Autismi on huomattavasti yleisempää pojilla kuin tytöillä. Tämä vinoutunut sukupuolisuhde on tiedostettu siitä lähtien, kun ensimmäiset autismitapaukset kuvattiin 1940-luvulla. Suhteen tarkat syyt ovat edelleen epäselviä. Se voi johtua sukupuolten välisistä biologisista eroista. Tai joidenkin asiantuntijoiden mukaan se voi johtua siitä, miten autismi määritellään ja diagnosoidaan.
Tässä kerrotaan, miten tutkijat arvioivat ja selittävät autismin sukupuolisuhdetta.
Millainen on autismin sukupuolisuhde?
Tutkijat ovat johdonmukaisesti havainneet, että autismia sairastavia poikia on enemmän kuin autistisia tyttöjä, kun he ovat arvioineet sairauden esiintyvyyttä. Tämä on pitänyt paikkansa riippumatta siitä, ovatko tiedot tulleet vanhempien ilmoittamista diagnooseista, koulu- ja sairauskertomusten tarkasteluista vai lasten diagnostisista arvioinneista.
Vuonna 2017 julkaistussa kattavimmassa analyysissä autismin sukupuolisuhteesta käytettiin tietoja 54:stä esiintyvyystutkimuksesta maailmanlaajuisesti. Kyseisessä analyysissä arvioitiin, että jokaista tyttöä kohden on noin 4,2 autismikirjon poikaa.
Millaiset tekijät voivat muuttaa tätä sukupuolten välistä suhdetta?
Yksi mahdollisesti tärkeäksi tekijäksi on arvioitu diagnostinen harha: Useat tutkimukset viittaavat siihen, että tytöt saavat autismidiagnoosin myöhemmin elämässään kuin pojat, mikä viittaa siihen, että sairautta on vaikeampi havaita tytöillä.
Tämän ajatuksen mukaisesti vuonna 2017 tehdyssä tutkimuksessa kävi ilmi, että sukupuolisuhde laskee 3,25 poikaan tyttöä kohti, kun analyysiin otetaan mukaan vain ne 20 tutkimusta, joissa tutkijat arvioivat osallistujia autismin varalta sen sijaan, että olisivat luottaneet aiempiin diagnooseihin. Tämä suhdeluvun lasku tarjoaa tähän mennessä vakuuttavimmat todisteet diagnostisesta harhasta, sanoo tutkimusta johtanut William Mandy, University College Londonin kliinisen psykologian vanhempi lehtori. ”Se viittaa siihen, että on olemassa joukko naisia, jotka täyttävät kriteerit, jos heidät arvioidaan, mutta jostain syystä heitä ei arvioida.”
Miksi autistiset tytöt ja naiset jätetään huomiotta?
Autistiset tytöt ja naiset saattavat jäädä diagnosoimatta, koska lääkärit, opettajat, vanhemmat ja muut tahot ajattelevat usein, että autismia sairastavat ensisijaisesti vain pojat.Tytöillä ja naisilla autismia ei diagnosoida, koska lääkärit, opettajat, vanhemmat ja muut tahot ajattelevat usein, että autismi vaikuttaa ensisijaisesti poikiin. Autismia esiintyy tytöillä ehkä myös toisin kuin pojilla. Tytöillä voi olla vähemmän rajoittuneita kiinnostuksen kohteita ja toistuvaa käyttäytymistä kuin pojilla, ja heillä voi olla enemmän sosiaalisesti hyväksyttäviä kiinnostuksen kohteita. Tytöt myös peittävät poikia todennäköisemmin autismin piirteitään kopioimalla neurotyypillisiä ikätovereitaan. Tämän seurauksena autismia voi olla vaikeampi havaita tytöillä, vaikka lääkärit etsisivätkin sitä.
Katoaisiko sukupuolisuhde, jos nämä diagnostiset ennakkoluulot voitaisiin poistaa?
Ei luultavasti. Tutkijat ovat havainneet suhdeluvun 3:1 silloinkin, kun he ovat seuranneet lapsia vauvaiästä lähtien ja seuloneet heidät toistuvasti autismin varalta, jolloin diagnoosiin ja lähetteisiin liittyvien harhojen mahdollisuus on minimoitu. Näissä tutkimuksissa mukana olleilla lapsilla on kuitenkin ollut autismia suvussa, joten he saattavat poiketa perustavanlaatuisesti muista autismikirjon lapsista, sanoo Miamin yliopiston psykologian professori Daniel Messinger.
Onko sukupuolten välinen suhde muuttunut ajan myötä?
Kyllä. Suuressa tanskalaisessa tutkimuksessa todettiin, että autismin sukupuolisuhde oli 8:1 vuonna 1995, mutta se oli laskenut 3:1 vuoteen 2010 mennessä. Pudotus saattaa heijastaa autismia sairastavien tyttöjen parempaa havaitsemista, mutta se todennäköisesti tasaantuu. ”Veikkaisin, että suhde on 3:1”, sanoo Meng-Chuan Lai, psykiatrian apulaisprofessori Toronton yliopistosta.
Mikä muu voisi selittää sukupuolten välisen suhteen?
Biologia. Esimerkiksi autismin kirjon henkilöiden aivoissa on geenien ilmentymismalleja, jotka muistuttavat enemmän tyypillisten miesten kuin tyypillisten naisten aivoja. Jotkut näistä geeneistä ovat spesifisiä mikroglioille, aivojen immuunisoluille, jotka siivoavat roskia pois ja muotoilevat hermosoluyhteyksiä.
On myös mahdollista, että tytöt ovat jotenkin suojassa sairaudelta. Autistisilla tytöillä on yleensä enemmän mutaatioita kuin autistisilla pojilla. Ja autistiset pojat näyttävät perivän mutaationsa useammin sairastumattomilta äideiltä kuin sairastumattomilta isiltä. Yhdessä nämä tulokset viittaavat siihen, että tytöt tarvitsevat poikia suuremman geneettisen osuman sairastuakseen autismiin.