Noin yhdellä lapsella 4500:sta on syntyessään epäselvät sukupuolielimet, kuten klitoris, joka näyttää penikseltä, tai päinvastoin. Scientific Americanin kesäkuun 2007 numerossa ilmestyvää Insights-artikkelia ”Going Beyond X and Y” varten Sally Lehrman keskusteli Los Angelesin Kalifornian yliopiston tunnetun geneetikon Eric Vilainin kanssa sukupuolen määrittelyn biologiasta, sukupuoli-identiteetistä ja molempien taustalla olevasta psykologiasta ja politiikasta. Tässä laajennettu haastattelu.
Milloin huomasit kiinnostuksesi intersukupuolisia henkilöitä ja sukupuolen kehityksen biologiaa kohtaan?
Aloitin Pariisissa lääketieteen opiskelijana, ja ensimmäinen työtehtäväni oli erään pariisilaisen sairaalan pediatrisen endokrinologian yksikkö, ja se oli koko Ranskan referenssikeskus, joka käsitteli vauvoja, jotka syntyivät epäselvien sukupuolielinten kanssa. Olin kirjaimellisesti järkyttynyt siitä, miten näitä potilaita koskevat päätökset tehtiin. Minusta tuntui, ettei se perustunut vankkaan tieteelliseen näyttöön. Tarkoitan, että olen tiedemies ja uskon vahvasti siihen, että asioita ei voi tehdä ilman näyttöä. Tässä tapauksessa ihmiset sanoivat pikemminkin, että se oli pelkkää maalaisjärkeä – jos klitoris työntyy näin paljon ulos, se on korjattava. Tai jos penis on todella liian pieni, sen on oltava suurempi. Minkälainen elämä tällä lapsella muuten on? Ja tiedättehän, maalaisjärki ei koskaan vakuuttanut minua. Kysyin koko ajan: ”Mistä sinä sen tiedät?” Siihen ei ollut hyvää vastausta.
Potilaita oli paljon, ja keskustelut olivat aina samoja. Ja kyse oli lähinnä klitoriksen pienentämisestä.
Se oli siis myös seksuaalipolitiikkaa?
Kyllä. Luin siihen aikaan tätä Michel Foucault’n kirjaa. Hänellä on kirja, jonka nimi on Herculine Barbin. Hän periaatteessa kertoo tarinan tytöstä, jolla on selvästi suuri klitoris. Hän menee ja kiihottuu seksuaalisesti nukkuessaan muiden tyttöjen sängyssä, kuten se oli normaalia tytöille. Hän menee tyttöjä varten perustettuun uskonnolliseen laitokseen, kunnes lopulta joku saa tietää asiasta, ja siitä syntyy suuri skandaali. Hänestä tulee hylkiö, ja hän päätyy tekemään itsemurhan. Luin sitä, olin aika nuori, olin noin 18-vuotias.
Normaaliuden määrittely on aina ollut pakkomielteeni. Miten määrittelet, mikä on epänormaalia ja mikä normaalia? Luulen, että se on ranskalaisen koulutusjärjestelmän filosofiset juuret.
Mutta miksi päätit tutkia intersukupuolisuuskysymyksiä koko loppu-urasi ajaksi?
Tieteellinen taipumukseni innostui tästä, koska kyse ei ollut vain harvinaisen sairauden ymmärtämisestä, joka tekee ihmisistä erilaisia, kaikista näistä sosiaalisista näkökohdista, vaan sillä on myös tieteellisiä seurauksia miehen tai naisen kehittymisen perus-biologiassa. Aina biologiassa halutaan tarkastella poikkeusta ymmärtääkseen yleistä. Joten intersukupuolisten yksilöiden ymmärtäminen auttaa meitä ymmärtämään, miten tyypilliset miehet ja tyypilliset naiset kehittyvät.
Mitä tutkimuksellanne on kaiken kaikkiaan voitu sanoa sukupuolen kehityksestä?
Olemme tunnistaneet uusia sukupuolen määräytymisen molekyylimekanismeja. Erityisesti olemme löytäneet geenejä, kuten WNT4:n, joka on naaras-spesifinen ja jota ei esiinny miehillä, ja se on tavallaan muuttanut paradigmaa, jonka mukaan uroksen tekeminen on vain joukon urosgeenien aktivointia. Itse asiassa se on luultavasti monimutkaisempaa. Olemme osoittaneet, että uroksen tekeminen kyllä aktivoi joitakin urosgeenejä, mutta se myös estää joitakin miesvastaisia geenejä. Kyseessä on paljon monimutkaisempi verkosto, herkkä tanssi miesmyönteisten ja -vastaisten molekyylien välillä. Ja nämä antimale-molekyylit voivat olla pro-naaraspuolisia, vaikka sitä on vaikeampi todistaa.
