Lääketieteellinen hoito
Monien lääketieteen alojen, kuten kardiologian ja keuhkosairauksien, kehityksen ansiosta Duchenne-muskeldystrofiaa (DMD) sairastavat ihmiset elävät 2000-luvulla pidempään kuin edellisinä vuosikymmeninä, usein jopa pitkälle aikuisikään. DMD:n hoito edellyttää moniammatillista hoitoa, jotta voidaan koordinoida useita erikoistuneita arviointeja ja toimenpiteitä, joita tarvitaan potilaiden toimintakyvyn ja elämänlaadun maksimoimiseksi.
Käytettävissä olevien hoitojen käyttö voi auttaa ylläpitämään mukavuutta ja toimintakykyä ja pidentämään elämää. MDA Care Centerin lääkärit voivat auttaa laatimaan yksilöllisiä hoitosuunnitelmia, jotka koskevat kaikkia DMD-potilaiden tarvitsemia lääkinnällisiä ja apuvälineitä.
Anestesia
MD-tautia sairastavilla saattaa esiintyä odottamattomia haittavaikutuksia tietyntyyppisiin anestesioihin. On tärkeää, että leikkaustiimi tietää potilaan DMD:stä, jotta komplikaatiot voidaan välttää tai hoitaa nopeasti. DMD-potilaiden (samoin kuin BMD-diagnoosin saaneiden potilaiden) olisi myös käytävä keuhko-, anestesia- ja sydäntautien erikoislääkäreiden suorittamassa leikkausta edeltävässä arvioinnissa ennen leikkausta.1,2
Kannattimet, seisomatelineet ja pyörätuolit
Kannattimet, joita sanotaan myös ortooseiksi (ortooseiksi), tukevat nilkkoja ja jalkaterä, tai ne voivat ulottua polven yli. Nilkka-jalka-ortoosit (AFO) määrätään joskus yökäyttöön, jotta jalka ei osoittaisi alaspäin ja jotta akillesjänne pysyisi venytettynä lapsen nukkuessa.
Pari tuntia päivässä seisominen, vaikka painon kantaminen olisikin vähäistä, edistää parempaa verenkiertoa, terveempiä luita ja suorempaa selkärankaa. Seisomakävelyteline tai seisomateline voi auttaa DMD:tä sairastavia seisomaan. Jotkin pyörätuolit nostavat käyttäjän seisoma-asentoon.
Ennemmin tai myöhemmin DMD-taudissa tarvitaan pyörätuolia, yleensä noin 12-vuotiaana. Ellei kyseessä ole vamma, kuten murtunut jalka, pyörätuolin käyttö on yleensä asteittaista. Monet käyttävät pyörätuolia aluksi pitkiä matkoja, kuten koulussa tai ostoskeskuksessa, ja jatkavat kävelemistä kotona.
Vaikka lapsi ja vanhemmat saattavat pelätä pyörätuolia vammaisuuden symbolina, useimmat huomaavat, että kun he alkavat käyttää pyörätuolia, he ovat itse asiassa liikkuvampia, energisempiä ja itsenäisempiä kuin yrittäessään kävellä ilman apuvälineitä.
Muut liikkumis- ja asentoa helpottavat apuvälineet voivat olla avuksi vanhemmille ja huoltajille. Yksinkertaisimpiin apuvälineisiin kuuluu siirtolauta, joka auttaa henkilön siirtämisessä pyörätuoliin ja pyörätuolista pois. Mekaaniset hissit, suihkutuolit ja sähköiset vuoteet voivat myös olla hyödyllisiä.
