Nuorena psykologina 1970-luvulla tohtori Deborah Feinia kiehtoi kliininen mysteeri: Muutamat hänen autismikirjon häiriötä (ASD) sairastavista potilaistaan, joilla oli 2-vuotiaana ollut häiriön klassisia merkkejä – esimerkiksi käsien räpyttely, toistuva käyttäytyminen ja suoran katseen puuttuminen – olivat 7-vuotiaana oireettomia.
Ajan myötä hän näki yhä enemmän tällaisia tapauksia, ja vuonna 2014 hän oli ensimmäinen, joka osoitti empiirisesti, että nuoret, jotka olivat menettäneet diagnoosin – joilla ei enää ollut häiriön kliinisiä perusmerkitekijöitä – testasivat suunnilleen samoin kuin tyypillisesti kehittyvät nuoret sosialisaatiossa, kommunikaatiossa, kasvojentunnistuksessa ja suurimmassa osassa kielen osa-alueita (Journal of Child Psychology and Psychiatry,Vol. 54, No. 2, 2014).
”Jotkut näistä lapsista vain pärjäsivät paremmin ja paremmin, erityisesti ne, jotka olivat saaneet intensiivistä hoitoa varhaisesta iästä alkaen”, sanoo Fein, Connecticutin yliopiston psykologian professori.
Sen jälkeen on käynyt selvemmäksi, että pieni osa lapsista menettää kliinisesti katsottuna ASD-diagnoosin – tutkimusten mukaan 3 prosentista 25 prosenttiin alun perin häiriödiagnoosin saaneista nuorista. Weill Cornell Medical Collegessa työskennelleen tohtori Deborah K. Andersonin ja hänen kollegoidensa tekemässä 85 nuoren prospektiivisessa pitkittäistutkimuksessa todettiin, että 9 prosenttia niistä, joilla alun perin diagnosoitiin ASD 2-vuotiaana, oli oireettomia 19-vuotiaana (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 55, No. 5, 2014), ja Yhdysvaltain kansallisen terveystilastokeskuksen Stephen J. Blumbergin (National Center for Health Statistics) johtamassa laajamittaisessa retrospektiivisessä vanhemmille suunnatussa tutkimuksessa havaittiin noin 13 prosentin osuus (Autism, Vol. 20, No. 7, 2016).
Nyt Fein ja muut selvittävät lisää tästä ilmiöstä: Miten nämä nuoret saattavat menettää diagnoosin? Jatkuvatko he ajan mittaan oireettomina? Vastaukset kiinnostavat kovasti paitsi tutkijoita myös vanhempia, jotka toivovat samaa omille lapsilleen.
Tutkimus tulee samaan aikaan, kun ASD:n alalla tapahtuu muitakin nopeita muutoksia ja löytöjä, kuten edistystä häiriön mahdollisten geneettisten ja neurologisten taustatekijöiden löytämisessä (ks. esimerkiksi Salk-instituutissa työskentelevän tohtori Fred Gagen ja kollegoiden tutkimukset, jotka raportoitiin Nature Neuroscience -lehdessä (verkossa 7.1.2019), ja 11 asiaan liittyvää artikkelia, jotka julkaistiin vuonna 2018 Science-julkaisuilla Science, Science Advances-julkaisuilla ja Science Translational Medicine -julkaisuilla).
Vaikka on vielä paljon selvitettävää siitä, mitä tapahtuu lapsille, jotka menettävät ASD:n oireet, heitä koskeva tutkimus auttaa kartoittamaan paremmin ASD:n kehityskaarta tavoilla, jotka voivat antaa tietoa kaikkien niiden hoidosta, jotka alkavat sairastaa häiriötä, mukaan lukien ne, jotka säilyttävät oireensa, sanoo Lisa Gilotty, PhD, joka on kansallisen mielenterveysinstituutin (NIMH, National Institute of Mental Health) autismispektrihäiriöiden tutkimusohjelman johtaja.
”Se on tärkeä askel kohti parempaa ymmärrystä aivojen ja käyttäytymisen muutoksista lapsuudesta nuoreen aikuisuuteen henkilöillä, joilla on autismin kirjon häiriö, mukaan lukien ne, jotka lopulta menettävät diagnoosin”, Gilotty sanoo.