Kuulostaa siltä, että kuvaat siirtymistä vallitsevasta näkemyksestä, jonka mukaan naaraspuolinen kehitys on oletusarvoinen molekulaarinen polku, aktiivisiin pro-male- ja antimale-polkuihin. Onko olemassa myös naismyönteisiä ja naisvastaisia polkuja?
Nykyaikainen sukupuolenmääritys alkoi 1940-luvun lopulla -1947- kun ranskalainen fysiologi Alfred Jost sanoi, että sukupuoli määräytyy kiveksistä. Kiveksen olemassaolo määrittää miehisyyden, kiveksen puuttuminen määrittää naiseuden. Munasarja ei määritä sukupuolta. Se ei vaikuta ulkoisten sukupuolielinten kehitykseen. Vuonna 1959, kun Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymien karyotyyppi löydettiin, kävi selväksi, että ihmisillä sukupuolen määrää Y-kromosomin olemassaolo tai puuttuminen. Koska kaikki Klinefelterit, joilla on Y-kromosomia, ovat miehiä, kun taas Turnerit, joilla ei ole Y-kromosomia, ovat naisia. Kyse ei siis ole annoksesta tai X:n määrästä, vaan Y:n olemassaolosta tai puuttumisesta.
Jos siis yhdistetään nämä kaksi paradigmaa, päädytään molekulaariseen perustaan, joka todennäköisesti on tekijä, geeni, joka on kivesten määräävä tekijä, ja se on sukupuolen määräävä geeni. Tähän perustuva tutkimusala on siis todella suuntautunut löytämään kiveksiä määrittäviä tekijöitä. Löysimme kuitenkin muitakin kuin kivesten määrääviä tekijöitä. Siellä on useita tekijöitä, kuten WNT4, kuten DAX1, joiden tehtävänä on tasapainottaa urospuolista polkua.
Miksi WNT4:n ja muiden kaltaiset geenit ovat välttämättömiä sukupuolen kehitykselle?
En tiedä, miksi ne ovat välttämättömiä, mutta jos ne tekevät tätä, niin luultavasti ne ovat täällä tekemässä hienosäätöä molekyylitasolla. Mutta nämä antimale-geenit saattavat olla vastuussa munasarjojen kehityksestä. Ja WNT4 on todennäköisesti tällainen tekijä. Se on nyt munasarjamarkkeri, tiedämme sen. Mutta jos sinulla on liikaa WNT4:ää, liikaa WNT4:ää XY-yksilössä, tulet feminisoimaan XY-yksilön.
Muuttuuko sukupuolen määrittelyn käsitteellinen kehys sitten näiden löydösten takia?
Luulen, että kehys on hieman muuttunut siinä mielessä, että vaikka munasarjaa pidetään edelleen oletusarvona, sitä ei pidetä passiivisena reittinä. Se on edelleen ”oletus” siinä mielessä, että jos sinulla ei ole Y-kromosomia, jos sinulla ei oleSRY:tä, munasarja kehittyy. Se on luultavasti uusi asia viimeisten 10 vuoden aikana, että on olemassa geenejä, jotka ovat välttämättömiä toimivan munasarjan syntymiselle. Tämä on todella muuttunut, ja WNT4 on yksi syy siihen.
Mitä pidätte ryhmänne tärkeimpinä panoksina sukupuolibiologian alalla tähän mennessä?
Kaksi asiaa, joita me annoimme, oli ensinnäkin se, että löysimme geenit, jotka ovat antimale-geenejä, ja se, että uudistimme näkemystä naisen polusta passiivisesta aktiiviseksi. Ja toinen asia on aivoissa. Olemme ensimmäiset, jotka osoittivat, että aivojen sukupuoliseen erilaistumiseen, aivojen tekemiseen joko mieheksi tai naiseksi, osallistuvia geenejä oli olemassa, jotka olivat aktiivisia täysin hormoneista riippumatta. Ne olivat luultavasti kaksi tärkeintä panostustamme.
Oletko sitä mieltä, että tämä ero geenien ilmentymisessä aivoissa selittää jotain sukupuoli-identiteetistä?
Identiteetistä se ei kerro mitään. Se saattaa sanoa jotain. Nämä geenit siis ilmentyvät eri tavoin miesten ja naisten välillä varhain kehityksen aikana. Ne ovat varmasti hyviä ehdokkaita, joita voidaan tarkastella sukupuoli-identiteettiin vaikuttaviksi, mutta ne ovat vain hyviä ehdokkaita.