Katso myös:
- Putting Your Best Foot Forward
- Stand Up and Go with Mobile Standers and Standing Wheelchairs
Sydänhoito
Amerikkalaisen lastenlääketieteen akatemia (American Academy of Pediatrics) suosittelee, että erikoislääkäri tekee DMD-tautia sairastaville henkilöille täydellisen sydänarvion (mukaan lukien elektrokardiogrammi ja ei-invasiivinen kuvantamistutkimus) varhaislapsuudestaan alkaen ja uudestaan joka toinen vuosi, kunnes potilas saavuttaa iän, jossa hän on 10 vuotta. Tämän jälkeen arvioinnit olisi tehtävä joka vuosi tai sydämen heikkoutta osoittavien oireiden, kuten nesteen kertymisen tai hengenahdistuksen, ilmaantuessa.1
MD-taudin kantajina olevilla naisilla on keskimääräistä suurempi riski sairastua kardiomyopatiaan. On suositeltavaa, että naispuolisille DMD-kantajille tehdään täydellinen sydänarviointi myöhäisnuoruudessa tai varhaisaikuisuudessa tai aikaisemmin, jos oireita ilmenee. Arviointiin olisi sisällyttävä sydämen magneettikuvaus, ja se olisi toistettava vähintään viiden vuoden välein.
Hoito angiotensiinikonvertaasin estäjillä (ACE:n estäjillä), angiotensiinireseptorin salpaajilla (ARB:llä) ja beetasalpaajilla voi hidastaa sydänlihaksen rappeutumisen etenemistä DMD:ssä, jos lääkitys aloitetaan heti, kun kaikukardiogrammissa (sydämen ultraäänikuvantamisessa) ilmenee poikkeavuuksia, mutta kuitenkin jo ennen oireiden esiintymistä. Joidenkin tietojen mukaan kortikosteroidit viivästyttävät kardiomyopatian puhkeamista. Minerokortikoidireseptoriantagonisti eplerenonin tehosta sydämen toiminnan heikkenemisen lieventämisessä on jonkin verran näyttöä, mutta lisätutkimuksia tarvitaan näiden havaintojen vahvistamiseksi.3
Katso myös:
- Lääkärit puhuvat sydämestä sydämeen (lastenkardiologit ja muut asiantuntijat vaihtoivat MDA:n sponsoroimassa kokouksessa tietoja ja suunnittelivat tutkimuksia, jotka koskevat sydäntä DMD:n ja Beckerin lihasdystrofian yhteydessä )
- Revising Cardiac Care in Muscular Dystrophies
Murtumat
DMD:n vaikutuksia voidaan minimoida merkittävästi pitämällä keho mahdollisimman notkeana, pystyssä ja liikkuvana. Tähän on useita keinoja.
Kun lihakset rappeutuvat, lihasdystrofiaa sairastavalle henkilölle kehittyy usein nivelten kiinnittymiä, joita kutsutaan kontraktuureiksi. Jos niitä ei hoideta, ne muuttuvat vakaviksi, aiheuttavat epämukavuutta ja rajoittavat liikkuvuutta ja joustavuutta. Kontraktuurat voivat vaikuttaa polviin, lonkkiin, jalkoihin, kyynärpäihin, ranteisiin ja sormiin.
Kontraktuurien minimoimiseksi ja lykkäämiseksi on kuitenkin monia keinoja. Säännöllisesti suoritetut liikelaajuusharjoitukset auttavat viivästyttämään kontraktuuria, koska ne estävät jänteitä lyhenemästä ennenaikaisesti. On tärkeää, että fysioterapeutti näyttää, miten liikelaajuusharjoitteita tehdään oikein.
Alaraajoihin kiinnitettävät raudat voivat myös auttaa pitämään raajat venytettyinä ja joustavina, mikä viivästyttää kontraktuurien puhkeamista.
Kun kontraktuurat ovat edenneet pitkälle, niiden lievittämiseksi voidaan tehdä leikkaus. Nilkan ja muiden kontraktuurien hoitamiseksi tehdään usein jänteen irrotusleikkaus, jota kutsutaan myös kantapääjänneleikkaukseksi, kun lapsi vielä kävelee. Yleensä poika joutuu tämän jälkeen käyttämään alaraajojen kiinnikkeitä.
