Taustaa: Kasvuhormoni (GH) erittyy aivolisäkkeen etuosasta. Se sitoutuu kohdesolujen pinnalla oleviin reseptoreihin, stimuloi insuliinin kaltaisen kasvutekijä-I:n (IGF-I) tuotantoa, mikä johtaa lähes kaikkien kasvukykyisten kudosten kasvuun. Kasvuhäiriöitä (pituus alle 3. senttimetrin) esiintyy lapsilla, jotka eivät eritä riittävästi GH:ta. Joillakin lapsilla on kuitenkin lyhytkasvuisuutta, vaikka heidän veressään on korkeat GH-pitoisuudet, ja he myös erittävät normaaleja tai lisääntyneitä määriä GH:ta vasteena stimulaatiokokeisiin, kun heitä testataan mahdollisen GH:n puutteen varalta. Tätä tilaa kutsutaan GH-resistenssioireyhtymäksi tai Laronsin oireyhtymäksi (LS).
Menetelmät: Kaikille potilaille tehtiin perusteellisen kliinisen arvioinnin jälkeen GH:n arviointiprotokolla seuraavasti. Laboratorioon saapuessa jokaiselta potilaalta otettiin verinäyte GH:n perustason määrittämiseksi. Seulonta suoritettiin tekemällä potilaille rasitusstimulaatiotesti ja/tai L-dopa-stimulaatiotesti. Potilaille, joilla oli GH-puutos, tehtiin viikon kuluttua insuliinin sietotesti (ITT) vahvistukseksi. Kaikista perusnäytteistä ja stimulaation jälkeisistä näytteistä analysoitiin GH-tasot. Alle 10mIU/L:n taso osoitti GH:n puutetta, 10-20mIU/L:n taso oli rajallinen ja riittävä vaste määriteltiin GH:ksi >20mIU/L. Potilailla, joiden GH:n perustaso oli >20mIU/L ja/tai stimulaation jälkeinen taso >40mIU/L, katsottiin mielivaltaisesti, että heillä oli liioitellut GH-tasot. Tässä artikkelissa arvioidaan korkeat plasman kasvuhormonipitoisuudet kliinisesti lyhytkasvuisten lasten keskuudessa, joille tehtiin kasvuhormonistimulaatiokokeet.
Tulokset: GH-arviointiin ilmoittautui kaksisataa yhdeksänkymmentäkolme potilasta. Kaksikymmentä jätettiin pois eri syistä. Näin ollen GH-arviointiin otettiin mukaan 273 potilasta, joista 66:lla (24,2 %) todettiin GH:n puutos, 89:llä (32,6 %) GH:n puutos oli rajallinen, kun taas 118:lla (43,2 %) potilaalla oli riittävä vaste, kun GH-pitoisuus oli >20mIU/L. Joillakin potilailla todettiin seulontatesteissä yllättäen hyvin korkeita GH-pitoisuuksia. Näistä 118 potilaasta 21:llä todettiin joko erittäin korkeat perusarvot (>20mIU/L) ja/tai paljon liioiteltu vaste stimulaatiokokeisiin, joissa arvot olivat yli 40mIU/L. Läheistä sukulaisuutta todettiin 67 prosentilla potilaista, joilla oli erittäin korkeat GH-pitoisuudet.
Päätelmät: Joillakin lapsilla, joilla on idiopaattinen lyhytkasvuisuus, saattaa esiintyä korkeita GH-pitoisuuksia GH:n puutteen arvioinnin yhteydessä. Tunnistimme huomattavan määrän tällaisia potilaita. Nämä potilaat vaativat lisätutkimuksia.