Äskettäin pidetyssä kansainvälisessä kokouksessa, jossa keskusteltiin sellaisten ihmisten hoidosta, joilla on sukupuolielinten ja sukurauhasten poikkeavuuksia, vaaditte menestyksekkäästi nimikkeistön muuttamista. Sen sijaan, että käytettäisiin termejä kuten ”hermafrodiitti” tai jopa ”intersukupuolinen”, suosittelit, että alalla käytettäisiin erityisiä diagnooseja termin ”sukupuolen kehityksen häiriöt” alla. Miksi te ja muut geneetikot katsoitte, että nimikkeistön muutos oli tarpeen?
Viimeisten 15-16 vuoden aikana sukupuolen määräytymistä koskeva geneettinen tietämys on todella kasvanut räjähdysmäisesti. Ja kysymys on, miten voimme siirtää tämän geneettisen tiedon kliiniseen käytäntöön? Joten sanoimme, että ehkä meidän pitäisi omaksua uusi lähestymistapa tähän asiaan.
Alun perin tavoitteena oli saada aikaan nimikkeistö, joka olisi vankka mutta riittävän joustava, jotta siihen voitaisiin sisällyttää uutta geneettistä tietoa. Sitten tajusimme, että oli muitakin ongelmia, jotka eivät itse asiassa olleet varsinaisesti geneettisiä, mutta joihin genetiikka voisi itse asiassa vastata. Lopulta intersukupuoliset henkilöt saavat kukin diagnoosinsa geneettisellä nimellä. Se ei tule olemaan mikään suuri, kaiken kattava kategoria, kuten ”miespuoliset hermafrodiitit”. Ja se on paljon tieteellisempää, se on paljon yksilöllisempää, jos niin haluatte. Se on paljon lääketieteellisempää.
Miten konferenssin osallistujat suhtautuivat ehdotukseen?
Vähemmistö terveydenhuollon ammattilaisista oli siihen erittäin tyytyväinen. Oli joitakin, oli konservatiivinen puoli, joka sanoi: ”Miksi muuttaa jotain, mikä toimi?”. Merkittävä vähemmistö oli eri mieltä ja sanoi: ”Miksi me välitämme?”. Koska se toimi, meille se on älyllinen kehys, joka on toiminut. Se vaati siis hieman valistusta, jossa sanottiin, että se on tärkeää paitsi siksi, että se on tarkempi ja tieteellisempi, myös siksi, että potilaat hyötyisivät siitä poistamalla sanan ”hermafrodiitti” ja niin edelleen. Muutoksesta sukupuolen kehityksen häiriöihin ei ollut ryhmässä lainkaan huomautettavaa.
Miksi tämän uuden termin lääketieteellinen painotus on joidenkin mielestä ongelmallinen?
Yksi nimikkeistön osa, joka on edelleen hyvin kiistanalainen, on ”intersukupuolisuuden” korvaaminen ”sukupuolen kehityksen häiriöillä”. Ja sanon siitä muutaman asian. Yksi on se, että intersukupuolisuus oli iso asia. Joskus emme tienneet, keitä sisällyttää ja keitä ei sisällyttää.
”Intersukupuolisuus” oli epämääräinen ja ”sukupuolen kehityksen häiriöt” on ainakin hyvin lääketieteellinen määritelmä, joten tiedämme tarkalleen, mistä puhumme. Jos on esimerkiksi kromosomipoikkeavuuksia, jos on potilas, jolta puuttuu yksi X-kromosomi – Turnerin oireyhtymä – tai jolla on ylimääräinen X – Klinefelterin oireyhtymä – molemmat, nyt sisällytämme heidät ”sukupuolisen kehityksen häiriöihin”. Ne eivät ole moniselitteisiä. He kuuluvat tähän suureen ryhmään ihmisiä, joilla on ”lääketieteellisiä ongelmia”, lainausmerkeissä, jotka liittyvät lisääntymisjärjestelmään. Intersukupuolisuus oli siis epämääräistä, DSD ei ole epämääräistä.
Mihin sosiaalisiin kysymyksiin yrititte puuttua?
Vanhaan nimikkeistöön liittyi toinenkin ongelma, joka oli varsinainen sana ”hermafrodiitti”. Aikuiset intersukupuoliset henkilöt pitivät sanaa ”hermafrodiitti” halventavana. Sillä oli myös jonkinlainen seksuaalinen mielleyhtymä, joka houkuttelisi ihmisiä, joilla on kaikenlaisia fetissejä, joten intersukupuolinen yhteisö halusi todella päästä eroon termistä.