Ruokavalio ja ravitsemus
Minkäänlaisten erityisruokavalion rajoitusten tai lisäravinteiden ei tiedetä auttavan DMD:hen. Useimmat lääkärit suosittelevat samanlaista ruokavaliota kuin mille tahansa kasvavalle pojalle, mutta muutamin muutoksin. Jotkut kuitenkin suosittelevat kalsiumin ja D-vitamiinin saantia ravinnosta maitotuotteiden, muiden runsaasti kalsiumia sisältävien elintarvikkeiden, ravintolisän ja auringonvalon muodossa. Olosuhteista ja hoitoreitistä (kuten glukokortikoidit) riippuen potilailla on riski aliravitsemukseen ja painon epätasapainoon. Siksi suositellaan, että potilaat käyvät ravitsemusterapeutin/ruokavalioasiantuntijan luona jokaisella klinikkakäynnillä.4
Poikien, jotka käyttävät sähköpyörätuolia, käyttävät prednisonia tai eivät ole kovin aktiivisia, liiallinen painonnousu voi muodostua ongelmaksi. Näillä pojilla kalorien saantia pitäisi todennäköisesti rajoittaa jonkin verran, jotta paino pysyisi alhaalla. Lihavuus rasittaa enemmän jo ennestään heikentynyttä luustolihaksistoa ja sydäntä. Lääkärit ovat havainneet, että vähäkalorisella ruokavaliolla ei ole haitallista vaikutusta lihaksiin.
Liikkumattomuuden ja heikkojen vatsalihasten yhdistelmä voi johtaa vaikeaan ummetukseen, joten ruokavalion tulisi sisältää runsaasti nestettä ja kuitua, ja tuoreet hedelmät ja vihannekset ovat hallitsevia. DMD-potilaille voi myös kehittyä dysfagia (nielemisvaikeus). Kun nielemisvaikeutta epäillään, potilas on ohjattava puhe- ja kieliterapeutin vastaanotolle nielemisvaikeuden arviointia varten.
Jos potilaalla esiintyy laihtumista, nestehukkaa, aliravitsemusta, aspiraatiota ja keskivaikeaa tai vakavaa nielemisvaikeutta, potilas voi tarvita gastrostomiaputken (suoraan vatsaan työnnettävä syöttöletku). Prednisonia käyttävät henkilöt ja ne, joilla on sydänongelmia, saattavat tarvita natriumia rajoitettua ruokavaliota.
Katso myös:
- Ravitsemuksellisia näkökohtia kortikosteroidihoidon aikana (sisältää ateriasuunnitteluohjeita ja ehdotettuja ruokavaihtoehtoja)
Liikunta
Liikunta voi auttaa rakentamaan luustolihaksia, pitämään sydän- ja verenkiertoelimistön terveenä ja myötävaikuttaa hyvään oloon. Mutta lihasdystrofiassa liika liikunta voi vahingoittaa lihaksia. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, kuinka paljon liikuntaa on parasta harrastaa. DMD:tä sairastava henkilö voi harrastaa liikuntaa kohtuullisesti, mutta sen ei pitäisi mennä uupumukseen asti.
Monet asiantuntijat suosittelevat uintia ja vesiharjoittelua (vesiterapiaa) hyvänä tapana pitää lihakset mahdollisimman kiinteinä aiheuttamatta tarpeetonta rasitusta. Veden kelluvuus auttaa suojaamaan tietynlaisilta lihasrasituksilta ja -vammoilta.
Voit ennen liikuntaohjelmaan ryhtymistä käydä sydänlääkärin arviossa.
Kognitiiviset häiriöt ja käyttäytymishäiriöt
Kehitys- tai lastenneuropsykologi voi arvioida DMD-tautia sairastavat lapset, joilla epäillään olevan oppimisvaikeuksia, joko koululaitoksensa erityispedagogisen osaston välityksellä tai lääketieteellisessä hoitokeskuksessa MDA-hoitokeskukselta saadulla lähetteellä. DMD:hen liittyy lisääntyneitä autismin kirjon häiriöitä, tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöitä, ahdistuneisuutta ja masennusta, jotka saattavat myös vaatia asianmukaista lääketieteellistä hoitoa.
