Colitis ulcerosa ja genetiikka:

Tutkijat ovat tutkineet useita tekijöitä, jotka yhdistävät genetiikan lisääntyneeseen UC-riskiin. Näitä ovat muun muassa:

Klusterit perheissä

UC:lla on taipumus esiintyä perheissä – erityisesti lähisukulaisten keskuudessa. Noin 10-25 prosentilla UC:tä sairastavista on IBD:tä (joko UC tai Crohnin tauti) sairastava vanhempi tai sisarus. UC:n riski on suurempi myös kaukaisemmilla sukulaisilla, kuten isovanhemmilla ja serkuilla. Useisiin perheenjäseniin vaikuttava UC alkaa usein varhaisemmassa iässä kuin ihmisillä, joilla ei ole suvussa esiintyvää tautia.

Kaksoset

Yksi parhaista tavoista tutkia UC:n geenejä on tarkastella perheitä.

Erityisesti kaksoset tarjoavat ihanteellisen ikkunan taudin geneettisiin juuriin, koska heidän geeninsä ovat kaikkein samankaltaisimmat. Identtisillä kaksosilla on suurin osa samasta DNA:sta. Veljeskaksoset jakavat noin 50 prosenttia geeneistään. Samassa kodissa kasvavat kaksoset jakavat myös monia samoja ympäristöaltistuksia.

Tutkimusten mukaan noin 16 prosentilla ihmisistä, joilla on UC ja jotka ovat identtisiä kaksosia, on myös UC. Veljeskaksosilla tämä luku on noin 4 prosenttia.

Etnisyys

UC on myös yleisempää tiettyyn etniseen ryhmään kuuluvilla ihmisillä. Valkoihoiset ja askenasijuutalaiset (eurooppalaista syntyperää olevat juutalaiset) sairastavat tautia todennäköisemmin kuin muut etniset ryhmät.

geenit

Tutkijat ovat tutkineet kymmeniä geneettisiä muutoksia, jotka voivat olla osallisina UC:hen. He eivät vieläkään tiedä, miten nämä muutokset laukaisevat taudin, mutta heillä on muutamia teorioita.

Jotkut geeneistä, jotka on yhdistetty UC:hen, liittyvät elimistön kykyyn tuottaa proteiineja, jotka muodostavat suojaavan esteen suolen sisäpuolella olevalle pintakalvolle. Tämä este pitää normaaliflooran bakteerit ja mahdolliset myrkyt suolen sisällä. Jos tämä suojaava este rikkoutuu, bakteerit ja toksiinit voivat joutua kosketuksiin paksusuolen epiteelipinnan kanssa, mikä voi laukaista immuunijärjestelmän vasteen.

Muut UC:hen liittyvät geenit vaikuttavat T-soluihin. Nämä solut auttavat immuunijärjestelmääsi tunnistamaan elimistössäsi olevat bakteerit ja muut vieraat tunkeutujat ja hyökkäämään niiden kimppuun.

Tietyt geneettiset rakenteet voivat aiheuttaa sen, että T-solut joko hyökkäävät virheellisesti suolistossasi normaalisti elävien bakteerien kimppuun tai reagoivat liian aggressiivisesti paksusuolen läpi kulkeviin taudinaiheuttajiin tai toksiineihin. Tämä liiallinen immuunivaste voi vaikuttaa UC:n tautiprosessiin.

Vuonna 2012 tehdyssä tutkimuksessa löydettiin yli 70 IBD:lle altistavaa geeniä. Monet näistä geeneistä oli jo yhdistetty muihin immuunisairauksiin, kuten psoriaasiin ja selkärankareumaan.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.