Kasvuhormonin puutos
Kasvuhormonin puutos on yksi monista lyhytkasvuisuuden ja lyhytkasvuisuuden syistä. Se johtuu pääasiassa hypotalamuksen tai aivolisäkkeen vaurioitumisesta sikiön kehityksen aikana (synnynnäinen GH-puutos) tai syntymän jälkeen (hankittu GH-puutos). GH:n puutos voi johtua myös mutaatioista geeneissä, jotka säätelevät GH:n synteesiä ja eritystä. Vaikuttaviin geeneihin kuuluvat PIT-1 (aivolisäkespesifinen transkriptiotekijä-1) ja POUF-1 (PIT-1:n profeetta). Näiden geenien mutaatiot voivat aiheuttaa myös muiden aivolisäkehormonien synteesin ja erityksen vähenemistä. Joissakin tapauksissa GH:n puute on seurausta GHRH:n puutteesta, jolloin GH:n eritystä voidaan stimuloida GHRH-infuusiolla. Toisissa tapauksissa somatotrofit eivät itse kykene tuottamaan GH:ta, tai itse hormoni on rakenteellisesti epänormaali ja sillä on vain vähän kasvua edistävää vaikutusta. Lisäksi lyhytkasvuisuutta ja GH:n puutosta esiintyy usein lapsilla, joilla on diagnosoitu psykososiaalinen lyhytkasvuisuus, joka johtuu vakavasta emotionaalisesta puutteesta. Kun tätä häiriötä sairastavat lapset poistetaan stressaavasta, ei-hoitavasta ympäristöstä, heidän hormonitoimintansa ja kasvunopeutensa normalisoituvat.
Lapset, joilla on eristetty GH:n puutos, ovat syntyessään normaalikokoisia, mutta kasvun hidastuminen ilmenee kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Luiden epifyyseistä (kasvavat päät) otetuissa röntgenkuvissa (röntgenfilmit) näkyy kasvun hidastuminen suhteessa potilaan kronologiseen ikään. Vaikka murrosikä on usein viivästynyt, hedelmällisyys ja normaalien lasten synnyttäminen on mahdollista sairastuneilla naisilla.
GH:n puutosta hoidetaan useimmiten GH-injektioilla. Vuosikymmenien ajan hormonin saatavuus oli kuitenkin rajallista, koska sitä saatiin ainoastaan ihmisen raadon aivolisäkkeistä. Vuonna 1985 luonnollisen GH:n käyttö lopetettiin Yhdysvalloissa ja useissa muissa maissa, koska oli mahdollista, että hormoni oli saastunut prioniksi kutsutulla patogeenityypillä, joka aiheuttaa kuolemaan johtavan Creutzfeldt-Jakobin taudin. Samana vuonna tiedemiehet pystyivät tuottamaan rekombinanttisen DNA-teknologian avulla biosynteettisen ihmismuodon, jota he kutsuivat somatremiksi, ja näin varmistivat tämän kerran arvokkaan aineen lähes rajoittamattoman saatavuuden.
GH:n puutoksesta kärsivät lapset reagoivat hyvin rekombinanttisen GH:n injektioihin, ja usein he saavuttavat lähes normaalin pituuden. Joillekin lapsille, lähinnä niille, joilla on perinnöllinen kyvyttömyys syntetisoida GH:ta, kehittyy kuitenkin vasta-aineita vastauksena hormonin injektioihin. Lapset, joilla on lyhytkasvuisuus, johon ei liity GH:n puutosta, voivat myös kasvaa vasteena hormonipistoksille, vaikka usein tarvitaan suuria annoksia.
Harvinainen lyhytkasvuisuuden muoto johtuu perinnöllisestä herkkyydestä GH:n vaikutukselle. Tämä häiriö tunnetaan nimellä Laronin kääpiökasvuisuus, ja sille on ominaista epänormaalit GH-reseptorit, mikä johtaa vähentyneeseen GH:n stimuloimaan IGF-1:n tuotantoon ja heikkoon kasvuun. Seerumin GH-pitoisuudet ovat korkeita, koska IGF-1:llä ei ole GH:n eritystä estävää vaikutusta. Kääpiökasvuisuus voi johtua myös luukudoksen ja muiden kudosten tunteettomuudesta IGF-1:lle, mikä johtuu IGF-1-reseptorien heikentyneestä toiminnasta.
GH:n puutos jatkuu usein aikuisikään asti, vaikka joillakin lapsuudessa sairastuneilla henkilöillä GH:n eritys on normaalia aikuisiässä. Aikuisten GH-puutokseen liittyy väsymystä, vähentynyttä energiaa, masentunutta mielialaa, vähentynyttä lihasvoimaa, vähentynyttä lihasmassaa, ohutta ja kuivaa ihoa, lisääntynyttä rasvakudosta ja vähentynyttä luuntiheyttä. Hoito GH:lla korjaa joitakin näistä poikkeavuuksista, mutta voi aiheuttaa nesteen kertymistä, diabetes mellitusta ja korkeaa verenpainetta (hypertensiota).