Katso myös:
- Kun neuromuskulaarinen sairaus vaikuttaa aivoihin
- Aivot Duchennen lihasdystrofiassa: Are learning disabilities part of the picture?
- A Teacher’s Guide to Neuromuscular Disease
Lääkkeet
DMD:n hoitoon määrätään joskus lääkkeitä, jotka vähentävät sydämen kuormitusta (ks. ”Sydämen hoito” edellä).
Kortikosteroidit-nimellä tunnettuun ryhmään kuuluvat lääkkeet ovat farmakologisen hoidon tukipylväs, sillä niiden on todettu olevan tehokkaita DMD:n etenemisen hidastamisessa. Lapsille tulisi aloittaa näiden lääkkeiden käyttö ennen merkittävää fyysistä heikkenemistä.4
Kortikosteroidit prednisoni ja deflazacort ovat hyödyllisiä DMD:n hoidossa. FDA hyväksyi 9. helmikuuta 2017 deflatsakortin (tuotenimi Emflaza), prednisonin oksatsoliinijohdannaisen, DMD:n hoitoon. 1 mg prednisonia vastaa teholtaan noin 1,3 mg deflazacortia. Katso lisätietoja kohdasta FDA hyväksyy Emflazan Duchennen lihasdystrofian hoitoon.
Monissa DMD:n yhteydessä tehdyissä tutkimuksissa kaikkien näiden lääkkeiden voimakkuus lisääntyi merkittävästi (11 % prednisonilla verrattuna lumelääkkeeseen). Tämä voiman lisääntyminen saavutti maksiminsa kolmen kuukauden hoidon jälkeen ja säilyi 18 kuukauden ajan; myös ajoitetun lihastoiminnan (esimerkiksi aika, joka kului neljän portaikon nousemiseen, oli 43 % nopeampi prednisonilla verrattuna lumelääkkeeseen) ja keuhkojen toiminnan paranemisesta oli näyttöä. Kortikosteroidit vähentävät myös skolioosiriskiä ja viivästyttävät kävelykyvyn heikkenemistä. Kolmessa tutkimuksessa todettiin, että glukokortikosteroidihoito oli yhteydessä eloonjäämisajan paranemiseen. Neljännessä tutkimuksessa ei kuitenkaan havaittu selvää yhteyttä eloonjäämisajan paranemiseen.5,6,7,8
Myös keuhkojen toiminnan on osoitettu paranevan prednisonihoidolla verrattuna lumelääkkeeseen. Pakotettu vitaalikapasiteetti (FVC) parani merkittävästi (11 %) kuuden kuukauden päivittäisen prednisonihoidon jälkeen.9
Glukokortikoidit voivat viivästyttää skolioosin kehittymistä ja vähentää skolioosin korjaamiseen tarvittavan leikkauksen tarvetta DMD-potilailla. Skolioosin kehittymisen riski voi olla merkittävästi pienempi päivittäin deflatsakorttihoitoa saavilla potilailla verrattuna lumelääkkeeseen, ja selkärankaleikkauksen tarve on myös merkittävästi vähentynyt deflatsakortilla hoidetuilla potilailla. Murtumien esiintyvyys on samankaltainen glukokortikoidihoitoa saavien ja ei-hoitavien potilaiden välillä.10 On jonkin verran näyttöä siitä, että DMD:n glukokortikoidihoito parantaa eloonjäämisikää,8,11 mutta toisista tiedoista käy ilmi, että eloonjäämisikällä ja glukokortikoidihoidolla ei ole yhteyttä12 .
Kortikosteroidien krooninen käyttö on osa DMD:n vakiohoitoa, mutta tällainen hoito voi johtaa haittavaikutuksiin, kuten painonnousuun, lyhytkasvuisuuteen, akneen, käyttäytymismuutoksiin, osteoporoosiin sekä pitkien luiden ja nikamien kompressiomurtumiin. Kortikosteroidihoitoa saavia potilaita on syytä seurata säännöllisin väliajoin selkärangan kuvantamisella, sillä he saattavat olla oireettomia. Lapset, joille kehittyy nikama- tai pitkien luiden murtumia, on ohjattava lastenendokrinologin tai luustospesialistin vastaanotolle.
