Tapauksen kuvaus
69-vuotias, jolla on ollut keski-iästä lähtien toistuvia keuhkoputkentulehduksia (kerran vuodessa, nopeasti parantunut lyhytaikaisilla suun kautta otettavilla antibiooteilla). Hänellä oli 18 kuukautta aiemmin virusperäisen ylähengitystieinfektion jälkeen tulenkestävää yskää, kellertävää ysköstä ja poskiontelotulehdusoireita. Hänelle annettiin useita antibioottikierroksia ja steroideja vähennettiin, mutta oireet uusiutuvat nopeasti jokaisen hoitojakson jälkeen. Rintakehän tietokonetomografia osoitti lieriötyyppistä bronkiektasiaa. CT-poskiontelot osoittivat laajaa limakalvon paksuuntumista. Kulttuuriviljelyssä hänen poskionteloistaan ja ysköksistään kasvoi pseudomonas aeruginosa -bakteeria, joka on yleisherkkä. Keuhkoputkien pesussa kasvoi metisilliiniherkkää Staphylococcus aureusta ja Mycobacterium abscessia. Fysikaalinen tutkimus oli yhdenmukainen kroonisen sinopulmonaalisen infektion kanssa, ei sormien keripukkia. Kattava immunologinen puutostutkimus ei paljastanut mitään. Hänen hikitestinsä osoitti kuitenkin kloridipitoisuutta 68-73 mmol/l. Lisäksi hänen CFTR-geenitestinsä osoitti yhdistelmäheterotsygootin p.F508del-patogeenisen variantin ja alleelin osalta. Potilas oli hedelmätön, vaikka hänellä ei ollut siemenjohtimia. Suvussa ei ollut todettu CF:ää. Potilaalla diagnosoitiin myöhemmin CF kliinisten ominaisuuksien ja laboratoriotutkimusten yhdistelmän perusteella.