Mikä on geenin ja proteiinin välinen suhde? | Jain-säätiö

Terminologia voi olla hieman hämmentävää. Dysferliini on proteiini, ja ”dysferliinigeeni” tarkoittaa ”geeniä, joka sisältää ohjeet dysferliiniproteiinin tuottamiseen”. Kukin geeni kertoo solulle, miten koota yhden tietyn proteiinin rakennuspalikat. Geeni (DNA) sijaitsee kuitenkin solun eri osastossa (tuma) kuin proteiineja valmistavat solukoneet (ribosomit). Siksi geenin on ensin valmistettava itsestään kopio (jota kutsutaan sanansaattaja-RNA:ksi, mRNA:ksi), joka on DNA:ta pienempi ja kannettavampi ja joka pystyy lähtemään ytimestä ribosomeihin. Tämän jälkeen ribosomi lukee jokaisen mRNA-koodin kolmen nukleotidin sarjan ja muuntaa ohjeet aminohappojen ketjuksi, jotka kiinnittyvät toisiinsa muodostaen proteiinin. mRNA kertoo ribosomille myös, mistä proteiinin valmistus alkaa ja milloin proteiini on valmis eli milloin sen pitäisi lopettaa uusien aminohappojen liittäminen proteiiniin. Koska nukleotidit luetaan kolmen nukleotidin ryhmissä, ribosomin on tärkeää tietää, miten nukleotidit ryhmitellään. Jos nukleotidit on ryhmitelty väärin, ribosomi valitsee väärät aminohapot, eikä proteiini toimi. Yleensä kun proteiinia ei tuoteta kunnolla, se johtuu siitä, että sen ohjeet sisältävässä geenissä on jokin mutaatio.