Tutkimus ja interventiot
Vaikka Fein ei vieläkään pysty ennustamaan, mitkä lapset saattavat menettää ASD-diagnoosin, on varmasti viitteitä siitä, miksi joillakin se tapahtuu. Yksi niistä on se, että ASD:tä sairastavilla lapsilla, jotka jatkossa toimivat hyvin – riippumatta siitä, ovatko he menettäneet diagnoosin vai eivät – on aluksi korkeampi älykkyysosamäärä, paremmat kielelliset taidot, vähemmän toistuvaa käyttäytymistä ja paremmat kyvyt osallistua mielikuvitus- tai symboliseen leikkiin kuin muilla ASD:tä sairastavilla lapsilla (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 48, No. 8, 2007). Toiseen viittaa se, minkä Fein ja muut olivat huomanneet jo ennen Feinin vuonna 2014 tekemää tutkimusta: Monille lapsille, jotka näyttivät menettävän ASD-diagnoosin, kehittyi tarkkaavaisuusongelmia, mukaan lukien tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ks. Feinin ja kollegoiden lyhyt raportti Journal of Autism and Developmental Disorders -lehdessä, Vol. 35, No. 4, 2005, ja lääketieteen tohtori Michele Zappellan artikkeli Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência -lehdessä (Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência -lehti), Vol. 7, No. 2, 1999). Oireet eivät siis välttämättä katoa jäljettömiin, vaan pikemminkin muuntuvat joksikin muuksi.
Tätäkin mahdollisuutta tutkiakseen Connecticutin yliopiston apulaisprofessori Inge-Marie Eigsti, PhD, Fein ja kollegat tutkivat fMRI:llä aivotoimintaa 23:lla osallistujalla, joilla oli hyvin toimiva ASD, 16:lla osallistujalla, jotka olivat menettäneet diagnoosin, ja 20:llä tyypillisesti kehittyvällä kontrolloidulla henkilöllä heidän suorittaessaan lauseenymmärtämistehtävää. Tutkijat havaitsivat, että oireettomilla osallistujilla ja heidän ikätovereillaan, joilla oli ASD, ilmeni aktivoitumista joillakin samoilla aivoalueilla, alueilla, jotka eivät aktivoituneet heidän tyypillisesti kehittyvillä ikätovereillaan. Oireettomilla osallistujilla näkyi myös molemmissa aivopuoliskoissa aktivoituneita alueita, jotka eivät aktivoituneet sen enempää ASD-osallistujilla kuin tyypillisesti kehittyvillä osallistujillakaan (NeuroImage: Clinical, Vol. 10, 2016).
Kokonaisuutena nämä havainnot viittaavat siihen, että oireettomien osallistujien aivot rekrytoivat uusia alueita, jotta he pystyisivät voittamaan kielelliset ongelmansa, Fein sanoo. ”Ajattelimme aluksi, että jos he saisivat hyvin varhaisessa vaiheessa interventiota, ehkä heidän aivonsa normalisoisivat tapaa, jolla he käsittelevät kieltä”, hän toteaa. ”Mutta tämä näytti paljon enemmän kompensoivan mekanismin puolesta.”
Tutkimukset viittaavat myös siihen, että erityisesti varhain ja intensiivisesti annetut interventiot voivat vaikuttaa merkittävästi oireiden vähentämiseen tai poistamiseen.
Yksi hyvin menestyksekkääksi todettu interventio on Early Start Denver Model eli ESDM, jonka kehittivät ensimmäisen kerran vuonna 2001 tohtori Geraldine Dawson Duken yliopistosta ja tohtori Sally J. Rogers Kalifornian yliopistosta Davisista. Tässä mallissa koulutetut terapeutit käyttävät tavallista leikkiä ja muita arkipäivän toimintoja rohkaistakseen lapsia lisäämään kielellisiä, sosiaalisia ja kognitiivisia taitojaan. Uudessa-Seelannissa sijaitsevan Victoria University of Wellingtonin yliopistossa toimivan tohtori Hannah Waddingtonin ja kollegoiden 15 ESDM-arviointia koskevan katsauksen mukaan malli johtaa lasten hyötyihin muun muassa käyttäytymisen toiminnassa ja kehityksessä, sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiotaidoissa sekä myönteisiin hyötyihin vanhemmille ja terapeuteille, vaikka tutkijat toteavatkin, että tarvitaan lisää laadukkaita tutkimuksia (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 3, Issue 2, 2016).
