Brachydaktylia on yleisnimitys, joka viittaa suhteettoman lyhyisiin sormiin ja varpaisiin. Brachydaktylia voi esiintyä yksittäisenä löydöksenä tai siihen voi liittyä lääketieteellisten löydösten kuvio, jota kutsutaan oireyhtymäksi. Tähän mennessä on tunnistettu monia erilaisia brakydaktyliamuotoja. Ryhmänä niihin kuuluvat käsien ja jalkojen lyhentyneet putkiluut. Jotkin muodot voivat myös johtaa lyhytkasvuisuuteen tai vaikuttaa nivelten toimintaan. Monet eristetyn brakydaktylian tyypit ovat perinnöllisiä. Röntgenkuvat voivat auttaa lääkäreitä erottamaan eri brachydaktyliatyypit toisistaan.
Symphalangismilla tarkoitetaan sitä, ettei normaaleja sorminiveliä muodostu. Synososeilla tarkoitetaan sulautumia, joihin liittyy niveliä muissa kehon osissa.
Kliininen tutkimus ja röntgenkuvat ovat avuksi symphalangismin ja synostoosien diagnosoinnissa. Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla röntgenkuvat paljastavat nivelten väliset luiset sulautumat. Muita kuvantamisstrategioita saatetaan tarvita, jotta voidaan etsiä muuttunutta nivelten muodostumista pienillä lapsilla.
Havaitsimme, että mutaatiot geenissä GDF5 (jota kutsutaan myös CDMP1:ksi) ovat yksi syy brachydactyly-tyypin C. Muut tutkijat ovat nyt tunnistaneet muitakin geenimutaatioita, jotka voivat aiheuttaa brachydactyly-tyypin C:tä. Havaitsimme, että mutaatiot geenissä NOG ovat yksi syy symphalangismiin ja synostoosiin. Muut tutkijat ovat nyt tunnistaneet muitakin geenimutaatioita, jotka voivat aiheuttaa näitä häiriöitä.
Olemme edelleen kiinnostuneita ymmärtämään, miten nivelet muodostuvat ja miten käsien ja jalkojen luut rakentuvat. Keskustelemme mielellämme sellaisten perheiden kanssa, joilla saattaa olla brachydaktylia, symphalangismi tai synostoosi ja jotka ovat kiinnostuneita auttamaan meitä tunnistamaan uusia geenejä, jotka osallistuvat tähän prosessiin.
Kysymyksiin, joihin haluamme vastata, ovat:
- Mitkä muut geenit osallistuvat nivelten muodostumiseen ja luurankomme kuviointiin?
- Miten luuston muodon hienosäätöä säädellään?
Kiinnostuitko osallistumisesta?
Odotamme tervetulleiksi henkilöt ja perheet, jotka kärsivät brakydaktyliasta, symphalangismista tai synostoosista, osallistumaan tutkimukseemme ottamalla meihin yhteyttä.