Cheryl Chase, Pohjois-Amerikan intersukupuolisten yhdistyksen ISNA:n (Intersex Society of North America) toiminnanjohtaja, sanoi, että hän on ajanut nimistön muuttamista jo jonkin aikaa. Miksi?
Cherylin kaltaiset ihmiset sanovat, että intersukupuolisuuskysymykset eivät ole sukupuoli-identiteettikysymyksiä, vaan kyse on vain elämänlaadusta – siitä, onko varhaiset sukuelinleikkaukset suoritettu asianmukaisesti vai ei, ja se on oikeastaan se, mikä on heikentänyt elämänlaatuamme. Hän ja muut ISNA:ssa kannattavat muutosta mielenkiintoisen sivuvaikutuksen vuoksi – koska määritelmästä tulee hyvin lääketieteellinen, lääketieteellisen tieteen pitäisi tulla sovellettavaksi. Sitä pitäisi soveltaa voimakkaasti. Se tarkoittaa, ettei nyt puhuta ikään kuin jostain, joka ei ole häiriö, vaan vain normaali muunnos, tila. Jos se on vain sairaus, joka on normaali sairaus, silloin ei tarvita lääketieteellistä huomiota.”
Näkemykseni on siis pohjimmiltaan se, että erotetaan oikeastaan poliittinen ja lääketieteellinen, tiede. Tähän liittyy kokonainen psykologia, tiedättehän, kirurgit ovat usein siinä käsityksessä, että on olemassa tämä pieni, äänekäs aktivistien vähemmistö, joka haluaa vain tuhota heidän työnsä.
Intersukupuoliset yksilöt eroavat todella esimerkiksi homo- ja lesboyhteisöstä, jolla ei ole mitään a priori lääketieteellistä ongelmaa, minkään elimen kehityksessä ei ole mitään eroa, tai heidän ei tarvitse nähdä lääkäriä vastasyntyneenä. Minusta se on aivan eri asia. Toki jotkut intersukupuoliset ovat homoja tai lesboja, mutta kaikki eivät ole.
Miksi intersukupuolisten henkilöiden oli aikoinaan tarpeen ottaa aktivistinen kanta?
Sillä muuten mikään ei olisi muuttunut käytännössä. Muuten tätä konsensuskonferenssia ei vain olisi tapahtunut. Se oli todella vastaus aktivismiin. He nostivat ongelman pöydälle, ja se vaati, se todella pakotti lääketieteellisen yhteisön käsittelemään asiaa, joka oli tarpeeksi harvinainen, jotta sitä ei olisi käsitelty.”
Jotkut ovat kutsuneet uutta termiä poliittiseksi takaiskuksi, koska se patologisoi sen, mitä voitaisiin pitää normaalina inhimillisenä variaationa.”
Ensinnäkin voimme kutsua normaaleiksi variaatioiksi mitä tahansa; voimme kutsua syöpää normaaliksi variantiksi. Tietenkin se tappaa teidät lopulta, mutta se on normaali variantti. Voimme leikkiä tuollaisilla sanoilla, mutta käytännön kannalta näillä ”normaaleilla varianteilla” on paljon terveysriskejä, jotka vaativat paljon lääkärissä käyntejä monien intersukupuolisten potilaiden ongelmien takia: hedelmällisyysongelmat, syöpäongelmat (kivekset kehon sisällä voivat lisätä syöpäriskiä), seksuaaliterveysongelmat. Jos siis alat käydä paljon lääkärissä tilasi vuoksi, voit kutsua sitä normaaliksi muunnokseksi, mutta siitä ei ole oikeastaan hyötyä. Kutsut sitä normaalivariantiksi poliittisista syistä. Kutsun sitä häiriöksi, koska haluan, että kaikkia nykyaikaisen lääketieteen sääntöjä ja viisautta sovelletaan intersukupuolisuuden alalla. En halua, että intersukupuolisuus on poikkeus: Sanotaan, että se ei oikeastaan ole sairaus, joten sen vuoksi he voivat tehdä mitä haluavat. Se on ajanut tätä alaa, ihmiset ovat sanoneet, että no, tiedättehän, voimme kokeilla, se on normaali variantti.
On ollut huomattavaa kiistaa siitä, pitäisikö kirurgien tehdä heti päätös lapsen sukupuolesta ja korjata nopeasti epäselvät sukupuolielimet. Konsensuslausuma näyttää edistävän varovaisempaa lähestymistapaa leikkaukseen, mutta silti sukupuolen määrittäminen tapahtuu nopeasti. Mikä on teidän näkemyksenne?