Toinen menestyksekäs interventio on sovellettu käyttäytymisanalyysi eli ABA, jonka kehittivät ensimmäisen kerran 1970-luvulla silloiset Kalifornian yliopiston Los Angelesin psykologit Ivar Lovaas, PhD, ja Robert Koegel, PhD. Alkuperäistä menetelmää ei enää käytetä (siihen sisältyi vastenmielisten tekniikoiden käyttö), mutta sen uudemmissa muodoissa, kuten varhaisessa intensiivisessä käyttäytymisinterventiossa (EIBI, early intensive behavioral intervention), lapsia palkitaan myönteisen käyttäytymisen ja taitojen oppimisesta.
Tohtori Alyssa Orinsteinin, silloin Connecticutin yliopistossa ja nyt Bostonin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa työskentelevän Feinin ja kollegoiden tutkimuksessa todettiin esimerkiksi, että kun 7 prosenttia lapsista, joilla ASD-oireet säilyivät, oli saanut intensiivistä ABA:ta 2-3 vuoden iässä, 56 prosenttia lapsista, jotka olivat menettäneet diagnoosin, oli saanut terapiaa (Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol. 35, No. 4, 2014).
Kehitystä arvioinnissa
Koska varhaiset interventiot näyttävät auttavan lapsia, joilla on ASD, tutkijat työskentelevät myös keinojen parissa, joilla lapsia voitaisiin arvioida aikaisemmin ja tarkemmin. Esimerkiksi Philadelphiassa sijaitsevan A.J. Drexel Autism Institute -instituutin ASD:n varhaista havaitsemista ja siihen puuttumista koskevan tutkimusohjelman johtaja, psykologi Diana L. Robins, PhD, on kehittänyt, validoinut ja tarkentanut laajalti käytettyä Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up -listaa. Hänen työryhmänsä osoitti, että sen avulla voidaan diagnosoida lapset tarkasti 2-vuotiaina, mikä on noin kaksi vuotta aikaisemmin kuin Centers for Disease Control and Preventionin ilmoittama diagnoosin mediaani-ikä (Pediatrics, Vol. 133, No.1.), 2014).
Väline nimeltä Early Skills Assessment Tool eli ESAT, jonka on kehittänyt psykologi Rebecca P.F. MacDonald, PhD, New England Center for Childrenistä Southboroughista, Massachusettsista, käyttää toistuvia havaintoja ASD:n kannalta merkityksellisistä kognitiivisista ja sosiaalisista taidoista, kuten leikkikäyttäytymisestä ja yhteisestä huomiosta eli kyvystä keskittyä yhdessä toisen henkilön kanssa johonkin kohteeseen, saadakseen selville käyttäytymisessä tapahtuvat muutokset. Research in Developmental Disabilities -lehdessä (Vol. 35, No. 12, 2014) julkaistussa tutkimuksessa MacDonald ja kollegat havaitsivat, että 83 pienestä lapsesta, joilla oli alun perin diagnosoitu autismi ja jotka oli sijoitettu EIBI-ohjelmaan, kaikki osoittivat merkittävää parannusta ESAT-testissä, ja suurimmat parannukset tapahtuivat niillä lapsilla, jotka tulivat hoitoon ennen toista syntymäpäiväänsä.
Toisessa lupaavassa kehityksessä tutkijat Warren R. Jones, PhD, ja Ami Klin, PhD, Emory-yliopiston Marcus Autism Centeristä kehittävät silmienseurantamenetelmää, jolla voidaan mahdollisesti havaita ASD hyvin nuorilla ikäluokilla, ja tätä teknologiaa testataan parhaillaan Marcus-säätiön ja Children’s Healthcare of Atlantan sponsoroimassa kliinisessä kokeessa. Tämä työ perustuu osittain ryhmän prospektiiviseen tutkimukseen, joka osoitti, että 2 kuukauden ikäiset vauvat, joille myöhemmin kehittyi ASD, olivat samankaltaisia kuin muut vauvat, joille ei kehittynyt häiriötä, sen suhteen, miten he kykenivät olemaan visuaalisesti tekemisissä hoitajiensa kanssa, mutta että 2 ja 6 kuukauden ikäisten vauvaryhmien välillä ilmeni merkittäviä eroja, jotka kasvoivat iän myötä. Tutkijat ja heidän kollegansa osoittivat myös ilmiön geneettisen perustan (Nature, Vol. 504, No. 7480, 2013; Nature, Vol. 547, letter, 20.7.2017).
