Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia (ARVD)

Mitä on arytmogeeninen oikean kammion dysplasia (ARVD)?

(Kutsutaan myös nimellä arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia)

ARVD on harvinainen kardiomyopatian muoto, jossa oikeanpuoleisen kammion sydämen sydänlihakset korvautuvat rasvalla ja/tai sidekudoksella. Oikea kammio on laajentunut ja supistuu huonosti. Tämän seurauksena sydämen kyky pumpata verta on yleensä heikentynyt. ARVD:tä sairastavilla potilailla on usein rytmihäiriöitä (epänormaaleja sydämen rytmihäiriöitä), mikä voi lisätä äkillisen sydänpysähdyksen tai kuoleman riskiä.

Mitkä ovat arytmogeenisen oikean kammion dysplasian oireet?

ARVD diagnosoidaan tavallisesti nuorella iällä (tavallisesti alle 40-vuotiaana), ja se voi aiheuttaa äkillisen sydänkuoleman urheilijoille. Oireita voivat olla:

• Kammioperäiset rytmihäiriöt: Epäsäännölliset sydämen rytmihäiriöt, jotka saavat alkunsa sydämen kammioista tai alemmista kammioista – Yleisin on kammiotakykardia.
• Palpitaatio: Epänormaalien sydämen rytmien aiheuttama rintakehän värinä
• Sääntöjenvastaisten sydämen rytmien aiheuttama huimaus, huimaus tai pyörtyminen
• Äkillinen sydänkuolema – voi olla ensimmäinen merkki ARVD:stä
• Sydämen vajaatoiminta – Hengenahdistus aktiivisuuden yhteydessä, kyvyttömyys suorittaa normaaleja toimintoja ilman väsymystä, jalkojen, nilkkojen ja jalkaterien turvotus (ödeema)

Mikä aiheuttaa arytmogeenisen oikean kammion dysplasian?

ARVD:n syytä ei tunneta. Sitä esiintyy noin yhdellä ihmisellä 5000:sta. ARVD:tä voi esiintyä ilman sukuhistoriaa, vaikka usein se kulkee suvussa. Suvussa esiintyy ARVD:tä ainakin 30-50 prosentissa tapauksista. Siksi on suositeltavaa, että kaikki ensimmäisen ja toisen asteen perheenjäsenet (vanhemmat, sisarukset, lapset, lapsenlapset, setä, täti, veljenpoika, sisarentytär) arvioidaan huolellisesti tämän kardiomyopatian muodon varalta, vaikka oireita ei olisikaan.

Tutkijat ovat havainneet ARVD:n kaksi periytymismallia:

• Autosomaalinen dominantti periytymismalli – Kun toisella vanhemmalla on ARVD. Tutkimukset osoittavat, että näissä perheissä perheenjäsenillä on 50 prosentin mahdollisuus periä sairaus, vaikka oireet ja puhkeamisikä voivat olla erilaisia perheenjäsenten välillä. ARVD on yleisempi joillakin maantieteellisillä alueilla, kuten Italiassa.
• Autosomaalisesti resessiivinen (yhtä muotoa kutsutaan Naxosin taudiksi) – Ominaista on edellä luetellut ARVD:n oireet. Naxosin tautiin liittyy kämmenten ja jalkapohjien uloimman ihokerroksen paksuuntuminen (hyperkeratoosi) ja paksut, ”villamaiset” hiukset.

Kaikkia spesifisiä geenejä ei ole tunnistettu ARVD:n aiheuttajiksi. Tutkijat yrittävät tunnistaa erityisiä geenimutaatioita ja kromosomien sijainteja, jotka liittyvät ARVD:hen.

ARVD voi liittyä myös muihin kuin geneettisiin syihin, kuten synnynnäisiin poikkeavuuksiin (jotka vaikuttavat oikeaan kammioon), virusperäiseen tai tulehdukselliseen sydänlihastulehdukseen.

Hyödynnä, hyödyllistä ja merkityksellistä tietoa terveydestä + hyvinvoinnista

enews

Cleveland Clinic on voittoa tavoittelematon akateeminen lääketieteellinen keskus. Mainonta sivustollamme auttaa tukemaan tehtäviämme. Emme suosittele muita kuin Cleveland Clinicin tuotteita tai palveluita. Käytäntö