Kortikosteroidien nopea lopettaminen voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. PJ Nicholoffin steroidiprotokolla ohjaa kortikosteroidien vieroittamista pitkäaikaisen hoidon jälkeen.
Syyskuussa 2016 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) myönsi nopeutetun hyväksynnän eteplirsenille, eksonien skippaamiseen tarkoitetulle lääkkeelle, jonka on osoitettu lisäävän dystrofiinin määrää potilailla, joilla on eksoni 51:n skippaamiseen soveltuva dystrofiinigeenin mutaatio.
Ataluren (tunnetaan myös nimellä PTC124) on suun kautta otettava lääke, jota kehitetään nonsense-mutaatioiden aiheuttamien geenivirheiden hoitoon ja joka mahdollistaa nonsense-mutaation ohittamisen ja translaatioprosessin jatkamisen toimivan proteiinin tuottamiseen, mikä on osoitettu useissa tutkimuksissa. Tämä lähestymistapa voisi hyödyttää arviolta 10-15 prosenttia DMD/BMD-potilaista, joilla on nonsense (stop) -mutaatioita. Atalurenilla on myyntilupa Euroopan unionissa ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa 2-vuotiaiden ja sitä vanhempien potilaiden hoitoon, joilla on nonsense-mutaatioiden aiheuttama DMD.
Atalurenin yleisin haittavaikutus on oksentelu. Muita ovat ruokahalun väheneminen, laihtuminen, päänsärky, verenpainetauti, yskä, nenäverenvuoto, pahoinvointi, ylävatsakipu, ilmavaivat, vatsavaivat, ummetus, ihottuma, raajakipu, tuki- ja liikuntaelinten rintakipu, veri virtsassa, tahaton virtsaaminen ja kuume.
Joulukuussa 2019 FDA hyväksyi Vyondys 53:n, ”exon skipping” -lääkkeen, joka kohdistuu DNA:n osaan nimeltä exon 53, sellaisten henkilöiden hoitoon, joilla on varmistettu DMD-geenin mutaatio, johon voidaan soveltaa terapeuttista strategiaa nimeltä exon 53:n skippaus, ja se voi auttaa jopa 8 %:a DMD:tä sairastavista henkilöistä. Katso lisätietoja kohdasta https://www.mda.org/press-releases/mda-celebrates-fda-approval-vyondys-53-treatment-dmd-amenable-exon-53-skipping.
Elokuussa 2020 FDA hyväksyi Viltepson, ”exon skipping” -lääkkeen, joka kohdistuu DNA:n osaan nimeltä exon 53. FDA hyväksyi sen sellaisten henkilöiden hoitoon, joilla on vahvistettu DMD-geenin mutaatio, joka soveltuu terapeuttiselle strategialle, jota kutsutaan nimellä exon 53:n skippaus, ja se voi auttaa jopa 8:aa prosenttia DMD-tautia sairastavista henkilöistä. Lisätietoja, katso https://strongly.mda.org/fda-approves-ns-pharmas-viltepso-for-treatment-of-dmd-amenable-to-exon-53-skipping
Rokotukset
MD-tautia sairastavien lasten tulisi saada kaikki Yhdysvaltain tautienvalvonta- ja ennaltaehkäisykeskusten suosittelemat rokotukset. Jotkin rokotteet on annettava ennen glukokortikoidihoidon aloittamista, sillä jotkin rokotteet ovat vasta-aiheisia DMD-potilaille, jotka saavat päivittäin suuria annoksia kortikosteroideja. Kysy lisätietoja lääkäriltäsi.
Fysio- ja toimintaterapia
Fysioterapiaohjelma on yleensä osa DMD:n hoitoa. MDA Care Centerin lääkäri ohjaa sinut fysioterapeutin vastaanotolle perusteellista arviointia ja suosituksia varten. Fysioterapian ensisijaisina tavoitteina on mahdollistaa nivelten suurempi liikkuvuus ja ehkäistä kontraktuuria ja skolioosia.