Koska hyvät interventiot voivat olla kalliita – ne maksavat jopa 70 000 dollaria lasta kohti vuodessa -, soveltavat tutkijat kehittävät myös vanhempia kouluttavia versioita pöytäkirjoistaan. Rogers ja kollegat ovat esimerkiksi luoneet ESDM:stä versioita, joita vanhemmat voivat oppia käyttämään jokapäiväisissä tilanteissa, kuten auttamaan lapsia oppimaan vuorottelua – ratkaisevan tärkeää taitoa, jotta he voivat luoda yhteyksiä toisiin.
Samoin Fein ja kollegat ovat kirjoittaneet toimintakirjan ASD:n riskiryhmään kuuluvien hyvin pienten lasten vanhemmille ”The Activity Kit for Babies and Toddlers at Risk: How to Use Everyday Routines to Build Social and Communication Skills” (Aktiviteettipakkaus riskiryhmään kuuluville vauvoille ja pikkulapsille: miten käyttää arkirutiineja sosiaalisten ja kommunikointitaitojen rakentamiseen). Fein testaa myös verkkopohjaisia resursseja, jotka opettavat vanhemmille käyttäytymisen perusperiaatteita ja auttavat heitä päättämään, mitä ja miten he työskentelevät.
Nyt Drexelin yliopiston psykologi ja apulaisprofessori, tohtori Giacomo Vivanti on kehittämässä edullisempaa versiota ESDM:stä, jota voidaan käyttää pienryhmissä, kuten esikouluissa tai päiväkodeissa. ”Useimmilla perheillä ei ole resursseja maksaa taskusta intensiivistä yksilöterapiaa”, Rogers sanoo, ”joten tämä voisi olla valtava parannus kansanterveyteen.”
Tulevaisuuden ennuste
Tutkijat haluavat myös tietää, miten lapset, jotka menettävät ASD-oireensa, pärjäävät ajan mittaan, kun he kohtaavat monimutkaisemmat sosiaaliset ja toimeenpanevien toimintojen vaatimukset, jotka liittyvät korkeakouluopiskeluun, työpaikan löytämiseen ja säilyttämiseen tai aikuisten suhteisiin. Saadakseen sen selville Fein ja Eigsti aloittavat NIMH:n rahoittaman viisivuotisen tutkimuksen, jossa selvitetään, miten heidän alkuperäisen tutkimuksensa oireettomat osallistujat pärjäävät nuoressa aikuisuudessa verrattuna oireileviksi jääneisiin nuoriin ja tyypillisesti kehittyviin kontrolleihin.
Nuorten kognition ja kielellisten taitojen testaamisen lisäksi tutkimusryhmä kysyy reaalimaailman tekijöistä, kuten työllistymisestä ja ihmissuhteista. He myös toistavat aivokuvantamistyön nähdäkseen, näkyykö oireettomien osallistujien aivotoiminnassa edelleen kompensoivaa toimintaa ja miten erilaiset aktivaatiomallit liittyvät nykyiseen toimintakykyyn.
Tutkimuksen edetessä psykologit korostavat edelleen, että kaikkien autismioireiden häviäminen on harvinaista ja että vaikka oireet häviävätkin, näillä lapsilla voi säilyä taustalla olevia aivojen eroja, jotka voivat aiheuttaa jatkuvia haasteita. Tämän vuoksi hoidon painopisteen tulisi olla siinä, että näitä nuoria autetaan toimimaan täysimittaisesti, myös aikuisuuteen asti, Rogers sanoo.
Hän viittaa yhdeksänvuotiaaseen poikaan, joka sai varhain intensiivistä interventiota ja menetti ulkoiset ASD-oireensa. Poika rakastaa urheilua, harrastuksia ja ystäviensä kanssa olemista, ja hän on erittäin lahjakas tietotekniikassa. Vaikka useimmat ihmiset näkevät hänet yksinkertaisesti älykkäänä ja hurmaavana poikana, Rogers sanoo, että nämä saavutukset ovat ainakin osittain intensiivisen terapian tulosta. Kun hänen käyttäytymistään tarkastellaan tarkemmin, voidaan havaita hienoisia eroja tavanomaisesti kehittyviin lapsiin verrattuna. Rogers sanoo, että vaikka poika toimii korkealla tasolla, ”se ei ole kuin taikasauvaa olisi heilutettu ja kaikki ne asiat, jotka tekivät hänestä ainutlaatuisen itsensä, olisivat kadonneet.”