Bilateraalinen alaraajojen turvotus

Keskustelu

Vastaus on A: lymfedeema praecox. Lymfedeema praecox on invalidisoiva ja rumentava tila, joka esiintyy yleensä nuorilla. Se muodostaa 94 prosenttia kaikista primaarisista (perinnöllisistä) Lymfedeema tapauksista ja koskee tyttöjä 10 kertaa useammin kuin poikia. Lähes 75 prosenttia tapauksista on yksipuolisia, ja vasen jalka on useammin osallisena.1 Kahdenvälisen alaraajaturvotuksen erotusdiagnostiikkaan kuuluvat laskimotromboosi, sydämen vajaatoiminta, maksan vajaatoiminta, nefroottinen oireyhtymä, kilpirauhasen liikaturvotus ja laskimoiden vajaatoiminta.

Lymfaturvotuksen asteittainen turpoaminen on alussa usein pehmeää, ja siinä on pistesyöpymiä, minkä jälkeen se muuttuu klassiseksi kiinteäksi turvotukseksi, jossa ei ole pisteitä. Liiallinen turvotus aiheuttaa painonnousua, väsymystä ja haittaa päivittäisissä toiminnoissa. Yläpuolinen iho paksuuntuu ja hyperkeratinisoituu, ja se on altis toistuville infektioille.

Primäärinen lymfaturvotus on perinnöllinen lymfaattisen järjestelmän kehityshäiriö, joka voidaan jakaa kolmeen luokkaan potilaan alkamisiän perusteella: synnynnäinen lymfaturvotus (Milroyn tauti) ilmaantuu syntymähetkellä; lymfaturvotus praecox (Meigen tauti) ilmaantuu yhden ja 35 ikävuoden välisenä aikana, ja sen huippu saavutetaan murrosiän aikana; ja lymfaturvotus tarda ilmaantuu 35 ikävuoden jälkeen2,3. Lymfedeema praecoxin tarkkaa etiologiaa ei tunneta, mutta siihen saattaa liittyä imusuonten seinämäkudoksen hypoplasiaa ja imusuonten läppäkudoksen mutaatioita tai ageneesiä.3,4 Taudin edetessä ihonalainen fibroosi johtaa ei-pistemäiseen turvotukseen.

Primäärinen lymfedeema seuraa useimmiten autosomaalista dominoivaa periytymismallia.2 Useissa tutkimuksissa on ehdotettu spesifisiä geneettisiä mutaatioita, mukaan lukien mutaatioita, joita esiintyy muun muassa kromosomissa 5. Primaarinen lymfaturvotus voi liittyä hypoparatyroidismiin, mikrokefaliaan, distichiasikseen (eli kaksoisripsiriviin silmäluomessa), keltaisiin kynsiin, selkärangan anomalioihin, aivoverisuonten epämuodostumiin ja suoliston lymfangiektasiaan.2

Primaarista lymfaturvotusta ei tiedetä parannettavan. Hoito keskittyy turvotuksen hallintaan sekä etenemisen ja komplikaatioiden rajoittamiseen. Huolellinen ihon ja kynsien hygienia on ratkaisevan tärkeää sekundaarisen selluliitin ehkäisemiseksi, ja liikuntaa olisi kannustettava painonhallintaan ja nesteen mobilisointiin. Jotkut potilaat hyötyvät turvotusta vähentävästä fysioterapiasta ja manuaalisesta imunesteen poistohieronnasta. Muissa hoidoissa ruuhkia lievitetään raajojen kohottamisella ja kompressiivisilla vaatteilla tai kääreillä.4 Ajoittainen pneumaattinen kompressio on ollut menestyksekäs joillakin potilailla. Lymfedeeman hoidossa ei käytetä diureetteja; joissakin tutkimuksissa on kuitenkin raportoitu flavonoidien (tai bentsopyronien, joita ei ole saatavilla Yhdysvalloissa) käytöstä saatavista hyödyistä.4 Kirurgiset toimenpiteet ovat palliatiivisia, ja niissä keskitytään verisuonten poistoon tai salaojituksen ohitukseen.