Vaikka fysioterapia painottaa liikkuvuutta ja mahdollisuuksien mukaan suurten lihasryhmien vahvistamista, toimintaterapia keskittyy tiettyihin toimintoihin ja toimintoihin. Toimintaterapia voi auttaa työhön, vapaa-aikaan tai päivittäiseen elämään liittyvissä tehtävissä, kuten pukeutumisessa tai tietokoneen käytössä.
Hengitysteiden hoito
Hengitystä avustavien lihasten heikentyessä keuhkoputket on pidettävä eritteistä vapaana joko yskimistä avustavan laitteen avulla tai manuaalisesti avustetulla yskimisellä hoitajan avustuksella. Hengitysterapeutilta tai keuhkolääkäriltä voi kysyä tarvittavia tietoja. Jossain vaiheessa saatetaan tarvita avustettua ventilaatiota, jotta keuhkoihin ja keuhkoista saadaan riittävä ilmavirtaus.
Ensimmäinen vaihe avustetun ventilaation käytössä on yleensä noninvasiivinen laite, eli laite, joka ei vaadi kirurgisia toimenpiteitä. Henkilö saa ilmaa paineen alaisena maskin, nenäkappaleen tai suukappaleen kautta. Noninvasiivista ventilaatiota tarvitaan yleensä vain osa-aikaisesti, usein vain unen aikana.
Jos ympärivuorokautinen hengitystuki tulee tarpeelliseksi, on mahdollista käyttää noninvasiivista ventilaatiota täysipäiväisesti tähän käytäntöön perehtyneen lääkärin hoidossa. Jotkut nuoret miehet päättävät siirtyä invasiiviseen järjestelmään, mikä tarkoittaa, että tehdään kirurginen avaus, jota kutsutaan trakeostomiaksi, jolloin ilmaa voidaan johtaa suoraan henkitorveen (henkitorveen).
Lisäksi katso:
- Trakeostomian tekeminen: Oma tarinani (mitokondriaalista myopatiaa sairastava lääkäri kuvaa trakeostomian tekemistä ja siitä huolehtimista)
- The Great Trach Escape: Is it for You? (kannettavat mutta tehokkaat laitteet ja ammattitaitoinen ohjaus tekevät noninvasiivisesta ventilaatiosta vaihtoehdon monille)
selkärangan käyristymät
Nuorilla DMD:tä sairastavilla miehillä selkäranka voi vähitellen vetäytyä kaarevaan muotoon. Selkäranka voi kaartua sivulta toiselle (skolioosi) tai eteenpäin ”kyttyräselän” muotoon (kyfoosi).
Skolioosi ilmenee yleensä sen jälkeen, kun poika on alkanut käyttää pyörätuolia täysipäiväisesti. ”Huojuvan selän” kaarevuutta, jota joskus nähdään vielä kävelevillä, kutsutaan lordoosiksi.
Kova skolioosi voi haitata istumista, nukkumista ja jopa hengittämistä, joten sen ehkäisemiseksi on ryhdyttävä toimenpiteisiin.
Harjoituksia selän pitämiseksi mahdollisimman suorana ja neuvoja istumis- ja nukkumisasentoihin saa fysioterapeutilta.
Selkärankaa oikaisevassa leikkauksessa selkärankaan asetetaan koukuilla varustettuja metallitankoja.
DMD:tä sairastavien nuorten leikkaus tehdään yleensä teini-iässä.
Hoitostandardit
Duchenne-muskeldystrofian hoitohuomautukset vuodelta 2010 julkaistiin päivitykset vuonna 2018.
