Mikä on roska-DNA?

Tohtori Ananya Mandal, MDRReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Genetiikassa termi junk-DNA viittaa DNA:n alueisiin, jotka eivät ole koodaavia.

DNA:ssa on käskyjä (koodausta), joita käytetään proteiinien luomisessa solussa. Jokaisen solun sisällä olevan DNA:n määrä on kuitenkin valtava, eivätkä kaikki DNA-molekyylin sisällä olevat geneettiset sekvenssit todellisuudessa koodaa proteiinia.

Joitakin tästä ei-koodaavasta DNA:sta käytetään tuottamaan ei-koodaavia RNA-komponentteja, kuten siirtorNA:ta, säätely-RNA:ta ja ribosomaalista RNA:ta. Toisia DNA-alueita ei kuitenkaan transkriboida proteiineiksi, eikä niitä käytetä RNA-molekyylien tuottamiseen, ja niiden funktio on tuntematon.

Koodaavan ja ei-koodaavan DNA:n suhde vaihtelee huomattavasti lajien välillä. Esimerkiksi ihmisen genomissa lähes kaikki (98 %) DNA:sta on ei-koodaavaa, kun taas bakteereissa vain 2 % perintöaineksesta ei koodaa mitään.

Termi Junk-DNA

Termiä ”junk-DNA” käytettiin ensimmäisen kerran 1960-luvulla, mutta sen virallisti Susumu Ohno vuonna 1972. Ohno huomasi, että haitallisten mutaatioiden seurauksena tapahtuvan mutaation määrä asetti rajan sille toiminnallisten lokusten määrälle, jota voidaan odottaa, kun otetaan huomioon normaali mutaationopeus. Vuonna 1980 julkaistussa Nature-katsauksessa Leslie Orgel ja Francis Crick totesivat, että roska-DNA:lla ”oli vain vähän spesifisyyttä ja se välittää elimistölle vain vähän tai ei lainkaan valikoivaa etua.”

Vuosien mittaan tutkijat ovat kuitenkin löytäneet todisteita, jotka viittaavat siihen, että roska-DNA:lla voi olla jonkinlaista toiminnallista toimintaa. Jotkin todisteet viittaavat siihen, että alun perin ei-toiminnallisen DNA:n fragmentit ovat käyneet läpi eksaptaatioprosessin evoluution aikana. Eksaptaatiolla tarkoitetaan toiminnon hankkimista muulla tavoin kuin luonnonvalinnan avulla.

EnCODE-hankkeeksi kutsutussa tutkimusohjelmassa todettiin vuonna 2012, että noin kolme neljäsosaa ihmisen perimän ei-koodaavasta DNA:sta kävi läpi transkriptiota ja että lähes 50 prosenttia perimästä oli geneettiseen säätelyyn osallistuvien valkuaisaineiden, kuten transkriptiotekijöiden, käytettävissä.

Muut tutkijat ovat kuitenkin kritisoineet näitä havaintoja ja väittäneet, että näiden genomin osien saatavuus transkriptiotekijöille ei tarkoita, että niillä olisi välttämättä mitään biokemiallista funktiota tai että osien transkriptio olisi millään tavalla edullista evoluution kannalta.

Lisälukemista

• Junk-DNA:n sisältö
• Junk-DNA:n DNA-fraktio
• Junk-DNA:n funktiot
• Junk-DNA-jaksojen tyypit
• Autismi ja Junk-DNA

Kirjoittanut

Dr. Ananya Mandal

Tohtori Ananya Mandal on ammatiltaan lääkäri, kutsumukseltaan luennoitsija ja intohimoltaan lääketieteellinen kirjoittaja. Hän on erikoistunut kliiniseen farmakologiaan kandidaatin tutkinnon (MBBS) jälkeen. Hänelle terveysviestintä ei ole vain monimutkaisten katsausten kirjoittamista ammattilaisille, vaan lääketieteellisen tiedon tekemistä ymmärrettäväksi ja saatavaksi myös suurelle yleisölle.

Sitaatit