkä heidän lapsensa saa sklerodermaa. Tutkimukset viittaavat siihen, että on olemassa alttiusgeeni, joka lisää todennäköisyyttä sairastua sklerodermaan, mutta ei itsessään aiheuta tautia.

Millä hoidetaan sklerodermaa?
Sklerodermaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta tiettyihin oireisiin on saatavilla monia hoitoja. Esimerkiksi närästystä voidaan hallita lääkkeillä, joita kutsutaan protonipumpun estäjiksi PPI), tai lääkkeillä, jotka parantavat suolen liikkuvuutta. Joillakin hoidoilla pyritään vähentämään immuunijärjestelmän toimintaa. Jotkut lievää tautia sairastavat eivät välttämättä tarvitse lainkaan lääkitystä, ja toisinaan hoito voidaan lopettaa, kun skleroderma ei ole enää aktiivinen. Koska skleroderma vaihtelee niin paljon henkilöstä toiseen, myös määrätyt hoidot vaihtelevat suuresti.

Skleroderman tyypit

Sklerodermassa on kaksi pääluokitusta: paikallinen skleroderma ja systeeminen skleroosi (SSc). Tulevissa tutkimuksissa saatetaan tunnistaa muitakin muotoja tai alaluokituksia, joilla kullakin on omat erityispiirteensä ja ennusteensa.

Lokalisoitunut skleroderma Muutokset, joita esiintyy lokalisoituneessa sklerodermassa, löytyvät yleensä vain muutamasta kohdasta iholla tai lihaksissa, ja ne leviävät harvoin muualle. Yleensä paikallinen skleroderma on suhteellisen lievä. Sisäelimiin ei yleensä vaikuta, ja henkilöille, joilla on paikallinen skleroderma, kehittyy harvoin systeeminen skleroderma. Joitakin systeemisessä sklerodermassa yleisesti esiintyviä laboratoriopoikkeavuuksia ei useinkaan esiinny paikallisalkuisessa muodossa.

Morphea on paikallisalkuisen skleroderman muoto, jolle on ominaista erikokoiset, -muotoiset ja -väriset vahamaiset laikut iholla. Iho laikkujen alla voi paksuuntua. Laikut voivat suurentua tai kutistua, ja usein ne voivat hävitä spontaanisti. Morfea ilmaantuu yleensä 20-50 ikävuoden välillä, mutta sitä tavataan usein myös nuorilla lapsilla.

Lineaarinen skleroderma on paikallisen skleroderman muoto, joka alkaa usein käsivarren tai jalan tai otsan kovettuneen, vahamaisen ihon juovana tai viivana. Joskus se muodostaa päähän tai kaulaan pitkän rypyn, jota kutsutaan nimellä en coup de sabre, koska se muistuttaa sapeli- tai miekkahaavaa. Lineaarinen skleroderma vaikuttaa yleensä ihon pintakerrosten lisäksi myös ihon syvempiin kerroksiin, ja joskus se vaikuttaa sen alla sijaitsevien nivelten liikkeisiin. Lineaarinen skleroderma kehittyy yleensä lapsuudessa. Lapsilla mukana olevien raajojen kasvu voi häiriintyä.

Systeeminen skleroderma (systeeminen skleroosi) Systeemisessä sklerodermassa tapahtuvat muutokset voivat vaikuttaa sidekudokseen monissa kehon osissa. Systeeminen skleroderma voi koskettaa ihoa, ruokatorvea, ruoansulatuskanavaa (vatsa ja suolisto), keuhkoja, munuaisia, sydäntä ja muita sisäelimiä. Se voi vaikuttaa myös verisuoniin, lihaksiin ja niveliin. Kyseisten elinten kudokset muuttuvat koviksi ja kuitumaisiksi, jolloin niiden toiminta heikkenee. Termi systeeminen skleroosi viittaa siihen, että ”skleroosia” (kovettumista) voi esiintyä kehon sisäisissä järjestelmissä. Sairaudella voi olla kaksi tunnistettua päämuotoa – diffuusi tai rajattu sairaus. Diffuusissa sklerodermassa ihon paksuuntuminen tapahtuu nopeammin ja koskee useampia ihoalueita kuin rajoitetussa taudissa. Lisäksi diffuusia sklerodermaa sairastavilla on suurempi riski sairastua ”skleroosiin” eli sisäelinten kuitumaiseen kovettumaan.

Noin 50 prosentilla potilaista on hitaampi ja hyvänlaatuisempi sairaus, jota kutsutaan rajoitetuksi sklerodermaksi. Rajoitetussa sklerodermassa ihon paksuuntuminen ei ole yhtä laajalle levinnyttä, rajoittuu tyypillisesti sormiin, käsiin ja kasvoihin ja kehittyy hitaasti vuosien kuluessa. Vaikka sisäisiä ongelmia esiintyy, ne ovat harvinaisempia ja yleensä lievempiä kuin diffuusissa sklerodermaattisissa sairauksissa, ja niiden puhkeaminen viivästyy yleensä useilla vuosilla. Rajoitettua sklerodermaa sairastaville ja toisinaan myös diffuusia sklerodermaa sairastaville
voi kuitenkin kehittyä keuhkoverenpainetauti, tila, jossa keuhkojen verisuonet ahtautuvat, mikä johtaa heikentyneeseen verenvirtaukseen keuhkoissa, mikä johtaa hengenahdistukseen.

Rajoitettua sklerodermaa kutsutaan joskus CREST-oireyhtymäksi. CREST tarkoittaa viiden yhteisen piirteen alkukirjaimia:

  • Kalsinoosi
  • Raynaud-ilmiö
  • Esofageaalinen toimintahäiriö
  • Sklerodaktylia
  • Telangiektasia

Terminologian monimutkaistamiseksi, joillakin henkilöillä, joilla on diffuusi tauti, kehittyy myöhemmin kalsinoosi ja teleangiektasia, joten heillä on myös CRESTin piirteitä.

Vaikka useimmat potilaat voidaan luokitella diffuusiin tai rajoittuneeseen tautiin, eri ihmisillä voi olla erilaisia oireita ja erilaisia yhdistelmiä sairauden oireista.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.