- Duchennen lihasdystrofian diagnostiikka ja hoito, osa 1: diagnoosi sekä neuromuskulaarinen, kuntoutuksellinen, endokriininen ja ruoansulatuskanavan ja ravitsemuksen hoito
- Duchennen lihasdystrofian diagnostiikka ja hoito, osa 2: hengitys-, sydän-,
luustoterveys- ja ortopedinen hoito - Duchennen lihasdystrofian diagnostiikka ja hoito, osa 3: perusterveydenhuolto,
hätätapausten hoito, psykososiaalinen hoito ja hoidon siirtymät koko elinkaaren ajan
Vuonna 2016 julkaistiin päivitykset vuonna 2005 annettuun Amerikan neurologian akatemian (American Academy of Neurology, AAN) ohjeeseen, joka koski Duchenne-muskeldystrofian kortikosteroidihoitoa.
Yleisiä suosituksia DMD:n lääketieteellisestä hoidosta antoi vuonna 2010 Yhdysvaltain CDC:n alainen DMD Care Considerations Working Group. Niihin kuuluvat:
- DMD: diagnoosi sekä farmakologinen ja psykososiaalinen hoito
- DMD: moniammatillisen hoidon toteuttaminen
Suositusten perheystävällinen versio on saatavilla TREAT-NMD:n välityksellä. MDA osallistui kattavan oppaan laatimiseen.
Amerikkalaisen rintalääkäriyhdistyksen (American College of Chest Physicians) julkaisemat ohjeet anestesiaa tai sedaatiota saavien DMD-tautia sairastavien henkilöiden hoidosta julkaistiin vuonna 2007.
Amerikkalaisen lastenlääketieteen akatemian (American Academy of Pediatrics) julkaisemat suositukset BMD- ja DMD-tautia sairastavien potilaiden sydän- ja verisuoniterveyden seurannasta julkaistiin vuonna 2005.
American Thoracic Society julkaisi vuonna 2004 hengityselinten hoitoa koskevat ohjeet DMD:tä sairastaville.
- Birnkrant, D. J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5
- Birnkrant, D. J. et al. American College of Chest Physicians consensus statement on the respiratory and related management of patients with Duchenne muscular dystrophy undergo anesthesia or sedation. in Chest (2007). doi:10.1378/chest.07-0458
- Raman, S. V et al. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. Neurol. (2015). doi:10.1016/S1474-4422(14)70318-7
- Birnkrant, D. J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3
- McDonald, C. M. et al. Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study. Lancet (2018). doi:10.1016/S0140-6736(17)32160-8
- Biggar, W. D. et al. Deflazacort in Duchenne muscular dystrophy: Kahden eri protokollan vertailu. Neuromuscul. Disord. (2004). doi:10.1016/j.nmd.2004.05.001
- Angelini, C. et al. Deflazacort in Duchenne dystrophy: Tutkimus pitkäaikaisvaikutuksesta. Muscle Nerve (1994). doi:10.1002/mus.880170405
- Biggar, W. D., Harris, V. A., Eliasoph, L. & Alman, B. Pitkäaikaishyödyt deflatsakorttihoidosta pojille, joilla on Duchennen lihasdystrofia toisella vuosikymmenellä. Neuromuscul. Disord. (2006). doi:10.1016/j.nmd.2006..01.010
- JR, M. et al. Randomized, double-blind six-month trial of prednisone in Duchenne’s muscular dystrophy. in New England journal of medicine (1989). doi:10.1056/NEJM198906153202405
- Henricson, E. K. et al. The cooperative international neuromuscular research group Duchenne natural history study: Glukokortikoidihoito säilyttää kliinisesti merkitykselliset toiminnalliset virstanpylväät ja vähentää taudin etenemisnopeutta manuaalisella lihastestauksella ja othe:lla mitattuna. Muscle and Nerve (2013). doi:10.1002/mus.23808
- Schram, G. et al. All-cause mortality and cardiovascular outcomes with prophylactic steroid therapy in Duchenne muscular dystrophy. J. Am. Coll. Cardiol. (2013). doi:10.1016/j.jacc.2012.12.008
- Bach, J. R., Martinez, D. & Saulat, B. Duchenne muscle dystrophy: Glukokortikoidien vaikutus hengityskoneen käyttöön ja kävelyyn. Am. J. Phys. Med. Rehabil. (2010). doi:10.1097/PHM.0b013e3181e72207