Olen sitä mieltä, että puututaan asiaan vain, jos on osoitettu, että toimenpiteestä on todella hyötyä potilaalle. Ei hyödytä vanhempaa. Koska tiedät, että leikkausta käytetään paljon auttamaan vanhempaa psykologisesti. Se on nopea ratkaisu, jos niin haluatte. Lapsi näyttää erilaiselta, se on hyvin ahdistavaa kaikille, ja yksi tapa saada se katoamaan on saada lapsi näyttämään samanlaiselta kuin muutkin. Ja se on todella psykologista apua vanhemmille. Mutta sen ei pitäisi olla leikkauksen parametri. Puhumme vanhemmille aiheutuvasta psykologisesta ahdistuksesta, ja sitä pitäisi hoitaa asianmukaisesti psykologin tai psykiatrin toimesta, mutta ei lapsen leikkauksella.
Katsotteko, että tämä konsensuslausuma muuttaa yleistä käytäntöä, jossa sukupuolenkorjausleikkaus tehdään varhaisessa vaiheessa?
(nauraa) No, kyllä. Katsos, konsensuslausuma on korttitalo. Rakennat sen kerran, eikä kukaan oikeasti asu siinä; se voidaan tuhota. Ne eivät ole suuntaviivoja. Uskon, että se muuttuu, mutta se vaatii lisätyötä. Yksi asia, jonka pitäisi mielestäni tapahtua seuraavaksi, on se, että muutamat johtavat klinikat todella soveltavat kaikkia konsensussuosituksia ja tekevät sitten tutkimuksia, jotka osoittavat, vaikuttavatko ne todella potilaan terveyteen ja hyvinvointiin. Se ei ole helppoa, koska osa suosituksista vaatii rahaa. Se on helpommin sanottu kuin tehty, kuten esimerkiksi ”Tarvitsemme psykologin”. Kaikilla näillä klinikoilla ei ole rahoitusta psykologin palkkaamiseen. Uskon siis, että se vaikuttaa joihinkin asioihin. Esimerkiksi nimikkeistö muuttuu. Saan paljon puheluita ja sähköpostiviestejä tärkeimpien oppikirjojen kirjoittajilta, ja ne tulevat muuttumaan. Myös sellaisten lehtien päätoimittajat, jotka julkaisevat intersukupuolisuutta käsitteleviä artikkeleita, joten se tulee muuttumaan. Mutta muuttaako se potilaiden yleistä tilannetta? En tiedä. Toivon niin. Mielestäni se on askel oikeaan suuntaan.
Monet lääkärit ja geneetikot pitävät intersukupuolisuutta yksinkertaisesti lääketieteellisenä sairautena, johon pitäisi puuttua. Vaikutatte suhtautuvan hyvin vakavasti myös potilaiden sosiaalisiin ja poliittisiin huolenaiheisiin. Miksi?
Olen aina ollut kiinnostunut siitä, että lääketiede on hyvin normatiivista ja reduktionistista – se pelkistää ihmiset heidän patologioihinsa.” Lääketieteen pitäisi tehdä ihmisistä kokonaisuutena parempia sen sijaan, että se vain parantaisi sairauden. En ole muutenkaan ainoa, joka sanoo niin. Itse asiassa käytän aina syöpää esimerkkinä. Monet syöpälääkärit ovat hyvin tietoisia tästä. He tarjoavat vaihtoehtoja, joihin ei toisinaan sisälly hoitoa vain siksi, että he ovat tietoisia siitä, että hoito pilaisi elämänlaadun niin paljon, ettei se ole sen arvoista.
Miten suhtaudutte työskentelyyn alalla, joka on sosiaalisesti ja poliittisesti niin epävakaa? Kaikkeen mitä teet, ihmiset hyppäävät päälle ja esittävät väitteitä seksuaalisuudesta tai sukupuolesta.
Tulkitsen kaiken konservatiivisesti. Ei saa tehdä sitä virhettä, että ylitulkitsee mitään. Se on minun tapani yrittää navigoida sitä. On myös oltava tietoinen sosiaalisista herkkyyksistä. Siihen ei voi suhtautua autistisesti ja sanoa, että jätän sen kokonaan huomiotta. Jos olet tietoinen yhteiskunnallisesta herkkyydestä ja jos et tulkitse tietoja liikaa, olet hyvässä kunnossa.
Miten pysyt tietoisena ja ajan tasalla?
ISNA:n jäsenyys on yksi tapa. Se pakottaa minut kuuntelemaan, mitä potilailla on sanottavaa, mikä ei todellakaan kuulu lääketieteelliseen kulttuuriin ainakaan tällä alalla. Tapa arvioida potilaan hyvinvointia on todella kuunnella, mitä potilaalla on sanottavaa.